Статті - Брошура для пацієнтів - Кардіоген
Розширена кардіоміопатія (DCD)
Резюме
Що таке хвороба ?
Як часто серед населення ?
Яка причина, яка передача ?
Які симптоми ?
Які обстеження для діагностики та оцінки ?
Яка еволюція ?
Яке лікування симптомів?
Яке лікування для запобігання прогресуванню ?
Яке стеження?
Чи можлива вагітність у пацієнтки? ?
Яку сімейну перевірку слід зробити ?
У чому перевага генетичного тестування ?
Корисні контактні дані:
Що таке хвороба ?
Він належить до групи кардіоміопатій, які стосуються захворювань серцевого м’яза (міокарда) без видимої причини. Розширена кардіоміопатія характеризується як розширенням шлуночків (тобто збільшення розмірів камер серця, тоді як м’язові стінки залишаються тонкими) та за рахунок гіпокінезії цих шлуночків (тобто слабкість у скороченні серцевого м’яза). В основному це стосується лівого шлуночка, але часто бере участь правий шлуночок.
Діагноз «Розширена кардіоміопатія» (CMD) передбачає усунення інших причин розширеного та гіпокінетичного серця, таких як інфаркт міокарда або серцеві клапани.
Хвороба призводить до порушення серцевої помпи, при цьому кровотік може стати недостатнім для задоволення потреб організму. Основним проявом є задишка при фізичному навантаженні, пов’язана з накопиченням крові перед лівою частиною серця із застійними явищами в легенях. Зниження перфузії в нирках може спричинити погане виведення води та солі, що призведе до затримки та набряків (особливо в ногах). Також бере участь накопичення крові перед правим серцем. Всі ці симптоми відповідають серцевій недостатності.
Фігура 1 нормальне серце (зліва) та розширена кардіоміопатія (справа)
Як часто серед населення ?
Захворювання вважається досить рідкісним, частота - приблизно один з 3000 людей серед загальної сукупності. Фактична частота захворювання може бути набагато вищою, ніж ця оцінка.
Крім того, захворювання можна виявити в будь-якому віці, але бажано у підлітків та молодих людей. Іноді деякі пацієнти переходять у важку серцеву недостатність, що може призвести до трансплантації серця. Розглядаючи всі хвороби серця, що призводять до трансплантації серця (часто пропонуються молодим людям), розширена кардіоміопатія є одним з основних показань.
Яка причина, яка передача ?
Розширена кардіоміопатія не завжди є генетичною. Іноді це пов’язано з вірусною інфекцією міокарда, іноді пов’язано з аномальною імунною реакцією (так званою аутоімунною), іноді пов’язано з надмірним вживанням алкоголю (з регресом або можливим одужанням після відміни та утримання), іноді пов’язане з вагітністю (відомою як перипартуальна) кардіоміопатія). Іноді причина генетична (у 20–35% випадків СМС), тоді як часто існує сімейний контекст.
Коли захворювання генетичне успадкування часто є аутосомно-домінантним, що означає, що аномальний ген може передаватися нащадкам із 50% ризиком для кожної дитини та рівноцінним ризиком для хлопчиків та дівчаток. Однак у деяких випадках хвороба передається за іншим способом: аутосомно-рецесивний, пов’язаний з Х-хромосомою, або за допомогою мітохондріальної передачі.
Кілька генів беруть участь у хворобі (більше п'ятнадцяти), з різними відхиленнями (мутаціями), ідентифіковані в цих генах (наприклад, у гені, що кодує важкий ланцюг бета-міозину або MYH7). Виявлення цих відхилень було важливим кроком, але точний механізм захворювання досі незрозумілий, і розуміння хвороби дуже неповне. Крім того, відомі в даний час гени задіяні лише у невеликій частині сімей. Дослідження продовжують виявляти нові гени та краще розуміти механізм захворювання.
При генетичних формах кардіоміопатії серцеві відхилення (розширений та гіпокінетичний шлуночок) рідко бувають з народження. Вони з’являються та розвиваються вторинно у дітей та підлітків, іноді значно пізніше у дорослих.
Певні гени відповідають за певні клінічні форми. Це випадок з "Ламінопатіями", внаслідок мутацій гена ламінатів A/C (або LMNA). Це захворювання може проявлятися (i) порушеннями електропровідності (атріовентрикулярна блокада або дисфункція синусів, що може призвести до імплантації ритму ритму), (ii) ранніми порушеннями ритму (тахікардія/аритмія надшлуночкових або шлуночкових), (iii) часто розширена кардіоміопатія, (iv) рідше пошкодження м'язів (м'язова слабкість, особливо нижніх кінцівок). У даного пацієнта можуть бути лише деякі прояви, і прояви можуть відрізнятися в залежності від члена сім’ї. В інших сім'ях це "дистрофінопатії", через мутації гена дистрофіну. Хвороба передається Х-хромосомою і може бути пов’язана з міопатією. Іноді немає м’язової слабкості, а лише збільшення показників крові, що відображає мінімальне пошкодження м’язів (КФК або креатинфосфокіназа).
Які симптоми ?
Деякі пацієнти не відчувають жодних симптомів (ген) у їх повсякденному житті. Потім діагноз ставлять на ранній стадії під час випадкового медичного огляду або мотивують сімейним розслідуванням (перед хворим родичем).
У багатьох пацієнтів спостерігаються симптоми, в основному задишка при фізичному навантаженні (обмеження фізичних вправ), рідше серцебиття (незручне відчуття серцебиття, нерегулярне або дуже швидке), іноді дискомфорт, який може заходити аж до втрати свідомості (як правило, пов’язаний із швидкою тахікардією).
Фізичний огляд лікаря може бути нормальним. Іноді лікар виявляє ознаки серцевої недостатності із шумом, характерним для аускультації легенів («потріскування»), збільшення печінки, набряків нижніх кінцівок (зокрема щиколоток).
Наявність симптомів повинна насторожити пацієнта. Він повинен проконсультуватися зі своїм лікарем для точної кардіологічної оцінки та визначення відповідного лікування.
Які обстеження для діагностики та оцінки ?
Діагноз підозрюється за допомогою УЗД серця. За допомогою ультразвуку пристрій візуалізує серце, вимірює розмір шлуночків, аналізує скорочення м’язів (за допомогою параметра, що називається «фракція викиду», який тут опускається), і вивчає кровотік (з вимірюванням серцевого викиду) за допомогою інструменту, який називається Доплерівський.
Малюнок 2 ехокардіографічний вигляд
Потім діагноз CMD встановлюють, коли оцінка не знаходить причини для цього розширення/гіпокінезії шлуночків. Ця оцінка може включати коронарну ангіографію (рентген коронарних артерій) для виключення діагнозу інфаркту, іноді МРТ-дослідження, різні аналізи крові.
Оцінка захворювання полягає в характеристиці ступеня тяжкості, щоб точно визначити відповідне лікування. Він використовує інші кардіологічні дослідження, такі як Холтер-ЕКГ (запис пульсу протягом 24 годин), стрес-тест (фізичні вправи на велосипеді або біговій доріжці), часто поєднані з вимірюванням максимального споживання кисню (VO2max), аналізи крові (наприклад, рівень натрійуретичних пептидів: BNP або NT-proBNP), іноді катетеризація серця (вимірювання тиску та швидкості потоку зондом, що вводиться в серце венозним шляхом).
Яка еволюція ?
Хвороба може залишатися стабільною протягом тривалого часу або переростати у спалах серцевої недостатності при задишці з мінімальними зусиллями або навіть у стані спокою (це гострий набряк легенів). Спалаху інколи сприяє відхилення від дієти (часто занадто багато солі) або інфекція (наприклад, бронхіт).
Порушення серцевого ритму з тахікардією (надмірне прискорення серця) може виникнути, або походить від передсердь (наприклад, фібриляція передсердь, з ризиком тромбу та інсульту при геміплегії) або шлуночків (таких як тахікардія/шлуночкова аритмія, з ризиком втрати свідомості або навіть зупинки серця та раптової смерті).
Іноді утворюється згусток крові (який називається тромбом), який може мігрувати та призвести до легеневої емболії залежно від випадку. (міграція в легеневу артерію з венозного місця) або інсульт (міграція в мозковій артерії з внутрішньосерцевої локалізації).
Яке лікування симптомів?
Призначення ліків значно покращить симптоми. Сечогінні препарати допомагають виводити надлишки води і солі з організму. Інгібітори АПФ та бета-адреноблокатори зменшують навантаження на серце та покращують його функціонування (тут препарати вводять у малих дозах, а потім поступово збільшують протягом декількох місяців). Іноді призначають антикоагулянти (антивітамін К) для розрідження крові та запобігання утворенню тромбу (дозування підходить для вимірювання INR на регулярних дослідженнях крові). Антиаритмічні засоби (аміодарон) іноді призначають при тахікардії або аритміях.
Гігієнічно-дієтичні заходи часто корисні, при помірному вживанні солі, відмові від алкоголю, помірних і регулярних фізичних вправах. З іншого боку, існують обмеження щодо певних видів спорту з інтенсивними фізичними вправами (див. Конкретний файл довідкового центру зі спортивної діяльності). Програми терапевтичної освіти та перекваліфікації фізичної активності можуть бути дуже корисними. Рекомендується вакцинація проти грипу.
Яке лікування для запобігання прогресуванню ?
Ліки вищезазначені здебільшого діють не лише щодо симптомів, а й профілактичні дії щодо ускладнень захворювання.
Коли ліків недостатньо, можна обговорити інші терапевтичні стратегії.
У пацієнтів, у яких обробка виявляє високий ризик ритмічних ускладнень (порушення шлуночкового ритму з ризиком раптової смерті), пристрій, що називається дефібрилятором, може бути імплантовано профілактично під шкіру. автоматичний, який розпізнає епізоди важкої тахікардії та подає струм, що дозволяє повернути нормальний серцевий ритм.
Малюнок 3 імплантований дефібрилятор Завантажте брошуру про дефібрилятор
Лікування серцевої недостатності іноді може призвести до імплантації під шкіру кардіостимулятора з відведенням у кожному шлуночку, щоб повторно їх синхронізувати і тим самим поліпшити скорочення серця та серцеву недостатність. Це дуже специфічна операція ритму, що називається "ресинхронізація" або "бівентрикулярна стимуляція" ".
У особливих випадках, особливо за наявності рідкісної причини CMD (ламінапатій), звичайний ритм ритму може бути імплантований для виявлення та полегшення епізодів надмірного уповільнення роботи серця (брадикардія).
Нарешті, у найважчих випадках серцевої недостатності деякі пацієнти можуть отримати користь від трансплантації серця.. Рішення приймається спільно з експертним центром, який надалі продовжуватиме регулярно спостерігати за пацієнтом та адаптувати лікування, зокрема імунодепресант, щоб уникнути епізодів відторгнення трансплантата.
Малюнок 4 трансплантація серця
Яке стеження?
Пацієнтів слід регулярно спостерігати за консультацією з їх кардіологом, і деякі іспити необхідно регулярно повторювати (ЕКГ, УЗД серця ...), щоб мати можливість адаптувати лікування відповідно до еволюції.
Про появу будь-яких нових симптомів слід повідомити кардіолога.
Чи можлива вагітність у пацієнтки? ?
Вагітність у жінки з розширеною кардіоміопатією є значним медичним ризиком для матері (ризик ускладнень, особливо в кінці вагітності та в місяці після пологів), що зазвичай призводить до того, що вагітність не рекомендується. Для вирішення цих медичних аспектів рекомендується заздалегідь обговорити план вагітності з кардіологом та гінекологом.
Яку сімейну перевірку слід зробити ?
Коли це сімейна форма кардіоміопатії, проводиться кардіологічна обробка (з клінічним обстеженням, ЕКГ, УЗД серця) слід робити усім родичам першого ступеня пацієнта (батьки, брати і сестри, діти). Через генетичне походження та, як правило, аутосомно-домінантний спосіб передачі захворювання, хвороба дійсно може передаватися нащадкам із 50% ризиком для кожної дитини. Крім того, хвороба, як правило, передавалася від одного з батьків пацієнта, і, можливо, передалася братам та сестрам. У дітей оцінку слід починати не пізніше віку 10 років, і часто її починають раніше. Оскільки серцеві ознаки захворювання часто затримуються, обробку серця слід регулярно повторювати. (кожні 1 - 5 років залежно від випадку), в тому числі у дорослих. У конкретному випадку ламінопатій моніторинг повинен також включати ЕКГ у формі холтера, а показання ритму та дефібрилятора повинні бути ранніми.
Ризик передачі аномального гена потомству також виправдовує консультацію щодо генетичного консультування у разі проекту вагітності., для того, щоб обговорити ризик передачі та як стежити за дитиною.
За відсутності сімейного досвіду для кардіоміопатії (і за відсутності виявленої мутації) необхідна велика обережність. Кардіологічне обстеження зазвичай рекомендується безпосереднім родичам. Якщо це виявиться нормальним явищем, його не обов’язково поновлюватимуть. Спеціалізоване генетичне консультування може бути корисним.
У чому перевага генетичного тестування ?
Генетичний тест передбачає здачу аналізу крові, вилучення ДНК та пошук генетичної аномалії (мутації) відповідальний за хворобу в сім'ї. Тест може бути запропонований пропозитусу (першому пацієнтові з діагнозом у сім'ї), особливо коли це сімейна форма кардіоміопатії (обговорюється в інших випадках). В даний час мутація виявляється у невеликій частині випадків (і через кілька місяців), якщо немає конкретної клінічної картини, що свідчить про ламінопатію або дистрофінопатію (рівень мутації тоді високий).
Характер гена та мутація підтверджують спосіб передачі; іноді він може надати кардіологу додаткову інформацію про ризик розвитку захворювання та направити терапевтичну стратегію. Перш за все, ідентифікація мутації у даного пацієнта дасть можливість запропонувати генетичний тест для його родичів, щоб ідентифікувати носіїв та неносіїв мутації, а отже, мати можливість керувати кардіологічним моніторингом у сім’ї.