Терапія - Помпе, Німеччина e

Досягнення більшого разом

терапія

Окрім варіантів симптоматичної терапії (харчування, тренування аеробної витривалості, неінвазивна вентиляція будинку, фізіотерапія), Замісна терапія ферментами (ензимозамісна терапія, ЕРТ) затверджена. Відсутній фермент забезпечується регулярною інфузією, яка триває кілька годин кожні два тижні, що слід робити у професійній або штатній клініці (див. Центри Помпе) через можливі реакції інфузії; З 1 жовтня 2019 року за кожну інфузію можна виставляти рахунки за номерами EBM 01510 або 01511. Якщо певні умови дотримані, існує також можливість домашньої терапії. Терапія включає регулярне спостереження в центрі Помпе.

хворобою Помпе

Інші та вдосконалені терапевтичні варіанти (вдосконалена ферментативна замісна терапія, генна терапія) є предметом ряду досліджень та клінічних досліджень. Пацієнтам, яким вперше встановлено діагноз, слід розглянути можливість участі у клінічному випробуванні, раніше вони починають комерційну терапію, оскільки деякі дослідження вимагають, щоб учасники дослідження ще не отримували жодної іншої терапії (пацієнти, які не отримували лікування).

Ефективність терапії може бути підтверджена супутніми заходами, наприклад індивідуально підібраною фізіотерапією.

У дослідженні (Безпека та ефективність кленбутеролу у осіб, які страждають на пізнє захворювання Помпе та отримують замісну терапію ферментами, ClinicalTrials.gov Ідентифікатор: NCT01942590) було показано, що введення Кленбутеролу може посилити ефект ферментно-замісної терапії. Результати були опубліковані в Dwight D. Koeberl та співавт. «Корекція біохімічних відхилень та поліпшення функції м’язів у фазі I/II клінічного випробування кленбутеролу при хворобі Помпе». (Молекулярна терапія 2018, DOI: 10.1016/j.ymthe.2018.06.023) та лікування новим препаратом зміцнює м’язи пацієнтів із хворобою Помпе Дуайтом Коберлем (Science Trends, 2018.
DOI: 10.31988/SciTrends.34647) опубліковано.

До затвердження ферментно-замісної терапії дієта розглядалася як один із небагатьох способів вплинути на перебіг захворювання. Дієта з високим вмістом білків і низьким вмістом вуглеводів неодноразово приписувалась успіхом, але до цих пір немає результатів, підтверджених науковими дослідженнями. Є деякі публікації (наприклад, Слоніма чи Бодамера), які стосуються питань харчування. Сьогодні, як правило, рекомендується збалансоване харчування. Аналогічно встановленим варіантам лікування кетотичних глікогенозів (тип III/M. Cori, тип VI/M. Hers, тип IX і тип 0) та окремим повідомленням про випадки лікування глікогенозу типу V/M. McArdle, кетогенна дієта також використовується для M. Pompe обговорюється як захід для зменшення утворення нового глікогену (у тому числі у співпраці між Університетом прикладних наук та Університетською лікарнею Мюнстера), але ще не досліджено достатньо науково, щоб можна було провести загальний аналіз ризику та вигоди.

Після більш ніж 30 років розвитку генна терапія знаходиться на порозі від лабораторії до клініки. Про терапевтичні успіхи повідомляється все частіше, і М. Помпе також є центром досліджень. Внесок Еріха Ледерера "ДНК: розминання і молитва" вартий уваги і містить огляд історії досліджень генної терапії, методів, успіхів та етичних питань.

Продукти
  • Myozyme (виробник: Genzyme Europe B.V., Gooimeer 10, 1411 DD Naarden, Нідерланди); Lumizyme (для ринку США, затверджено FDA)
  • В даний час на ринку немає іншого комерційного продукту (станом на грудень 2016 р.)
література

А.Т. ван дер Плоег, М.Є. Віссінг, Б. Шозер та від імені Європейського консорціуму Помпе
Європейський консенсус щодо початку та припинення ферментативної замісної терапії у дорослих пацієнтів із хворобою Помпе: 10-річний досвід
Європейський журнал неврології 24 (6) 768 - e31 (2017) - DOI: 10.1111/ene.13285

Було досягнуто консенсусу щодо того, як слід підтвердити діагноз хвороби Помпе, коли починати лікування, причини припинення лікування та використання ЕРТ під час вагітності.

Чіа-Фен Ян, Чен Чанг Ян, Сюань-Чие Ляо, Лін-І Хуан, Чуан-Чі Чан, Хуэй-Чен Хо, Чі-Джоу Лай, Цзу-Хун Чу, Цуй-Фен Ян, Тін-Ронг Хсу, Вень -Джу Сун, Дау-Мін Ніу
Дуже раннє лікування хвороби Помпе, яке розпочалось у дитинстві, сприяє кращим результатам
Журнал педіатрії 169 (2016) 174-180.e1 - DOI: 10.1016/j.jpeds.2015.10.078

ЕРТ для пацієнтів із ВГД слід розпочинати якомога раніше, перш ніж настане незворотна шкода. Отримані нами результати вказують на те, що раннє виявлення пацієнтів із ВГД дозволяє дуже рано розпочати ЕРТ. Запуск ЕРТ навіть кількома днями раніше може призвести до кращих результатів для пацієнтів.

А.Хан, Дж. Хеннерманн, Т. Марквардт, М. Гюмер, М. Рорбах, В. Мюллер-Фельбер, У. Мелліс, Ф. Штелінг, К. Кампманн, Е. Менгель
М. Помпе в дитинстві. Сучасний стан діагностики та терапії
Щомісячна дитяча медицина 160 (12 1243–1250 (2012) - DOI: 10.1007/s00112-012-2789-z

Складність клінічної картини та все ще висока захворюваність та смертність вимагають мультидисциплінарної концепції лікування та роблять розумним зв’язок із центром із досвідом у догляді за дітьми із хворобою Помпе.

Едвард Дж. Куплер, Кеннет І. Бергер, Роберт Т. Лешнер, Гіл І. Вульф, Джей Дж. Хан, Річард Дж. Барон, Джон Т. Кіссель
Рекомендації щодо консенсусного лікування при пізньому захворюванні Помпе
М'язовий нерв 45 (3) 319-333 (2012) - DOI: 10.1002/mus.22329

Для належного лікування легеневих, нервово-м’язових, ортопедичних та шлунково-кишкових елементів пізньої хвороби Помпе слід залучити мультидисциплінарну групу. Пацієнти з безсимптомною симптоматикою з незначними об’єктивними ознаками хвороби Помпе (і пацієнти, що мають симптоматику при діагностиці) повинні негайно розпочати лікування за допомогою замісної ферментної терапії (ЕРТ); безсимптомних пацієнтів без симптомів або ознак слід спостерігати без використання ЕРТ. Через 1 рік ЕРТ стан пацієнтів слід переглянути, щоб визначити, чи слід продовжувати ЕРТ.

Priya S Kishnani, Robert D Steiner, Deeksha Bali, Kenneth Berger, Barry J Byrne, Laura E Case, John F Crowley, Steven Downs, R Rodney Howell, Richard M Kravitz, Joanne Mackey, Deborah Marsden, Anna Maria Martins, David S Millington, Марк Ніколіно, Гвен О'греді, Марк С Паттерсон, Девід М Рапопорт, Альфред Слонім, Керолін Т Спенсер, Синтія Дж. Тіффт і Майкл С. Ватсон
Керівництво з діагностики та лікування хвороби Помпе
Генетика в медицині 8 267-288 (2006) - DOI: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3

При розробці цього керівного принципу було розроблено консенсус у кожній галузі діагностики, лікування та лікування. Це керівництво керівництвом конкретно стосується оцінки та діагностики різних систем органів (кардіологічної, легеневої, шлунково-кишкової/дієтологічної, опорно-рухової та неврологічної), що беруть участь як у дитячій, так і в пізній стадії хвороби Помпе.

Лора Е. Кейс, Карл Бьяртмар, Клер Морган, Робін Кейсі, Джоель Керроу, Джон П. Кленсі, Маджед Дасукі, Стефані Де Армі, Хан Недд, Мері Невінс, Хайді Пітерс, Доун Філліпс, Захарі Шпігельман, Сінція Тіффт, Прия С. Кішнані
Безпека та ефективність альтернативних схем альглюкозидази альфа при хворобі Помпе
Нервово-м’язові розлади, том 25, випуск 4, 2015, сторінки 321-332 - DOI: 10.1016/j.nmd.2014.12.004 (відкритий доступ)
Коментар: Є дані, що стандартна доза Myozyme (20 мг/кг маси тіла щотижнево) може бути занадто низькою. У літературі є багато повідомлень про клінічний успіх вищих доз (40 мг/кг щотижнево до 40 мг/кг щотижня) у пацієнтів на ранніх стадіях. Ця публікація повідомляє про дослідження, в якому пацієнти з пізньою стадією форми також отримували вищу дозу.

Результати були непереконливими, але дозволяють припустити, що збільшення дози ЕРТ може бути корисним у деяких пацієнтів із хворобою Помпе, які переживають зниження моторики. Для з’ясування переваг та ризиків цієї стратегії необхідні контрольовані дослідження.

Джеса Л. Лендіс, Холлі Хайланд, Стівен Дж. Кіндель, Енн Паннуз, Габріель К. Геддес
Лікування хвороби Помпе двічі на тиждень високими дозами альглюкозиду альфа у пацієнта з важкою дилатаційною кардіоміопатією
Звіти про молекулярну генетику та метаболізм, 16 вересня 2018 року, сторінки 1-4 - DOI: 10.1016/j.ymgmr.2018.05.002 (відкритий доступ)
Коментар: Цей звіт про випадок описує, що сильно постраждалій 3-місячній дитині з важким ураженням серця два рази на тиждень отримували 21 інфузію по 40 мг/кг - це відповідає восьмикратному перевищенню звичайної дози (20 мг/кг кожні два тижні). У віці 6 місяців дозу зменшили вдвічі до 40 мг/кг на тиждень.

Пацієнт добре реагував на лікування 40 мг/кг двічі на тиждень без побічних реакцій та значного клінічного поліпшення.

Примітка: Ця стаття носить інформаційний характер і не містить жодних індивідуальних рекомендацій щодо лікування. Помпе, Німеччина, не оцінює та не надає переваги будь-яким продуктам, організаціям чи компаніям. Щодо питань медичної допомоги слід звертатися до лікуючих лікарів.