Суттєвий тремор, хвороба парадокса
Ця хвороба, яка вражає 300 000 людей у Франції, недостатньо відома лікарям загальної практики, а широкій громадськості та пацієнтам потрібно кілька років, щоб діагностувати їх.
Опубліковано 11.06.2015 о 17:41
Кожен із двохсот людей у Франції страждає від есенціального тремору - хвороби, що виводить з ладу, у два-три рази частіше захворювання Паркінсона. Це добре відомо фахівцям і може виникнути в будь-якому віці. І все-таки діагностичне мандрування триває в середньому чотирнадцять років, згідно з опитуванням Асоціації людей, які постраждали від есенціального тремору (Аптес), результати якого мають бути представлені на конференції, організованій 8 жовтня в Парижі.
Медицина назвала його "суттєвим", оскільки протягом тривалого часу він ігнорував механізми захворювання і тому, що в основі лежить один симптом: тремор. Спочатку верхні кінцівки, потім шия і голова, голос, іноді все тіло. "Це тремор дії, вказує доктор Девід Граблі, невролог з Піті-Сальпетрієра (Париж), який присутній у жесті, особливо якщо він є точним".
Жодного когнітивного очікування
Ця прогресуюча хвороба, сімейна у більш ніж половині випадків, не спричиняє когнітивних порушень, і "ми від цього не вмираємо", пояснює Фабріс Барк, президент Aptes. "Але це не легкий розлад", - наполягає доктор Граблі. Існують надзвичайно інвалідні форми, для яких найменший жест має залежних пацієнтів ". Якщо його частота зростає з віком, есенціальний тремор не є прерогативою старості: у 60% пацієнтів, допитаних Аптесом, аномальні рухи з'являлися до 40 років або навіть 20 років у 40% "між ними".
Але лікарі загальної практики, набагато більше навчені хворобі Паркінсона, ніж есенціальному тремору, мало що знають про хворобу, і діагностика занадто часто затягується. Не так вже й багато серед тих, кому за 50, які в середньому чекають «лише» два роки: у своєму віці лікар думає про хворобу Паркінсона і швидко відправляє їх на прийом до невролога. Натомість молодих людей швидко підозрюють у тому, що вони «надто нервують» або вживають наркотики або надлишок алкоголю. «Вони приховують своє тремтіння і не говорять про це, бо їм соромно за це, - шкодує Фабріс Барк. Образ тремтіння дуже погіршений: ми думаємо, що той, хто тремтить, занадто багато п’є, або що він вразливий і невпевнений у собі ». Однак, пояснює доктор Граблі, "амплітуда тремтіння може регулюватися емоційним станом, не викликаючи стресу". Результат: "Діагноз ставлять лише у 25% випадків до 40 років", за даними Aptes, і чверть пацієнтів зверталася до п'яти лікарів до того, як назвали хворобу. Однак це не через відсутність спроб зрозуміти: веб-сайт aptes.org вимагає 14 000 відвідувачів на місяць ...
Помірно ефективні методи лікування
"За останні десять років кілька досліджень припустили, що тремтіння може бути спричинене дисфункцією мозочка", - пояснює Девід Граблі. Але конкретного маркера захворювання немає, і "діагноз, який ґрунтується на клінічному обстеженні та історії хворого (сімейний анамнез, тривалість розвитку тощо), повинен ставити невролог", наполягає лікар. Тому що важливо не пропустити ще одне неврологічне захворювання, в тому числі хвороба Паркінсона.
Засоби лікування (бета-адреноблокатори та протиепілептичні засоби) лікують лише симптоми і є "помірно ефективними, погоджується Фабріс Барк, але вони дозволяють повернути легкість руху". Найбільш інваліди можуть пройти операцію (глибока стимуляція мозку). Нарешті, кілька інструментів або підказок, таких як зважені столові прилади, можуть зменшити вплив тремтіння на повсякденне життя.
РЕДАКЦІЯ РЕКОМЕНДУЄ ВАМ: