таласемія

Таласемія - це розлад крові, який передається у спадок (передається від батьків дітям через гени) - виникає, коли організм не виробляє достатньо білка, який називається гемоглобіном (або взагалі не виробляє), важливим компонентом еритроцитів. Коли гемоглобіну недостатньо, еритроцити функціонують не оптимально і мають менший термін життя.

Про

Гемоглобін використовується еритроцитами для перенесення кисню в організмі. Кисень - це тип їжі, який клітини використовують для функціонування. Коли недостатньо здорових еритроцитів, немає кисню, який доставляється до всіх клітин тіла, що може спричинити втому, блідість, слабкість та утруднення дихання - стан називається анемією. Люди з таласемією можуть мати легку або важку анемію. Важка анемія може вразити органи і спричинити смерть.

Існує кілька видів таласемії, які можна розділити на альфа-таласемію та бета-таласемію. Бета-таласемія - найважчий тип. Інші типи включають бета-таласемію середнього, таласемія альфа-майор та хвороба гемоглобіну H. Ви також можете бути носієм бета-таласемії, і в цьому випадку у вас не буде проблем зі здоров’ям, але ви ризикуєте мати дітей з таласемією.

Види таласемії

Гемоглобін, який доставляє кисень до всіх клітин організму, складається з двох компонентів, які називаються "дізнайся" і "бета". Коли таласемію називають «альфа» або «бета», ці назви позначають той компонент гемоглобіну, який не виробляється. Якщо ні альфа, ні бета не виробляються, недостатньо компонентів для отримання нормальної кількості гемоглобіну. Низький альфа називається альфа-таласемією. Низький рівень бета називається бета-таласемією.

Коли використовуються такі терміни, як ознака, другорядна, середня чи основна, вони описують ступінь тяжкості таласемії. Людина з рисою таласемії може бути абсолютно безсимптомною або мати лише легку анемію, а людина з великою таласемією може мати серйозні симптоми і може потребувати регулярного переливання крові.

Так само, як властивості кольору волосся та будови тіла передаються від батьків дітям, риси таласемії передаються від батьків дітям. Тип таласемії у людини залежить від того, скільки та типу ознак таласемії, які він успадкував або отримав від батьків. Наприклад, якщо людина отримує ознаку бета-таласемії від свого батька, а іншу - від матері, вона матиме основну бета-таласемію. Якщо людина отримує ознаку альфа-таласемії від матері, а нормальні альфа-компоненти від батька, він матиме ознаку альфа-таласемії (її також називають незначною альфа-таласемією). Наявність ознаки таласемії означає, що у вас можуть відсутні симптоми, але ви можете передати генетичну ознаку своїм дітям і збільшити ризик розвитку таласемії.

Іноді таласемії мають інші назви, такі як таласемія постійної весни, анемія Кулі або гемоглобін плоду Барта. Ці назви характерні для певних таласемій - наприклад, анемія Кулі така ж, як і велика бета-таласемія.

симптоми

Більшість людей з таласемією відчувають проблеми зі здоров’ям з перших місяців після народження.

Менш важкі випадки можуть залишатися непоміченими до пізнього дитинства або навіть до дорослого життя.

Основними проблемами зі здоров’ям, пов’язаними з таласемією, є:

Анемія - сильна втома, слабкість, утруднене дихання, серцебиття, блідість шкіри, спричинена відсутністю гемоглобіну
Занадто багато заліза в організмі - спричинене регулярним переливанням крові, яке використовується для лікування анемії, і може призвести до проблем із серцем, печінкою або гормональними органами, якщо їх не лікувати

У деяких людей можуть спостерігатися затримки розвитку, тендітні кістки (остеопороз) і низька фертильність.

Таласемію можна запобігти?

Попередити таласемію важко, оскільки хвороба успадковується дітьми від батьків. Однак якщо ви або ваш партнер знаєте, що у вас є члени сім'ї, які страждають таласемією, або якщо у вас обох є родичі в районах, де таласемія поширена, ви можете поговорити з генетичним консультантом, щоб визначити ризик передачі таласемії своїм дітям.

причини

Таласемія спричинена дефектними генами, які впливають на вироблення гемоглобіну. Дитина може народитися з таласемією, якщо він успадкує ці дефектні гени від обох батьків. Наприклад, якщо у обох батьків дефектний ген, який спричиняє бета-таласемію, існує шанс 1 на 4, що кожна дитина, яка народилася в цій родині, народиться із цією хворобою. Батьки дитини з таласемією, як правило, є носіями, що означає, що вони мають 1 з дефектних генів.

Скринінг та тестування

Таласемія зазвичай виявляється під час вагітності або відразу після народження. Скринінг на таласемію під час вагітності рекомендується всім вагітним жінкам, щоб виявити, чи є ризик народження плода з хворобою, а деякі типи можна виявити після народження за допомогою тесту на п’ятковий укол (п’ятковий укол). Аналізи крові також можна робити в будь-якому віці для виявлення таласемії або якщо у вас є дефектний ген, який її викликає.

Лікування

Люди з великою таласемією або іншими типами потребують спеціалізованого догляду протягом усього життя.

Основними методами лікування є:

Переливання крові - регулярне переливання крові для лікування та профілактики анемії; у важких випадках їх потрібно проводити щомісяця.
Терапія хелатируючими агентами (хелатотерапія) - лікування препаратами для виведення надлишку заліза з організму, що накопичується в результаті регулярного переливання крові; у деяких людей, що страждають таласемією, відсутні відкладення заліза за відсутності переливання, і для цього їм потрібне лікування.
Для незначних таласемій, а саме факторів дозрівання клітин, лікування проводиться фолієвою кислотою, 5 мг 1 ц/добу, протягом періодів від 3 місяців до 6 місяців, що може збільшити значення гемоглобіну і, таким чином, поліпшити симптоми.

Здорове харчування, регулярні фізичні вправи та відмова від надмірного куріння або алкоголю можуть допомогти зберегти здоров’я.

Єдиним методом лікування таласемії є трансплантація стовбура або кісткового мозку, але це не проводиться часто через ризики.

прогноз

Хоча основні проблеми зі здоров’ям, пов’язані з таласемією, часто можна впоратись із лікуванням, хвороба залишається серйозною проблемою здоров’я, яка має значний вплив на життя людини. Навіть у легких випадках існує ризик передачі більш важкої форми своїм дітям. За відсутності ретельного моніторингу та регулярного лікування найважчі типи можуть спричинити серйозні пошкодження органів та загрожувати життю. Раніше важка таласемія часто була летальною у ранній молодості. Але за допомогою сучасних методів лікування люди, які страждають таласемією, в кінцевому підсумку живуть понад 50-60 років і більше.

Консультант: доктор Кармен Селеш, гематолог