Тест Гатрі на раннє виявлення 5 рідкісних захворювань
Тест Гатрі з’явився в 1963 році. Це скринінг під наглядом Міністерства охорони здоров’я, а також Національної каси медичного страхування для заробітних плат. Особливо цим займається національна асоціація: Французька асоціація скринінгу та профілактики дитячих інвалідностей (AFDPHE).
Визначення та мета
Тест Гатрі - це один із скринінгових тестів для новонароджених, який призначений для виявлення новонароджених, які можуть мати захворювання або інвалідність. Цей скринінг дозволяє на ранніх термінах вести та проводити лікування, щоб уникнути постійних уражень та/або ускладнень. Проводиться через 3 дні життя і дозволяє на ранніх термінах виявити 5 рідкісних захворювань: фенілкетонурію (ФКУ); вроджений гіпотиреоз (ГК); Серповидноклітинна анемія; вроджена гіперплазія надниркових залоз (HCS) та муковісцидоз.
З 1972 року було обстежено 30 мільйонів новонароджених на одне або кілька з цих захворювань. Це дозволило пройти обстеження 16 470 новонародженим, а отже, доглядати та лікувати одне з п’яти захворювань.
У Франції 100% новонароджених мають доступ до цього скринінгу: він не є обов'язковим, але його завжди пропонують медичні працівники.
Тест Гатрі надає епідеміологічні дані про п’ять захворювань і, отже, покращує дослідження та профілактику.
Проведення експертизи
На 3 дні життя, тобто через 72 години після народження, з п’ят дитини забирається кров, навіть якщо дитина недоношена. У пологовому відділенні батькам видають документ, що пояснює їм ці скринінги та які переваги для їхньої дитини. Батьки повинні дати усну згоду на тестування. Для муковісцидозу ця згода повинна бути письмовою. Після відбору проби краплі крові кладуть на промокальний папір, який називають «аркушем зразків». Нарешті, цей зразок направляється в лабораторії, які здійснюватимуть аналізи. Результати зазвичай даються до кінця першого тижня. Ця швидкість аналізу особливо важлива для вродженого гіпотиреозу надниркових залоз, де сильна дегідратація може призвести до смерті новонародженого.
Результати обстеження
У 99% випадків діти не страждають від цих захворювань, і тому батьки не будуть проінформовані про результати обстеження.
Однак результат тесту не підтверджує діагноз. Можливо, у деяких дітей є сумніви, тому будуть проведені додаткові тести. Батьки, як правило, отримують повідомлення протягом двох тижнів після першого зразка, і час трохи більший для МВ, оскільки це генетичний тест. Після цих додаткових обстежень медичні працівники зможуть підтвердити, чи є дитина носієм якоїсь із виявлених хвороб та чи потребує вона лікування. Якщо дитина справді постраждала, про неї піклується центр направлення відповідно до її хвороби та регіону, де вона проживає.
Виявлені захворювання є рідкісними захворюваннями, тому за дітьми, як і за їхніми сім'ями, повинні стежити фахівці з цього захворювання.
Для батьків оголошення сумнівного результату - важкий час для життя, але вони можуть звернутися до медичної бригади за підтримкою.
Виявлені захворювання
Виявлено 5 захворювань: фенілкетонурія (ФКУ); вроджений гіпотиреоз (ГК); Серповидноклітинна анемія; вроджена гіперплазія надниркових залоз (HCS); Кістозний фіброз.
Чотири з них є генетичними захворюваннями аутосомно-рецесивного успадкування, що означає, що обидва батьки повинні бути носіями дефектного гена, щоб хвороба передалася їхнім нащадкам.
Фенілкетонурія (ФКУ)
Це спадкова хвороба, аутосомно-рецесивна передача, виявлена з 1972 року. Це хвороба, пов’язана з накопиченням фенілаланіну, незамінної амінокислоти, що надходить лише з їжею. Це вражає 1 із 16 000 новонароджених, як дівчаток, так і хлопчиків. Коли це захворювання виявляється на ранніх термінах, це дає змогу встановити певну дієту з низьким вмістом фенілаланіну. Цей раціон повинен бути дуже бідним на м’ясо, рибу, яйця, молоко. Ця дієта повинна бути дуже суворою протягом перших 10 років життя дитини. Рання діагностика цієї хвороби дуже важлива, оскільки вона допомагає запобігти появі незворотних неврологічних розладів або важкої розумової відсталості при найважчих формах.
Догляд за цими дітьми здійснюється у спеціалізованому центрі, і для уникнення будь-яких ускладнень буде необхідним спостереження протягом усього життя.
Вроджений гіпотиреоз (HC)
Спорадична хвороба (вражає лише кількох людей ізольовано). Її почали виявляти в 1978 р. У кожного з 3500 новонароджених є вроджений гіпотиреоз. Це захворювання є порушенням роботи щитовидної залози, яка не виробляє достатньо гормонів щитовидної залози (ТТГ). Ця аномалія присутня з народження. Скринінг на цю хворобу складається з вимірювання ТТГ із плями крові на промокальній машині. Коли рівень ТТГ високий, підозра на вроджений гіпотиреоз сильна, і дитина повинна негайно звернутися до педіатра, як правило, між 7 та 11 днями життя.
Гормони щитовидної залози відіграють багато ролей: у психомоторному розвитку, зростанні, регуляції температури тіла, м’язового тонусу, кишковому транзиті ... При відсутності лікування спостерігається значна розумова відсталість.
Лікування цього захворювання засноване на левотироксині. Коли дозування правильне і лікування добре підходить дитині, у дитини буде нормальний інтелектуальний розвиток. Про нього все одно піклуватимуться протягом усього життя, регулярно здаючи аналізи крові для вимірювання ТТГ та адаптації лікування, якщо це необхідно.
Серповидноклітинна анемія
Серповидно-клітинна хвороба виявляється з 1995 року і базується на пошуку гемоглобіну S. Це генетичне захворювання крові, яке пов’язане з порушенням гемоглобіну. Під час цього скринінгу також виявляється таласемія (захворювання крові/генетичні та спадкові анемії). Це хвороба, яка вражає близько 1/2200 новонароджених, а в Іль-де-Франс частота становить 1/966 для всіх новонароджених.
У Франції цей скринінг стосується лише дітей, які перебувають у групі ризику через походження батьків (Вест-Індія, Північна Африка, Чорна Африка). Часто пізня діагностика та наслідки захворювання (закупорка судин, гостра анемія, інфекції) виправдовують інтерес до раннього виявлення. Цей скринінг систематичний у всіх дітей, народжених за кордоном.
Доглядають за ураженими новонародженими, щоб уникнути ускладнень, що різняться залежно від дитини. Тому необхідно стежити і бути уважними до попереджувальних ознак можливого ускладнення захворювання, і батьки відповідних дітей про це знають.
Дитина із серповидно-клітинною хворобою повинен вести здоровий спосіб життя: жити в добре провітрюваному місці, дотримуватися особистої гігієни, часто мити руки. Також потрібно багато пити, і тим більше під час фізичних навантажень або коли висока температура.
Вроджена гіперплазія надниркових залоз (HCS)
Її обстежують з 1995 року. Це аномалія надниркових залоз, залоз, розташованих безпосередньо над нирками. Якщо не лікувати це захворювання, воно спричиняє порушення балансу солі, росту та статевого дозрівання. HCS вражає 1 із 18 500 новонароджених, як дівчаток, так і хлопчиків. Це рецесивне спадкове захворювання, яке спричинить аномальне вироблення гормонів з надниркових залоз. Гормони вироблятимуться або в надлишку, або в недостатній кількості, і з другого тижня життя це може бути проблематичним, оскільки може статися сильна дегідратація.
Існує 2 класичні форми цієї хвороби:
- Класична форма з втратою солі: через сечу відбувається втрата солі, тому через 10 днів життя дитина поступово худне, а це може призвести до зневоднення
- Класична чиста вірилізуюча форма: накопичення гормонів у дівчаток призведе до збільшення обсягу клітора у дівчат, але внутрішні статеві органи залишаються неушкодженими.
Щодо лікування, то за дитиною піде дитяча ендокринологія, і їй доведеться приймати гормони, які його організм не виробляє. Це лікування протягом усього життя.
Кістозний фіброз
Муковісцидоз систематично виявляється з 2002 р. Аналізом імунореактивного трипсину. Це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, яким страждає 1 з 4600 дітей у Франції. Це стосується як дівчат, так і хлопців.
З перших тижнів життя у новонародженого може повторюватися бронхіт, недостатньо набирати вагу, може спостерігатися діарея.
Муковісцидоз пов'язаний з порушенням у білку CFTR, що призводить до високої в'язкості виділень.
Ведення дитини з муковісцидозом вимагає дуже регулярного і суворого медичного контролю. Дитині будуть щодня приймати ліки, сеанси фізіотерапевта: це лікування дозволить йому поліпшити якість життя та зменшити прогресування захворювання. Заняття спортом також корисно для вашого здоров’я.
У межах однієї сім'ї хвороба може по-різному прогресувати у різних дітей. Обов’язково, щоб дитина перебувала у середовищі, де немає тютюну.