Спадковий рак молочної залози - коли рак знаходиться в генах DKG

Коли у Анджеліни Джолі видалили обидві груди через значно підвищений ризик генетичного раку молочної залози, це спричинило багато запитів, також з німецьких клінік та центрів молочних залоз: чи постраждала я? Як я можу визначити підвищений ризик? А як я маю справу з діагнозом «спадковий рак молочної залози»? Тільки мастектомія забезпечує достатній захист від раку?

Навіть трохи менше року після того, як Джолі стала відома профілактична мастектомія, все ще існує велика потреба в пораді. "Хвиля ще не вщухла", - каже Нанетт Кальмбах, яка доглядає за телефонною лінією в берлінському "Шарі". «Телефон ніколи не стоїть на місці». Широке висвітлення у ЗМІ, яке спричинило тему, очевидно, спонукало багатьох жінок до цієї теми.

Що таке спадковий рак молочної залози і наскільки він поширений?

Рак молочної залози не є рідкісним діагнозом; зараз кількість нових випадків захворювання у Німеччині становить близько 75 000 на 2014 рік [1]. Близько чверті всіх жінок, хворих на рак молочної залози, у своїх сім'ях збільшується кількість випадків раку молочної залози. Це може свідчити про генетичну причину. Однак ген, що викликає захворювання, може бути виявлений лише у 5 - максимум 10% усіх випадків раку молочної залози. Тоді говорять про спадковий рак молочної залози. Так звані гени раку молочної залози, які були відомі давно, включають BRCA 1 і BRCA 2, нещодавно виявлені (наприклад, RAD51C) [2].

Які ризики захворювання є для носіїв гена раку молочної залози?

Жінки з генами високого ризику раку молочної залози хворіють приблизно на 20 років раніше, ніж жінки без ризику і мають довічний ризик 50-80% розвитку раку молочної залози, 60% шансів, що розвинеться і протилежна молочна залоза, і 10-40% для розвитку раку яєчників.

Коли має сенс генетичний тест на рак молочної залози?

Якщо в сім’ї існують певні сузір’я хвороб, експерти рекомендують цим жінкам пропонувати докладні консультації та генетичне тестування у спеціальних центрах [2].
Для генетичного тесту беруть трохи крові та досліджують на наявність відомих генетичних змін. Однак позитивний результат тесту не говорить про те, чи обов’язково виникне рак молочної залози, і яким буде перебіг захворювання. Це лише говорить про те, що існує значно підвищений ризик розвитку раку молочної залози та/або яєчників. Негативний результат тесту, в свою чергу, не "захищає" від раку молочної залози; незважаючи на відсутність доказів типових генетичних змін, може бути підвищений сімейний ризик раку молочної залози.

Сімейні сузір’я ризику, в яких рекомендується консультація та генетичний тест [2]:

Сім'ї (по материнській чи батьківській) із захворюваннями принаймні:

Єдиним методом зниження ризику у здорових жінок, у яких є гени раку молочної залози, є лише обережне видалення обох молочних залоз (мастектомія, мастектомія). Експерти рекомендують пропонувати цю процедуру постраждалим, а також - через підвищений ризик раку яєчників - видалення обох яєчників (зазвичай приблизно у віці 40 років або після завершення планування сім'ї).

Профілактична мастектомія знижує ризик розвитку раку молочної залози більш ніж на 95%, а ризик смерті від раку молочної залози - на 90%. Однак залишковий ризик завжди дуже низький. Видалення грудей не впливає на розвиток раку яєчників, цей ризик залишається. Тут лише попереджувальне видалення обох яєчників зменшує ймовірність розвитку раку яєчників. Зниження ризику становить 97%; Водночас ця процедура також знижує ризик раку молочної залози на 50%. Оскільки жіночі статеві гормони виробляються в яєчниках, при видаленні пацієнта необхідно проводити замісну гормональну терапію, інакше настане менопауза. Перед будь-якою профілактичною операцією потрібна вичерпна інформація та розрахунок ризику. Серед іншого враховується уражений ген. [2]

Як проводиться профілактичне видалення грудей?

При профілактичній мастектомії молочна залоза «відшаровується» від навколишньої шкіри. Сосок і шкіра збережені. Найпоширенішим методом є розміщення силіконового імплантату під грудним м’язом як його заміщення.

Інтенсивне раннє виявлення - альтернатива профілактичному видаленню грудей?

Ампутація обох молочних залоз - це не єдиний спосіб, яким здорові жінки справляються з сімейним анамнезом раку молочної залози. За допомогою інтенсивного раннього діагностичного обстеження (табл. 3) рак молочної залози не можна запобігти - як при мастектомії - але його можна діагностувати та лікувати на дуже ранній стадії пухлини. Раннє виявлення слід проводити лише в центрах, які спеціалізуються на сімейному раку молочної залози та яєчників.

Через значно молодший вік, у якому діагностують жінок із сімейним раком молочної залози, ці заходи повинні розпочатися набагато раніше, ніж це звичайно для загальної популяції. Ми рекомендуємо розпочати програму у віці 25 або 5 років до самого раннього віку появи в сім'ї. Якщо рак молочної залози виявляється на ранній стадії, шанс вилікуватися становить 85%. В даний час не існує програм раннього виявлення раку яєчників, які дозволяють надійно діагностувати рак яєчників вчасно. [2]

Заходи раннього виявлення жінок із високим сімейним ризиком включають [4]:

Медичний огляд молочних залоз кожні півроку
УЗД молочних залоз (УЗД молочної залози) кожні півроку
Рентгенологічне дослідження молочних залоз (мамографія) щорічно
Магнітно-резонансна томографія (МРТ) молочних залоз щорічно

Діагностика раку молочної залози - що далі?

Якщо у жінки з генетичною схильністю до раку молочної залози розвивається рак молочної залози, терапія, як правило, базується на рекомендаціях, які стосуються хворих на рак молочної залози без підвищеного ризику захворювання. Лікування найкраще проводити в сертифікованих центрах молочної залози, де багато фахівців, таких як гінекологи, рентгенологи, онкологи, патологи та психо-онкологи, тісно співпрацюють та складають індивідуальний план лікування пацієнта.

Мастектомія або інтенсивне раннє виявлення - це правильне рішення?

Постраждалі повинні прийняти важке рішення щодо видалення грудей як запобіжний захід або самі взяти участь у програмах інтенсивного скринінгу. Це рішення щодо того, чи легше перенести психологічний стрес на шестимісячному скринінговому обстеженні, ніж емоційний та фізичний стрес від профілактичного видалення грудей, є дуже особистим. Лікарі можуть надати лише вичерпну інформацію. Профілактична мастектомія значно зменшує ймовірність виникнення раку молочної залози, але в довгостроковій перспективі обидві процедури, здається, однаково знижують смертність, так що в кінцевому підсумку їх можна розглядати як рівнозначні.

Додаткова інформація:

Інтерв’ю з професором Маріон Кіхле:
Професор Kiechle є директором та медичним директором гінекологічної клініки в клініці Rechts der Isar, TU Мюнхен. В інтерв’ю професор Кіхле пояснює подальші подробиці про спадковий рак молочної залози. Вона також вивчає, кого слід тестувати та що робити жінкам, якщо результат тесту є позитивним.

Поточне дослідження:
Втручання у спосіб життя у жінок із спадковим раком молочної залози та яєчників (дослідження LIBRE)
В даний час дослідження LIBRE вивчає, чи можна зменшити чи запобігти захворюваності на рак у жінок зі спадковою схильністю до раку молочної залози та яєчників шляхом зміни способу життя (наприклад, більша фізична активність, здорове харчування).
Завантажте листівку з додатковою інформацією у форматі PDF.

Підтримка також пропонує:
Мережа BRCA для допомоги при сімейному раку молочної залози та раку яєчників: http://www.brca-netzwerk.de

Інтерв’ю з професором Маріон Кіхле

Професор Кіхле є директором та медичним директором гінекологічної клініки в клініці Rechts der Isar, TU Мюнхен. В інтерв’ю професор Кіхле пояснює подальші подробиці про спадковий рак молочної залози. Вона також вивчає, кого слід тестувати та що робити жінкам, якщо результат тесту є позитивним.

Завантажити у форматі mp3 (14,3 МБ)

[1] Центр даних реєстру раку. Рак молочної залози.
http://www.rki.de/Krebs/DE/Content/Krebsarten/Brustkrebs/brustkrebs_node.html. Процитовано 17 січня 2014 року.
[2] Міждисциплінарні рекомендації S3 щодо діагностики, терапії та подальшого лікування раку молочної залози. Довга версія 3.0, оновлення 2012. Доступ 17 січня 2014 року.
[3] Ілєс Р.А. Майбутні можливості у профілактиці раку молочної залози: стратегії втручання у носіїв мутацій BRCA1 та BRCA2. Рак молочної залози Res 2000; 2: 283-290.
[4] Рекомендації AGO. Рекомендації Версія для грудей 2013.1D. www.ago-online. Процитовано 17 січня 2014 року.

Останнє оновлення вмісту: 04.05.2017