Тести на дитині відразу після народження

Усі батьки мають можливість перевірити дитину на певні рідкісні генетичні захворювання. Цей тест називається скринінг новонародженого.

відразу

Орієнтовані на умови, перевірені в перші дні життя дитини раннє виявлення серйозних станів які можуть загрожувати життю і які можуть бути діагностовані на ранніх термінах, за допомогою відповідного терапевтичного здійснення можуть значно покращити якість життя.

Конкретні тести доступні для більш ніж 30 генетичних захворювань. Однак наявні тести проводяться в національних програмах, і не всі генетичні захворювання охоплені. Це зумовлено такими факторами, як доступність тестування на національному рівні, витрати та надзвичайно низький ризик розвитку захворювань серед населення. (1), (2)

Важливо повідомити батьків про можливість тестування своєї дитини. (2)

Оцінка APGAR

Оцінка APGAR становить перша оцінка новонародженого проводиться в першу хвилину і пізніше, перші 5 хвилин після народження. Його параметри представлені кольором шкіри, частотою серцевих скорочень, гримасами, м’язовим тонусом, частотою дихання. (1)

Скринінг на метаболічні захворювання

Тестування на певні метаболічні захворювання є обов’язковим, оскільки вони можуть мати серйозні наслідки або загрожувати життю. (1)

Найбільш поширеними станами, перевіреними при народженні, є:

  • фенілкетонурія визначається ферментативною недостатністю фенілаланінгідроксилази, через яку переробляється фенілаланін. Невизначене та необроблене може призвести до незворотного ураження центральної нервової системи та розумової відсталості. Терапевтична реалізація, реалізована на ранніх стадіях з певною дієтою, запобігає виникненню інтелектуальних вад;
  • Вроджений гіпотиреоз, захворюваність яких становить 1 на 3000 народжень;
  • галактоземія;
  • Кленовий сироп хвороба сечі не виявлене та лікування на ранніх термінах може спричинити інтелектуальну недостатність, нервово-руховий дефіцит або смерть;
  • гомоцистинурія;
  • Кістозний фіброз характеризується виробленням надлишку слизу в кишечнику та легенях. Скринінговий тест, проведений на новонародженому, може виявити значно менший відсоток здорових носіїв. Таким чином, у разі позитивного результату через 6 тижнів проводиться піт-тест для з’ясування діагнозу;
  • Вроджена гіперплазія надниркових залоз з частотою 1 на 15 000 новонароджених. Генетичний стан передбачає однаковий вплив на обидві статі;
  • Дефіцит біотинідази з частотою 1 на 75000 новонароджених;
  • Серповидноклітинна анемія. (2,3)

Інші умови, при яких дитину можна перевірити при народженні, це: дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, дефіцит ацил-КоА дегідрогенази з дуже довгим ланцюгом, дефіцит ацил-КоА дегідрогенази із середнім ланцюгом, тирозинемія типу I, дефіцит білка трифункціональний, дефіцит карбоксилази пропіоніл-коферменту А, бета-таласемія, цитрулінемія, дефіцит 3-метил-кротоніл-КоА-карбоксилази, дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА (ГМГ-КоА-редуктази). (2)

Аналіз крові на п’яті у дитини (тест Гатрі) проводиться до виписки дитини та матері із лікарні.

Оптимальний час збору врожаю йому 3-5 днів або перші 48-96 годин після народження. Збір врожаю можна проводити через два дні після життя дитини або принаймні через 24 години після народження, результати є задовільними.

Однак під час збирання врожаю 1-денної дитини або менш ніж за 24 години після народження результати можуть бути непереконливими. Інша ситуація, яка може спричинити неспецифічні результати - це ситуація з недоношеною дитиною.

Американська академія педіатрії рекомендує повторити тест через 1-2 тижні після народження, якщо йдеться про новонароджених, початковий збір яких проводився в перші 24 години життя. (2)

Скринінг слуху у новонароджених

Оцінка гостроти слуху у дитини рекомендується в перший місяць життя. Цей тест є навмисним виявлення глухоти, спричиненої генетичними дефектами до настання клінічних проявів. Рання діагностика покращує прогноз. (1)

Скринінг на важкі вроджені вади серця

Тестування проводиться через пульсоксиметрія. Низькі значення не підтверджують діагноз. Таким чином, у ситуаціях, коли є підозра на захворювання серця, потрібні додаткові дослідження. (1)

Хвороби та інфекції новонароджених є основним ризиком у перші 7 днів життя. З цієї причини ви повинні.

Наступні явища вважаються фізіологічними та характерними для життя новонародженого. Вони є результатом.

Якщо у вашої дитини родимка, ви помітите пляму або набряк, які зовні відрізняються від решти.

  • Новонароджений
  • дитина
  • Дитина 1 - 3 роки
  • Дошкільний
  • Школу
  • Підліток
  • Ціную батьківство
  • Дитячі хвороби
  • Гігієна - туалет дитини
  • Медичний огляд
  • Дитяче харчування
  • Сон дитини
  • Зростання та розвиток
  • Практичний посібник - що робити, якщо дитина.
  • Безпека дитини вдома
  • Оцінка дитини за віком
  • Дитяча гра

Тисячі статей на основі досліджень та наукових доказів на цікаві теми:

Детально обговорено понад 2000 станів, від причин до лікування:

У вас є медичне запитання? Тут ви знайдете відповідь.

Медичні новини, новинки та події

Шукаєте лікаря чи медичну службу? Тут ви знайдете понад 10 000 медичних кабінетів та клінік

Понад 40 000 виробів, витратних матеріалів, медичних приладів та обладнання.

Ласкаво просимо до найбільшого медичного індексу в Румунії!

"Активний" - це те, як ROmedic хоче подбати про вас зокрема.