Тестування трисомій на безклітинні ДНК може призвести до частоти викиднів
Четвер, 16 серпня 2018 р
Париж - Безклітинне тестування ДНК (cfDNA) пропонується жінкам з високим ризиком трисомії для зменшення кількості інвазивних пренатальних обстежень. Однак найважливіша медична вигода, яка полягає у запобіганні викидню, спричиненому амніоцентезом або взяттям ворсин хоріона, не може бути доведена в рандомізованому дослідженні в американсько-американському Дрзтеблат (JAMA 2018; 320: 557-565).
У Франції комбінований скринінг трисомії 21 пропонується всім вагітним жінкам. На основі віку, прозорості шиї за параметрами УЗД та сироватки крові можна визначити вагітність, при якій ризик трисомії 21 перевищує 1 на 250. Потім цим жінкам рекомендують пройти амніоцентез або взяти проби ворсин хоріона, що дозволить отримати надійний діагноз або виключити трисомії або інші хромосомні аномалії.
В даний час не існує безпечної альтернативи цій інвазивній пренатальній діагностиці. Виявлення безклітинної ДНК, яка сьогодні може виявити синдром Дауна з чутливістю 99%, вимагає підтвердження амніоцентезом або взяттям ворсин хоріона, якщо хочеться бути впевненим, що жодна дитина без трисомії насправді не вбита в разі аборту.
Проте взаємозв'язок дослідження кДНК може зменшити кількість інвазивних пренатальних досліджень. Важливим аргументом на користь тесту cfDNA є те, що він дозволяє уникнути ризиків, пов'язаних з проколом амніотичної порожнини або біопсією ворсин хоріона. Це перш за все індукція викидня.
У Франції зараз вперше проведено рандомізоване дослідження, щоб визначити, чи зменшує тест cfDNA рівень викидня. Загалом 2011 жінок взяли участь у дослідженні SAFE-21 у 57 центрах, і ризик розвитку трисомії, за оцінками, становив від 1 до 5 до 1 з 250 при комбінованому скринінгу. Половині вагітних було запропоновано обстеження cfDNA з метою встановлення інвазивної пренатальної діагностики лише у позитивному випадку. Це було проведено на 84 жінках. Іншій половині учасників дослідження негайно порадили пройти інвазивну пренатальну діагностику, яку також мала 751 жінка.
aerzteblatt.de
Основною кінцевою точкою дослідження було число викиднів до 24-го тижня вагітності. Плануючи дослідження, команда Лорана Саломона з паризької лікарні Неккер-Енфантс припустила частоту викиднів у групі пренатальної діагностики 1,5%, з яких 1% - через пренатальну діагностику.
Насправді в групі, в якій жінкам негайно рекомендували пройти пренатальну діагностику, лише 8 із 982 жінок (0,8%) зазнали ненавмисної втрати вагітності.
У групі, якій порадили проводити пренатальну діагностику лише у разі позитивного тесту на cfDNA, 8 із 1105 жінок (0,8%) мали передчасні пологи. Різниця в 0,03% була незначною при 95% довірчому інтервалі від мінус 0,68% до нескінченності. Однак Саломон не хоче виключати, що більша кількість учасників все одно матиме різницю в рівні викидня.
До речі, тест cfDNA виявив усі 27 трисомій 21. Ще одна аномалія була діагностована лише в 1 випадку у цій групі. У групі з регулярною пренатальною діагностикою виявлено 11 аномалій. До них належали 2 синдроми Тернера, синдром Клайнфельтера та 4 інші аномалії, що призводять до порушень розвитку та зниження інтелекту. Решта 4 аномалії не мали б жодних клінічно помітних наслідків, за словами Саломона.
Шановні читачі,
Ви можете використовувати цю статтю безкоштовно "My-DД-Access" читати.
Якщо ви вже зареєстровані, просто введіть дані доступу.
Або зареєструйтесь безкоштовно, щоб отримати доступ виключно до цієї статті.
Увійдіть
Залогінитися Мій ДД a
Забули пароль? реєструвати
Зареєструвавшись у "Mein-DД", ви отримуєте наступні переваги: