Стан досліджень синдрому Прадера-Віллі - Федерація досліджень мозку (FRC)

Що таке синдром Прадера-Віллі ?

Дослідження у Франції

Заохочення доклінічних результатів

Журнал "Nature Medicine" публікує у своєму випуску за лютий 2017 р. Заохочувальні результати американського експерименту на новий терапевтичний шлях для пацієнтів із синдромом Прадера-Віллі. Захворювання виникає внаслідок дефекту експресії копії батьківського гена в хромосомі 15. Залишаючись мовчазним, ця ділянка хромосоми 15 заважає певним клітинним складовим проявляти себе із порушеннями функцій, особливо в гіпоталамусі. У цьому дослідженні два активних препарати (UNC0638 та UNC632) тестуються на мишачих моделях захворювання та працюють шляхом інгібування білка, метою якого є активізація материнської хромосоми та протидія неактивності батьківської хромосоми. Обстежувані мають вищий ріст і розвиток, ніж необроблені. Кожен шостий лікуваний доживає до зрілого віку без побічних ефектів. Ці результати, отримані на експериментальній моделі, дуже обнадіюють.

стан

*вивчення модифікації експресії генів, що не передбачає модифікації послідовності ДНК

«Орієнтація на гістон-метилтрансферазу G9a активує вбиті гени та покращує виживання мишачої моделі синдрому Прадера - Віллі» Юна Кім, Хен-Мін Лі та ін. Nature Medicine 23, 213–222 (2017) doi: 10.1038/nm.4257

Веб-сайт асоціації Прадер-Віллі Франція: http://www.prader-willi.fr/

Написання: Наталі Селліє
_____