The; метаболічні захворювання; Інтегрована медицина

метаболічні

" метаболічні захворювання "

Їх налічується 7000 (перераховані), і понад 200 зараз регулярно виявляються в геномі батьків, до або під час вагітності (якщо існує якесь поняття сімейного ризику). Ці умови частіше зустрічаються в генетичних ізолятах (первічні кузени, аміші, гірська долина, віддалені острови, роми тощо)

Майбутня мати є носієм гена ... немає ризику, якщо ваш чоловік не має такого самого дефекту (крихкість, яка все ще рідкісна). Якщо цей дефект є у обох батьків:

  • 25% шансів мати нормальну дитину, яка не є носієм
  • 50% шансів мати дитину-носія, але не хвору (як ти!)
  • 25% шансів (!) На народження хворої дитини.

Механізм завжди однаковий: дефіцит ферменту, що призводить до накопичення попередника (токсичність - випадок хвороби Гоше) та до дефіциту готової молекули (випадок муковісцидозу).

попередник A…> дефіцит ферменту…> готовий продукт B (активний)

З цим типом захворювань проводиться багато досліджень. Можна запропонувати три типи лікування:

  1. Зменшити споживання попередника А (певна дієта)
  2. Хелати надлишку попередника A: c не потрібно зв’язувати його з інертною молекулою (хелатором), що сприятиме його виведенню або зменшенню токсичності.
  3. Генетична терапія. Метод, що полягає у виявленні в геномі дефектного гена та повторному введенні в ДНК багатьох клітин правильного гена. Ми приймаємо кількох пацієнтів і розглядаємо загальних персонажів. Ми вводимо хороший ген вірусам (в даний час особливо СНІДу, що стає нешкідливим).
  4. За відсутності специфічного лікування проведена БНС вказуватиме пріоритетні рівні страждань та фізіологічні засоби компенсації. Якщо ви хочете зробити BNS12 або 24, натисніть на це посилання: www.mybiobox.com

A - Проміжні порушення обміну речовин

Порушення амінокислот: амінна функція (NH)

1/Фенілкетонурія

Дві форми: мінімальна та злоякісна.

Легка, стійка форма - це один ген, тому лікування не потрібно. Але вагітність носія є ризиком, оскільки це збільшення фенілаланіну народить дитину не обов'язково носієм, але із захворюваннями серця, мікроцефалією (пов'язаною з ними розумовою відсталістю) та розумовою відсталістю . Це слід пройти обстеження до вагітності, і під час вагітності дається дієта для цієї речовини. Діти-носії народжуються клінічно нормально, але з перших місяців можуть мати психомоторну затримку, порушення пігментації (шкіри, волосся та світліші очі), бути дратівливими, гіперактивними, мати спазми згинання, порушення м’язового тонусу при мимовільних рухах аж до судом .

Дитяча сеча багата цією амінокислотою із запахом мишачого гнізда. Немовля проходить обстеження у пологовому відділенні, і якщо воно буде позитивним, це нормалізується за допомогою дієти (спеціальне молоко з низьким вмістом фенілаланіну). ).

2 - Гомоцистинурія

Клінічний аспект однаковий. Постійні прояви: розумова відсталість, біотип марфаноїдів (довгі кінцівки та високий зріст із ризиком смерті від проблем із серцем (ламкість сполучної тканини, ураження дуги аорти, яка може лопнути) Підвищений м’язовий тонус, судоми та розлади. Деякі форми може проявлятися венозними тромбами та емболічними захворюваннями, що викликають геміплегію або інші неврологічні синдроми, мегалобластну анемію (картина гіпоксії). Тому ми зменшуємо споживання метіоніну та вводимо вітаміни С та В6.

3 - Гіперглікемія без кетозу

4 - Кленовий сироп: сеча пахне кленовим сиропом.

Метаболізм органічних кислот:

  1. Метилмалонова ацидурія
  2. Ізовалеріанова ацидурія
  3. Пропіонова ацидемія

  1. Цитрулінемія
  2. Аргіноянтарна ацидурія

B - Хвороби, що включають високомолекулярні субстрати
= Хвороби лізосомних перевантажень. Їх близько 50. Значні дегенеративні розлади.

Мукополісахаридози (MPS)

Складні цукри, накопичені в шлунково-кишковому тракті клітин, які вже не розщеплюються належним чином. Це спричиняє різні порушення, такі як: помутніння рогівки ++, грудно-поперековий кіфоз, потовщення зап'ястя та рук, збільшення об'єму печінки, невеликі розміри, великий череп, виступаючий живіт, множинні порушення окостеніння, розумова відсталість.

Симптомів при народженні немає, але порушення з’являються поступово через кілька місяців із конкретною картиною залежно від форми, що виводить ферментативну форму. Рентгенологічне дослідження також показує пошкодження хребта (особливо грудно-поперекового переходу), черепа (особливо sella turcica), кистей і стоп. Ми намагалися зробити трансплантацію кісткового мозку, але це все ще експериментально.

В даний час ми розрізняємо:

  1. Хвороба Хантера
  2. Хвороба Шейє
  3. Хвороба СанфіліпоА чи Б
  4. Хвороба МоркіоА чи Б
  5. Хвороба Марото-Ламі. Отримав користь від трансплантації кісткового мозку.
  6. Хвороба Лукавого

Сфінголіпідози

Великі насичені жирові молекули, які накопичуються в тканинах.

* Хвороба Німана-Піка

Форми A, B, C містяться в мозку та лімфоїдних органах (селезінці, гангліях кишечника).

* Хвороба Гоше поставляється в трьох клінічних формах:

1/тип 1, зазначається, що “без пошкодження нервової системи”, але має гематологічні (анемія, тромбоцитопенія), печінкові (гепатоспеномегалія) або кістки (переломи) прояви. Вік початку та ступінь тяжкості різняться і можуть бути навіть безсимптомними. Ця форма отримує користь від лікування вен відсутнім ферментом: хороші результати (але дорогі продукти: ZAVESCA).

2/тип 2, відомий як "гостра невропатична форма", також дуже неоднорідний: ранній або пізній початок, гепатомегалія, порушення в русі очних яблук, тонус, мимовільні рухи тощо.

3/тип 3, відомий як "підгостра невропатична форма", представляє гепато-спленомегалію, ураження кісток та інколи інші органи.

* хвороба Фабрі, або синдром Руйтера-Помпена-Ваєрса - генетичне захворювання, пов’язане з Х-хромосомою, що виникає внаслідок ферментативного дефіциту лізосомальної альфа-галактозидази з накопиченням в клітинах глоботріаозилцераміду та дигалактозилцераміду.

Це рідкісне захворювання, хоча воно, ймовірно, недооцінене (менше 1 народження на 50 000 хлопчиків). Жінки з мутованим геном можуть виявляти ознаки цього, але пізніше і часто менш важкі. Класична форма зустрічається у хлопчиків молодого віку, коли ферментативна активність становить менше 1%.

Перші ознаки починаються в дитинстві або підлітковому віці з болючих нападів кінцівок (акропарестезії), часто дуже дратують, появою судинних уражень шкіри (ангіокератоми, розташовані в основному на тулубі або в околопупочной), зменшенням виділення поту, рогівки аномалії (але не впливають на зір), катаракта та наявність протеїнурії, що з’являється пізніше. Ниркова недостатність виникає майже в половині випадків. Також травні симптоми травлення, включаючи нудоту, біль у животі, діарею тощо.

Незважаючи на належне лікування, у більшості чоловіків спостерігаються серцево-судинні ускладнення (головним чином гіпертрофія лівого шлуночка та інсульт). Це пошкодження серця може спричинити порушення шлуночкового ритму з ризиком раптової смерті.

Жінки, які є гетерозиготними носіями, зі старінням матимуть майже нормальне життя з деякими проявами. У наведеному нижче випадку це молода жінка, у якої єдиним набридливим симптомом є розацеа:

Ми помітимо аспект сухості (гіпоальбумін/альфа 1/евглобуліни) та дисоціацію тестів ниркового полюса (синім кольором) цього BNS 24.

* Хвороба Краббе

Аутосомно-рецесивне захворювання, спричинене дефіцитом ферменту (цереброзитсульфатаза): внутрішньо накопичений ліпідний матеріал, який забарвлює тканини в коричневий колір. МРТ: демієлінізація мозку. Інтерес через можливість проведення генної терапії (пор. Телемарафон).

  1. Форма: приблизно 1,5-2 роки: відхилення ходи шляхом зменшення глибоких рефлексів з м’язовим тонусом, а потім прогресує з когнітивною втратою та патологічним гіпертонусом.
  2. Форма: близько 4-12 років: когнітивні труднощі, дефіцит рівноваги, порушення координації, мимовільні рухи, атрофія зорового нерва, гіпертонус м’язів 4 кінцівок. Починається до або після статевого дозрівання і прогресує з віком та можливою психотичною формою.

Інші перелічені синдроми:

  • Метахроматична лейкодистрофія
  • Гангліозидоз (3 форми: інфантильна, неповнолітня та доросла))
  • Хвороба Тей-Сакса
  • Хвороба Сандоффа
  • Муколіпідози
  • Глікопротеїнози (при гіпоглікемії та судомах):
  1. Маннозидоз
  2. Фукозидоз
  3. Сіалідоз
  4. Глікосеноз (Хвороба Помпе)

Порушення обміну міді

  1. Хвороба Вільсона при печінково-неврологічних пошкодженнях
  2. Хвороба Менкеса

Порушення метаболізму пуринів: Синдром Леша-Найхана

Стани, пов’язані з Х-хромосомою, такі як гемофілія та дальтонізм !

У стадії розробки ... тема така величезна !