Спадковий гемохроматоз у дорослих
46-й КОНГРЕС РУМУНСЬКОГО СУСПІЛЬСТВА АНЕСТЕЗІЇ ТА ІНТЕНСИВНОЇ ТЕРАПІЇ
Ультразвуковий табір Констанца 2020
НАЦІОНАЛЬНИЙ КОНГРЕС СУЧАСНИХ НЕВРОУКУНЦІЙ "НЕВРОНУКИ ЗВ'ЯЗУЮТЬ ЛЮДЕЙ"
26-й Національний конгрес Румунського товариства пневмологів, ОНЛАЙН
XXIII Національний симпозіум з психоневро-ендокринології - Інтернет
IV Перекладацький симпозіум з персоналізованої онкології для боротьби з раком
РОСПЕН - XXI Національний симпозіум з клінічного харчування, 2020
XXIII Національний симпозіум з нейроендокринології 2020
13-й курс патології травлення
Оновлення гепатології 2020 "Багатосистемна природа захворювань печінки"
18-й Національний конгрес діабету, харчування та метаболічних захворювань 2020
ОНЛАЙН-СИМПОЗІЙ ПРО МОДУЛЬНІ НЕЙРОСУДЕНЦІЇ "БОЛОВА ТЕРАПІЯ І РУХОВІ ПОРУШЕННЯ"
Дні ядерної медицини Румунії 2020
Національна конференція з отоларингології та цервікально-лицьової хірургії 2020
Друге видання Національної конференції "Новини та перспективи інвазивної медицини", Інтернет
Звіт про охорону між спеціальностями - онлайн
Курс анатомопатологічного та клінічного співвідношення в гастроентерології
18-й Національний конгрес Румунської федерації діабету, харчування, метаболічних захворювань (FRDNBM)
6-е видання конгресу Румунського товариства гіпертонії
Новини у системних захворюваннях 2020
Національна конференція з питань зображення грудей
Щорічний конгрес Товариства контактних лінз і очної поверхні
КОРРЕЛЯЦІЇ - практичний вебінар Farma, присвячений працівникам аптек Баната та Ольтенії, але не тільки
Щорічний симпозіум клінічних досліджень висуває на перший план уроки завдяки пандемії COVID-19
Конгрес Румунського товариства з трансплантації кісток - ОНЛАЙН
Щорічне засідання Товариства контактних лінз та очної поверхні 2020, онлайн-захід
IV з’їзд Румунського товариства судинної хірургії
“Доступність, послуги та спілкування. Фокус: кабінет сімейного лікаря та аптека "
Дні медицини "Василь Добровичі" та Національний конгрес урогінекології - ОНЛАЙН
Національна фармацевтична конференція 2020
Целмаре Володимир
Гемохроматоз - це захворювання, яке виникає внаслідок накопичення заліза в організмі людини. Швидким всмоктуванням заліза в кишечнику та накопиченням надлишку в тканинах та органах він завдає серйозної шкоди кістковому мозку, печінці, ниркам та серцю.
Існує дві форми гемохроматозу:
1. Первинний або спадковий гемохроматоз є найпоширенішою формою генетично переданого гемохроматозу та найпоширенішим генетичним захворюванням серед населення Кавказу, з поширеністю 1/300-500 людей.
Класичний спадковий гемохроматоз - це захворювання з аутосомно-рецесивною передачею від батьків до дітей. Ген, відповідальний за класичний спадковий гемохроматоз (HFE), знаходиться в хромосомі 6. Понад 80% пацієнтів з цим захворюванням мають мутації гена HFE (C282Y; H63D; S65C). Чоловіки страждають більше, ніж жінки, співвідношення чоловіків: жінок становить 1,8: 1.
Форми спадкового гемохроматозу, крім класичного, згруповані під терміном "спадковий гемохроматоз, що не є HFE" (спадковий гемохроматоз типу 2 або юнацький, спадковий гемохроматоз типу 3, спадковий гемохроматоз типу 4 тощо).
2. Вторинний або набутий гемохроматоз спричинений: повторним переливанням крові, деякими гематологічними захворюваннями (наприклад, таласемією), хронічними захворюваннями печінки тощо.
Симптоми гемохроматозу проявляються найчастіше з 40-60 років, але можуть виникати і у дітей. Без лікування залізо накопичується в органах і тканинах з появою таких захворювань, як: цироз печінки, цукровий діабет, кардіоміопатія, артрит, біль у кістках та суглобах, статева дисфункція тощо.
Третина випадків недіагностованого та нелікованого гемохроматозу призводить до цирозу печінки.
Характеризується хронічним перевантаженням заліза, що призводить до поступового відкладення заліза в печінці, шкірі, підшлунковій залозі, серці, суглобах і яєчках. Хвороба виявляється у віці від 30 до 50 років, але може бути виявлена і у дітей.
Найбільш поширеною формою клінічного прояву є цироз печінки в поєднанні з гіпофізаром гіпофіза, кардіоміопатією, діабетом, артритом або гіперпігментацією. Через важкі наслідки, які можуть виникнути, якщо хворобу не лікувати, дуже важлива рання діагностика до появи симптомів.
Явні форми спадкового гемохроматозу пов'язані зі значеннями насиченості трансферину ≥ 45% і концентрацією феритину в сироватці вище норми (тобто,> 300 нг/мл у чоловіків і> 200 нг/мл у жінок).
Скринінг рекомендується людям з:
• симптоми захворювання (захворювання печінки з незрозумілою причиною, захворювання печінки з відомою причиною та ненормальний рівень заліза, цукровий діабет II типу зі збільшеною печінкою, змінені печінкові проби та/або захворювання серця, ранні та незрозумілі напади болю в суглобах захворювання серця або статева дисфункція, низький рівень статевих гормонів)
• має ризик захворювання (батьки, брат, сестра чи дитина пацієнта з підтвердженим гемохроматозом; планові тести, що свідчать про збільшення сидеремії в кольорі без видимих причин).
• для підтвердження діагнозу первинного або спадкового гемохроматозу тестують мутації гена HFE. Виявлення гомозиготного (C282Y/C282Y) або складеного гетерозиготного (C282Y/H63D або C282Y/S65C) генотипу підтримує клінічний діагноз спадкового гемохроматозу.
У лабораторії генетики Персональної Генетики проводять тест - Виявлення мутацій гена HFE (C282Y, H63D, S65C) при гемохроматозі.
Спадковий гемохроматоз, асоційований з HFE. GeneReviews. НАС. Національна медична бібліотека, Національний інститут охорони здоров’я www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1440/. Доступ 17 листопада 2011 р.
Коментарі
Я ВІК 56 РОКІВ, НАВЧАННЯ ПЕЧІНКИ, БІЛЬ В КІСТКАХ, ВЕЛИКИЙ НЕАКОЛОГІЧНИЙ GGT. МЕН БИЦЕ ЦІКАВИЙ ГЕНЕТИЧНИЙ ТЕСТ, Я Б ХОТИЛА ЗНАТИ ЇХ ВАРТІСТЬ. ДУЖЕ ЦІКАВИЙ І ДОБРИЙ СТАТТІ