Спинальна м’язова атрофія (SMA) - Швейцарське м’язове товариство
Ви можете отримати інформацію про групи самодопомоги в Інтернеті, батьків дітей із СНМА або дорослих із СМА, з офісу T. 044 245 80 30 та з нашої партнерської організації www.sma-schweiz.ch
Додаткова інформація під час пандемії корони для
- Постраждала
- родичі
Посібник з міжнародних стандартів лікування спинної м’язової атрофії, завантажте тут
Брошура від Швейцарського м'язового товариства
Інформація про групи самодопомоги доступна в Інтернеті та в офісі за номером Т. 044 245 80 30
Різні форми SMA/симптоми
Окремі форми спинномозкової атрофії м’язів диференціюються залежно від структури розподілу, початку захворювання, тяжкості та схеми успадкування і зазвичай позначаються відповідно до м’язових груп, які в основному зазнають впливу. Існують численні, в основному дуже рідкісні форми, деякі з яких пов’язані з додатковими функціональними розладами і не можуть бути представлені тут детально. В основному можна виділити дві групи, які різняться між собою м’язовими частинами, що вражаються спочатку, проксимальним та непроксимальним СМА:
Проксимальний SMA
Переважна більшість (близько 90 відсотків) спинальних м’язових атрофій утворюють групу проксимальних СМА, яка характеризується настанням м’язової слабкості в м’язових групах, розташованих близько до тулуба, тобто проксимальних м’язових груп, перш за все м’язів стегна та тазостегнових суглобів, пізніше також залучення рук і плечового пояса. Проксимальний SMA поділяється на різні підтипи, які в першу чергу визначаються залежно від початку захворювання, вивчених рухових навичок та тривалості життя. Різні доктрини щодо класифікацій частково суперечили одна одній і призвели до тривалих дискусій, так що кілька років тому була створена міжнародна робоча група (Міжнародний консорціум SMA) для визначення найважливіших ознак проксимальної SMA (див. Діагноз) і з іншого боку, визначити різні типи однаково. Ця специфікація типу міжнародною робочою групою SMA включає лише типи I-III. Непроксимальні форми, а також тип IV та синдром Кеннеді вважаються особливими формами в класифікації, див. Огляд:
| Тип | Початок/симптоми | генетика |
| СМА новонароджених типу 0 | - Вже після народження - гіпотонія, м’язова слабкість, дихальна недостатність | Автосомно-рецесивний |
| Тип I Вердніг Гофманн; Гостра інфантильна СМА | - Початок хвороби, як правило, протягом перших 6 місяців - Сидіти ніколи не можна - Смерть у> 90% випадків протягом 18 місяців | Автосомно-рецесивний |
| Хронічний інфантильний СМА типу II; Проміжний SMA | - Початок хвороби на першому році життя - Вільне сидіння вчиться, ходьба без допомоги ніколи не можлива - рівень виживання> 90% через 10 років | Автосомно-рецесивний |
| Тип ІІІ Кугельберг; Неповнолітніх СМА | - III а: початок 3 роки - Можлива безкоштовна прогулянка та стійка - Легкий перебіг - Тривалість життя не суттєво скоротилася - В основному страждають чоловіки | Переважно аутосомно-рецесивний; також зустрічаються аутосомно-домінантні та Х-зв’язані |
| Тип IV Дорослий SMA | - Початок хвороби> 30 років - Різний курс - Нормальна тривалість життя | Аутосомно-домінантний близько 70%; аутосомно-рецесивний приблизно 30% (дуже легкий) |
Непроксимальний SMA
Існує також безліч дуже рідкісних інших SMA, вплив яких на різні функції може бути дуже різним (незначні порушення аж до смерті в дитинстві). Симптоми непроксимальної SMA спочатку не з’являються в області біля стовбура. Розрізняють такі форми, як дистальний СМА, при якому починається м’язова слабкість у м’язах кисті та стопи, лопаткоподібний СМА з акцентом на плечі-
і м'язи гомілки або ті, що задіяні дихальні м'язи (SMA з респіраторним розладом, скорочено SMARD).
Більшість форм є спадковими і слідують або аутосомно-рецесивному, або аутосомно-домінантному успадкуванню. Існують також спеціальні підтипи, у яких вроджена зміна спинного мозку, мабуть, відповідальна за симптоми
несе відповідальність і які не є спадковими.
Спадщина
Автосомно-рецесивний SMA
Генетичні зміни п’яти підтипів проксимального СМА зберігаються в одному і тому ж місці в 5-й хромосомі, і успадкування є переважно аутосомно-рецесивним успадкуванням. Через аутосомно-рецесивну форму успадкування у багатьох сім’ях немає жодних доказів м’язових розладів у родичів до того, як стане відомим діагноз СМА. Це особливо стосується частих проксимальних СМА в дитячому віці, які у більш ніж 90 відсотках випадків слідують за аутосомно-рецесивним спадкуванням.
При аутосомно-рецесивному успадкуванні люди із захворюванням мають дві змінені риси, які вони успадкували як від батька, так і від матері. Обидва батьки здорові, тому що, крім модифікованої системи, у них також є нормальна система, яка приховує вину "несприятливої".
Хвороба з’являється лише тоді, коли дитина отримала модифікований ген від обох батьків. В інших нащадків нормальна і змінена система тепер можуть з'являтися в будь-якій комбінації, не впливаючи на це. Статистично кажучи, це означає, що існує 25-відсотковий ризик рецидивів після народження дитини з аутосомно-рецесивною хворобою. Отже, ймовірність того, що інші діти захворіють, становить 1 до 4, незалежно від того, скільки дітей вже постраждало або скільки здорових дітей народилося в родині до цього.
Лікування зосереджується на:
Пацієнтам з важкими вадами, які більше не можуть виконувати активні рухи у великих масштабах, рекомендуються пасивні рухи та вправи на розтяжку для запобігання скутості суглобів. Фізіотерапевтичні вправи слід проводити щодня протягом коротшого часу, якщо це можливо. Основна роль фізіотерапевта полягає в тому, щоб направляти пацієнтів та батьків самостійно робити вправи. Якщо форма лікування викликає біль або дискомфорт, особливо у маленьких дітей, немає сенсу продовжувати його будь-якою ціною. Фізіотерапевтичну концепцію слід обговорити з лікуючим лікарем та адаптувати до індивідуальної ситуації. Зниження дихальної функції зазвичай відбувається поступово. Вночі дихання менше, збільшення значень СО2 ближче до ранку, а пізніше також зниження СО2 вночі. Це призводить до підвищеної втоми та зниження працездатності протягом дня, іноді поєднуючись з головними болями. Повільна поява, як правило, суб’єктивно не реалізується.
Якщо є дані про нічний дефіцит кисню, слід розглянути відповідне уточнення за консультацією з досвідченим лікарем, а потім, за необхідності, розглянути питання про вентиляцію будинку. Слабкість дихальних м’язів спонукає до виникнення респіраторних інфекцій, що може призвести до серйозних ускладнень. Регулярна респіраторна терапія може позитивно вплинути на це. Також можуть бути використані ігрові тренування дихання (наприклад, гра на сопілці) або цілеспрямовані вправи з дихальним пристроєм. Раннє лікування, наприклад, антибіотиками, часто допомагає контролювати серйозні інфекції. В якості профілактичного заходу має сенс робити щеплення проти дитячих захворювань, загальних збудників пневмонії та грипу. Немає доказів того, що вакцинація має стійкий негативний вплив на перебіг хвороби, тоді як ускладнень попередніх дитячих захворювань слід уникати, якщо це можливо.
Основною проблемою проксимальної SMA є збільшення кривизни хребта (сколіоз), оскільки це додатково обмежує дихальну функцію. Тут своєчасне лікування має велике значення, внаслідок чого можливість хірургічного жорсткості хребта для тривалої стабілізації тулуба слід обговорити зі спеціалістом. При регулярному використанні допоміжних засобів можна ефективно підвищити м’язову силу, що залишається, і суттєво покращити рухливість та радіус дії. Постраждалі сім'ї, разом з лікуючими лікарями та фізіотерапевтами, повинні розглянути, чи слід використовувати які допоміжні засоби (наприклад, оболонку сидіння або корсет як допоміжні засоби для сидіння; ортопедичне взуття, стоячі дошки, рейки, поворотні ходунки як допоміжні засоби для стояння; інвалідні коляски для пересування; підйомник, туалет та засоби для купання для домашнього догляду).
Навіть якщо на даний момент неможливо запропонувати ефективну терапію для лікування SMA, багато що залежить від ставлення до життя зацікавленої людини та її оточення, наскільки вони відчувають обмеження м’язової слабкості. Незважаючи на численні труднощі, з якими в нашому суспільстві стикаються люди з обмеженими фізичними можливостями, часто це пов’язано із ставленням та позитивною життєвою енергією пацієнтів, як вони йдуть своїм шляхом та використовують свої здібності. Оскільки інтелектуальний розвиток не порушений, хороша шкільна освіта та інтелектуальний розвиток мають велике значення.