Spina bifida
Кістозна хребетна білка або мієломенінгоцеле - найскладніша та піддається лікуванню аномалія центральної нервової системи. Вади розвитку головного та спинного мозку виникають під час ембріологічного розвитку. Змінюючись у тяжкості, дефекти нервової трубки мають різноманітні клінічні прояви - від розпізнавання при народженні до випадкового рентгенологічного виявлення прихованої роздільної залози.
Spina bifida - це мінливий дефект дуги хребта, який сформований не повністю або відсутній. Термін bifidus походить від латинської двох частин. Хоча стан також стосується мієломенінгоцеле або мієлодисплазії, роздільна хребет є загальноприйнятим терміном у медичному світі.
Стан є складною патологією хребта, яка викликає різний ступінь вади розвитку спинного мозку або мієлодисплазію. Він класифікується як дефект розвитку нервової трубки в ембріологічному житті. У пацієнтів спостерігається спектр дефіцитів, але найважливішими є функціональна імпотенція нижніх кінцівок, нетримання калу та сечі, параліч, втрата чутливості та когнітивна дисфункція.
Через вплив нервової системи на розщеплену хребет люди з цією хворобою не вижили в доантибіотичну еру. Ті, хто вижив, все ще мали важкі вади.
Патогенез
Види мієломенінгоцеле та дефектів нервової трубки:
Окультна спина біфіда:
Сирігоменінгоцелюл:
Сирінгомієлоцелул:
Діастематомієлія:
мієлодисплазія:
Неврологічні ефекти:
Неврологічна деструкція як правило, це спричиняє сечовий міхур та нейрогенну товсту кишку, які призводять до нетримання сечі. Нейрогенний сечовий міхур визначає гідронефроз, Разом з інфекції та ниркова недостатність. Неврологічна іннервація не є симетричною і нормальною для двох нижніх кінцівок. Його сьогодення дисбаланс м’язів, що спричиняє скорочення суглобів та питання розвитку як вони є Вивих стегна та деформації хребта. Інтелект нормальний якщо його не існує гідроцефалія, хоча можна спостерігати a незначний дефект координації. Судомна активність Вторинний дефект нервової трубки може бути описаний.
Причини та фактори ризику розщеплення хребта
Запропоновано a генетичне успадкування як причина розщеплення хребта в поєднанні з факторами навколишнього середовища, при яких головним чином є харчування, включаючи споживання фолієвої кислоти. Цитоплазматичні фактори, полігенне успадкування, хромосомні аберації та зовнішні впливи були запропоновані як можливі причини. Пренатальні вітаміни, особливо фолієва кислота показані, щоб зменшити ймовірність виникнення захворювання.
Дефекти нервової трубки виникають з 17 по 30 день гестації, коли мати не знає, що вагітна, а плід розміром із рисове зерно. Наявність у плода відкритої нервової трубки відзначається високим рівнем альфа-фетопротеїну в навколоплідних водах. Максимальні концентрації альфа-фетопротеїну в 13-15 тижнів вагітності дозволяють діагностувати, і підтвердження УЗД це можливо через 15-18 тижнів. Енцефалоцеле або мієлоцеле, покрите шкірою, не виявляються альфа-фетопротеїном.
Деякі теорії припускають, що збільшена кількість дефектного матеріалу нервового гребеня перешкоджає закриттю нервової трубки. Інша гіпотеза полягає в тому, що вже закрита трубка розривається, збільшена проникність ромбічного отвору призводить до збільшення секретирующейся ліквору та збільшення світлового тиску при розширенні трубки та розщепленні нейронних елементів у найслабших місцях.
Ознаки та симптоми
Spina bifida є діагностується при народженні або внутрішньоутробно. При народженні, a дефект на задній стороні синусового стовпа спостерігається разом з випинанням мозкових оболонок і нервових елементів через зовнішній дуральний мішок.
Медичний огляд:
При фізичному огляді основним виявленим ознакою є певний ступінь рухової та сенсорної дисфункції. Неврологічні порушення класифікуються за рівнем ураження відповідно до конкретних груп м’язів. Параліч пацієнта може бути млявим або спастичним. У більшості пацієнтів є млявий параліч нижче рівня ураження. 10% пацієнтів мають спастичний параліч. Спастичний параліч пов'язаний з негативним прогнозом на амбулаторію.
Пошкодження нижніх кінцівок:Пацієнти описуються як такі, що належать до певної медичної групи залежно від рівня ураження:
- грудна група демонструє іннервацію верхньої кінцівки та м’язів шиї та змінну рухову функцію м’язів тулуба, без довільних рухів нижніми кінцівками; у цих пацієнтів спостерігаються більш серйозні пошкодження мозку та пов'язані з ними когнітивні дефіцити
- у поперековій групі спостерігається рухова активність згиначів і аддукторів стегна і відсутність розгинальних рухів, викрадачів та рухів щиколотки та коліна
- нижня поперекова група демонструє рухову активність аддукторів, згиначів і квадрицепсів, мінливі рухи в тильних згиначах гомілковостопного суглоба та відсутність рухів підошовних згиначів гомілковостопного суглоба
- крижова група показує рухи у всіх групах м’язів стегна та коліна, а підошовне згинання гомілковостопного суглоба мінливе.
Ураження верхніх кінцівок:
Участь верхньої кінцівки є загальним явищем. Спастичність верхніх кінцівок зустрічається приблизно у 20% пацієнтів із роздвоєнням хребта. Відсутність координації асоціюється з вадою розвитку Кіарі, рухові дефіцити та пізній розвиток ручного домінування. Присутні постраждалі діти проблеми при виконанні дрібних рухових рухів. Гострий початок слабкості та спастичності може бути наслідком прогресуючої неврологічної дисфункції.
Деформації колони:
У дітей з мієломенінгоцеле переважають деформації хребта та нижньої кінцівки. Можуть бути задіяні різні фактори, в тому числі внутрішньоутробне позиціонування, інші вроджені вади розвитку, м’язовий дисбаланс, прогресуюча неврологічна дисфункція, ненормальні постуральні звички та відсутність рухів суглобів.
Деформації хребта можуть бути зароблені або вроджені. Аномалії хребців та ребер пов'язані з раннім розвитком Росії сколіоз і кіфоз. Набутий сколіоз має нервово-м’язове походження і пов’язаний з м’язовим дисбалансом. Підвищений поперековий лордоз і кіфоз по всьому хребту або локалізований в поперековому відділі також спостерігаються.
Деформації нижньої кінцівки пов'язані з функціональним рівнем ураження. Ось так вони з’являються відведення стегна, контрактури зовнішньої ротації, згинання коліна, контрактури гомілковостопного коня.
Низький зріст:
Діти із роздвоєнням хребта зазвичай низькі. Це явище корелює з багатьма факторами, включаючи: структурні порушення хребетного стовпа та скорочень нижніх кінцівок, функціональний рівень ураження, що контролює нейротрофічні імпульси від нижніх кінцівок при зрощенні скелету апендикуляра та зміна осі гіпоталамус-гіпофіз через гідроцефалію.
Інші розлади:Параліч очей, порушення ковтання та аномальна фонація є ознаками дисфункції черепно-мозкових нервів. Ці симптоми можуть бути пов’язані з вадами розвитку Кіарі, гідроцефалією або дисплазією мозку.
Еволюція захворювання:
Рівень смертності дітей із розщепленою хребтом збільшений порівняно із загальною чисельністю населення на першому році життя. Для нелікованих дітей він становить 90-100%. Більшість нелікованих дітей гине в перший рік життя. Смерть на другому році життя від нелікованих наслідків гідроцефалії або внутрішньочерепної інфекції. Рівень виживання різко покращився після введення антибіотиків та розвитку нейрохірургії та терапії гідроцефалії.
Параплегія внаслідок мієлодисплазії спричиняє порушення рухової та сенсорної функції нижче місця ураження, поряд із порушенням функції сечовивідних та кишкових шляхів, сексуальною. Ускладнення опорно-рухового апарату можуть бути спричинені прогресуючими деформаціями кісток та суглобів, патологічними переломами та пошкодженням м’язів. Інші неврологічні проблеми можуть виникати гостро або хронічно при народженні або пізніше. До них належать глобальна когнітивна дисфункція або специфічна рухова дисфункція. Когнітивна дисфункція корелює з гідроцефалією.
Ниркова недостатність виникає через проблеми, пов'язані з нейрогенним сечовим міхуром. Незважаючи на вдосконалену терапію нейрогенного сечового міхура, недостатність нирка як і раніше є основною причиною смерті у пацієнтів з мієломенінгоцеле після першого року життя.
Діагностичний
Лабораторні дослідження:
- оцінка материнського сироваткового альфа-фетопротеїну, проби крові беруть у матері у другому триместрі вагітності, і якщо плід має роздвоєну хребет, маркер збільшується на 75% порівняно з нормальним
- оцінка альфа-фетопротеїну методом амніоцентезу та оцінка ацетилхолінестерази - нервово-специфічного ферменту
- проведення аналізу сечі, посів сечі, оцінка креатиніну, сечовини для перевірки функції нирок.
Дослідження зображень:УЗД плода є першим скринінговим тестом на дефекти нервової трубки. Застосовується на 10 тижні вагітності. Процедура дозволяє уникнути 1% ризику викидня після амніоцентезу. 90% дефектів нервової трубки виявляються до 20-го тижня вагітності. Спина біфіда виявляється шляхом сканування головки плода на предмет незначних змін в черепно-мозковій конфігурації. Діагноз є певним, коли присутні три класичні елементи: увігнутість лобової кістки, шлуночковомегалія та вада розвитку Кіарі II. Дослідження не може чітко встановити рівень дефекту. 3D та 4D УЗД можуть підвищити точність визначення рівня ураження.
нейровізуалізація включає дослідження магнітно-резонансна томографія та комп’ютерна томографія для виявлення неврологічних ускладнень: гідроцефалія.
Рентгенографія хребців надає інформацію для оцінки дитини, яка народилася з розщепленням хребта.
Цистограма - це дослідження, яке отримує анатомічну інформацію про сечовий міхур, сечовивідні шляхи та наявність міхурово-сечовідного рефлюксу.
Лікування
Хірургічна терапія:
Закриття дефекту проводиться відразу після народження, якщо є витік рідини з пласта і в перші 24-48 годин за відсутності витоку. Втручання можна відкласти на кілька днів без додаткової смертності та захворюваності. Етапи для усунення дефекту включають велика шкірна диверсія, розсічення нервової пластинки, яка переміщується в хребетний канал, і ретельне закриття твердої мозкової оболонки, підшкірної фасції та шкіри.
Періопераційні ускладнення включати інфекція рани, інфекція головного мозку, затримка загоєння ран, витікання ліквору, гостра гідроцефалія. До довгострокових ускладнень належать септація кісткового мозку та прогресуюча гідроцефалія.
Хоча гідроцефалія в деяких випадках стихійно припиняється, 90% дітей із роздвоєнням хребта потребують сну. Вентрикулоперитонеальний стан є кращим способом. Альтернативи включають вентрикулоатріальна та вентрикулоплевральна резекція. До періопераційних ускладнень належать внутрішньочерепні крововиливи, перфорація кишечника та інфекція. До довгострокових ускладнень належать звукова обструкція, надмірне дренування або інфекція.
Ортопедична терапія:
Ортопедичні втручання спрямовані на функціональне вдосконалення. Потрібні деформації хребта та прогресуючий сколіоз стабілізація хребта. Ортопедичні пристосування для хребта слугують тимчасовим лікуванням, але зростаючі діти з вигинами хребта понад 35 градусів вимагають хірургічне зрощення. М’язові та суглобові контракти вимагають тенотомії і звільнення сухожиль з подальшим зносом штукатурки.
Хірургія плода:
Існують дослідження операцій на плоді, які оцінюють безпеку та ефективність цих втручань. Вони залучають хірургічне розкриття живота матері та матки для оперування плода. Цей шлях називається відкрита операція на плоді. Трансплантації шкіри плода використовуються для покриття оголеного спинного мозку та захисту його від пошкоджень, спричинених тривалим впливом навколоплідних вод. Операція на плоді може зменшити деякі негативні наслідки розщеплення хребта, але загрожує вагітній жінці та плоду.
У відповідь на відкриту операцію на плоді a малоінвазивна техніка. При цьому малоінвазивному підході використовуються три невеликі троакари із зовнішнім діаметром 5 мм, що прокладаються через проколи в черевній стінці матері та в порожнині матки. Таким чином можна маніпулювати ненародженим, а дефект закрити дрібними інструментами. Фетоскопічний підхід визначає незначна травма матері і не вимагає хірургічного розкриття живота та матки.
прогноз:
Агресивна терапія із закриттям новонароджених у більшості випадків розщеплення хребта веде до виживання. Звук гідроцефалії дозволяє підтримувати квазінормальний інтелект. Прогноз швидкої допомоги залежить від рівня ураження та пошкодження квадрицепса. Якщо згинальні контрактури та деформації хребта не важкі, пацієнти без рефлексів нижньої кінцівки можуть ходити на милицях. Тривалість життя залежить від функції нирок та інтеграції відповідного режиму для сечового міхура та товстої кишки. Довготривале виживання в дитинстві та похилому віці сьогодні є звичним явищем при агресивному лікуванні.