Тендітний синдром X або синдром Мартіна-Белла все, що вам потрібно знати, починаючи від причин та симптомів

Синдром Мартіна-Белла

Тендітний Х-синдром (або синдром Мартіна-Белла) - це генетичний стан, спричинений генетичною модифікацією Х-хромосоми, і цей стан вважається другою причиною психічної недостатності у світі після синдрому Дауна. Хвороба може вражати обидві статі, іноді переважаючи у чоловіків.

Хромосомні хвороби можуть передаватися у спадок або нещодавно набуватися з генетичного матеріалу, спосіб передачі інколи є домінуючим, оскільки достатньо існування однієї «дефектної» хромосоми для активації захворювання. У разі синдрому крихкого Х дефекти гена в цій хромосомі перешкоджають виробленню важливого для нервової системи білка (ФКУ фенітонетурія), впливаючи тим самим на передачу нервових імпульсів.

Медична команда MedLife - 2D УЗД, 3D УЗД, гінекологія, акушерство, акушерство та гінекологія

Синдром тендітного Х - Причини/збудник інфекції/фактори ризику

Основна причина зумовлена ​​мутаціями в групі генів FMR1, вона зазнає нетипових змін, таких як ненормальне повторення шнура CGG (кількість повторень визначає тяжкість захворювання, понад 200 повторень встановлює діагноз тендітного Х.

Синдром тендітного Х успадковується від батьків до дітей. Будь-яка людина з аномалією гена FMR1 може передати її своїм дітям.

тендітний

Синдром тендітного Х - симптоми

Характеристики захворювання з фізичної точки зору такі:

  • великі вуха
  • довге обличчя
  • підвісна лапка
  • великі яєчка у чоловіків після статевого дозрівання

Симптоми, які можуть спостерігатися у пацієнтів із синдромом тендітного х, включають: судоми, орлові інфекції, шлунково-стравохідний рефлюкс, проблеми із зором, пахову грижу та навіть серцеві захворювання. .

Гіперкінетичний синдром (дефіцит уваги) поширений серед чоловіків та 30% жінок, що робить його найпоширенішим психіатричним діагнозом у тих, хто має синдром тендітного Х.

Симптоми різняться залежно від пацієнта, але деякі з них можна виявити з усіх причин.

Як правило, це проявляється наступним чином:

  • інтелектуальні труднощі, у багатьох пацієнтів діагностуються розлади уваги, гіперактивність, тривога .
  • діти з тендітним синдромом X відчувають труднощі у великих скупченнях людей через шум, і це може призвести до спалахів гніву через гіперзбудливість.
  • психічні проблеми також можуть включати аутичну поведінку. У дівчаток буде менше фізичних ознак захворювання в порівнянні з хлопцями. У більшості хлопчиків з крихким синдромом Х спостерігаються мовні та мовні розлади. У них можуть виникнути труднощі з чіткою розмовою.

Аутизм або пов’язані з ним захворювання часто зустрічаються у цих пацієнтів.

Синдром тендітного Х характеризується соціальною тривожністю, тривога є головною ознакою у цьому випадку захворювання із часткою 75% .

Синдром тендітного Х - лікування

Синдром тендітного Х можна діагностувати за допомогою спеціальних аналізів крові, більшості хлопчиків діагностують приблизно у віці до трьох років - період, коли прояви хвороби стають набагато очевиднішими. Каріотипування може виявити хромосомні аномалії.

В особистому анамнезі пацієнта може спостерігатися психомоторна затримка з дитинства, а також утруднення мови. Тестування IQ - великий плюс у діагностиці. Для діагностики будуть проводитися аналізи крові, а також оцінка педіатра, невролога та генетика. В даний час діагноз синдрому крихкого Х ставлять за допомогою методики ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції).

Для пацієнтів з крихким синдромом Х лікування є паліативним. Однак для них індивідуальний план лікування, який застосовуватиметься з дошкільних років, постраждалі діти можуть досягти максимального потенціалу навичок за допомогою логопеда, фізіотерапевта, психіатра або в різних спеціалізованих центрах для таких станів.

Може застосовуватися медикаментозне лікування антидепресантами, антиконвульсантами та антипсихотиками.