Транстиретиновий амілоїдоз: серцева недостатність з рідкісною причиною
Типовими симптомами серцевої недостатності (серцевої недостатності) є задишка, втома, затримка рідини та нерегулярне серцебиття. Однак іноді транстиретиновий амілоїдоз також може ховатися за цими неспецифічними симптомами. Лікар. мед. Ральф Васмут пояснює, які ознаки можуть вказувати на це рідкісне захворювання.
Рідкісне захворювання з наслідками для серця та нервів
Транстиретиновий амілоїдоз - це хвороба, що згортає білки, яка може вражати різні тканини та органи. Якщо серце особливо вражене, лікарі говорять про транстиретиновий амілоїдоз із кардіоміопатією, або коротко про ATTR-CM. Це трапляється у двох варіантах: вікова набута форма, також відома як дикий тип, є більш поширеною. В основному страждають люди старше 65 років, чоловіки набагато частіше, ніж жінки. Рідше зустрічається спадковий варіант захворювання, який може пошкодити як нерви, так і серце.
Перші ознаки пошкодження нервів при транстиретиновому амілоїдозі при полінейропатії (ATTR-PN) зазвичай проявляються у віці від 30 до 60 років. Типовими симптомами є біль та порушення чутливості ніг, наприклад поколювання, печіння та оніміння, а також такі скарги, як нестійкість або запаморочення. Більшість пацієнтів у Німеччині зі спадковим варіантом мають змішану форму захворювання, при якій уражаються як серце, так і нерви.
Транстиретиновий амілоїдоз - рідкісне захворювання. Рідкісні ознаки означають, що страждають не більше п’яти з 10 000 людей в Європейському Союзі. Ці захворювання можуть призвести до хронічних обмежень або становити загрозу для життя. У Німеччині близько чотирьох мільйонів людей уражені однією з 7000 - 8000 рідкісних хвороб.
Лікар. мед. Ральф Васмут із берлінського «Діагностикуму» пояснює в експертній дискусії, які ознаки він вважає амілоїдоз транстиретину причиною серцевої недостатності та на що слід звертати увагу при діагностиці та лікуванні.
Лікар. Васмуте, які типові скарги пацієнт із транстиретиновим амілоїдозом із кардіоміопатією подає до кабінету лікаря?
Пацієнтами з цим захворюванням є в основному чоловіки старшого віку, серед яких задишка та задишка є найпомітнішими симптомами. До цього додаються втома та виснаження, які виходять за межі норми. Ультразвукове дослідження виявляє потовщення серця. Потужність накачування серцевого м’яза насправді зберігається, тож серцевої недостатності у вужчому розумінні немає. Але потовщення обмежує еластичність серця. Це призводить до таких симптомів, як задишка і перенапруження. В основному це загальна знахідка.
У більшості людей потовщення серця є результатом високого кров’яного тиску. Завдання для кардіолога або лікаря-терапевта полягає у визначенні винятків, для яких це не так і для яких можливі інші причини, наприклад транстиретиновий амілоїдоз. Першим ключем може бути те, що спостерігається виражене потовщення серця, хоча артеріальний тиск не такий високий або на нижній межі норми. Тоді це помітно, і ми повинні враховувати незвичні причини симптомів.
Серцева недостатність та лікування не працюють належним чином?
Іноді за серцевою недостатністю може ховатися рідкісне захворювання - транстиретиновий амілоїдоз.
Чи є якісь інші ознаки, які можуть свідчити про стан?
Існує. Але вони зазвичай з’являються лише в детальній розмові, в якій пацієнт обговорює попередні захворювання. Пацієнти з транстиретиновим амілоїдозом часто повідомляють про проблеми з нервами та сухожиллями в одному або обох зап’ястях, так званий синдром зап’ястного тунелю. Зазвичай вже прооперовано хоча б одне зап'ястя.
Ще одним ключем може бути біль у спині, коли амілоїдні відкладення звужують хребцеві канали хребта. Тоді ми говоримо про стеноз хребта. Тут також постраждалі часто повідомляють про операції, які вже відбулися. Розірвані сухожилля в районі сухожилля біцепса або ахіллового сухожилля під час фізичних вправ також можуть свідчити про захворювання. Але нервові розлади, що призводять до явищ поколювання та болю в ногах, також можуть свідчити про захворювання. Тому важливо, щоб пацієнти розповіли про це своєму лікарю, навіть якщо на перший погляд ці симптоми не мають нічого спільного з серцем.
Бувають також випадки, коли потовщення стінки серця виявляється випадково?
Я вже бачив серце літнього чоловіка, яке регулярно обстежувалося перед операцією з приводу синдрому зап’ястного каналу, і ми виявили підозріле потовщення серця. Зап’ястково-тунельний синдром часто виникає за роки до перших проблем із серцем. Тому в інтересах ранньої діагностики було б бажано, щоб тканина, видалена під час операції на зап’ясті, була досліджена на предмет відкладень амілоїду.
Для кардіологів також важливо поставити під сумнів звуження серцевого клапана у літніх чоловіків: у шостої частини пацієнтів із високоякісним стенозом аортального клапана кальцифікація та звуження серцевого клапана також є при амілоїдозі.
Як саме відбуваються ці амілоїдні відкладення, які призводять до дискомфорту?
Транстиретиновий амілоїдоз призводить до змін білка транстиретину, який утворюється в печінці та транспортує, зокрема, гормон щитовидної залози тироксин та вітамін А в організмі. Цей білок складається з чотирьох будівельних блоків, які розділяються у хворих. Потім окремі частини змінюють свою форму і утворюють ниткоподібні структури, так звані амілоїдні фібрили. Вони можуть відкладатися в різних органах і тканинах, таких як серце або нерви, і порушувати їх функцію.
Що ще допомагає при діагностиці?
Для того, щоб підозра на транстиретиновий амілоїдоз була достовірною, на додаток до УЗД серця (ECHO) необхідні подальші обстеження. Лікарі з різних дисциплін, наприклад, невролог, нирковий спеціаліст або спеціаліст з ядерної медицини, працюватимуть разом. Можливі обстеження - ЕКГ, аналіз крові та сечі в лабораторії, магнітно-резонансна томографія (МРТ).
Амілоїдні фібрили можна виявити за допомогою ядерного медичного огляду, так званої сцинтиграфії кісток або за зразком тканини. Якщо підозра підтвердиться, генетичний тест покаже, є це спадковий або набутий транстиретиновий амілоїдоз. Більшість цих обстежень проходять в університетській лікарні або в спеціалізованих центрах з рідкісних захворювань.
Що таке лікування та життя транстиретинового амілоїдозу з кардіоміопатією?
ATTR-CM можна лікувати причинно-наслідково, і існують допоміжні терапевтичні варіанти для полегшення симптомів. Рішення щодо того, яка терапія підходить для пацієнта, має приймати група експертів. Хвороба розвивається повільно. З роками амілоїдні фібрили відкладаються в різних тканинах. Тому лікування слід розпочинати якомога раніше в процесі хвороби. Нам вигідний той факт, що сьогодні у нас є кращі варіанти діагностики, ніж кілька років тому.
Однак у пацієнтів, яких ми спостерігаємо сьогодні, хвороба часто вже запущена, і УЗД показує дуже чітке потовщення серця. Окрім задишки та зниження фізичної працездатності, пацієнти поступаються відносно добре. Якщо його не лікувати, хвороба погіршиться, а симптоми посиляться.
Чи може пацієнт щось зробити для підтримки терапії?
Як і при всіх серцевих захворюваннях, ми закликаємо постраждалих займатися якомога більше фізичними вправами, незважаючи на задишку та втому. Старе переконання, що серцеві хворі повинні відпочивати, зараз застаріло. Чим активніший пацієнт, тим краще він справляється зі своїми скаргами.
Транстиретиновий амілоїдоз - рідкісне захворювання. Чи є дані про частоту ATTR-CM?
В останні роки підвищену увагу приділяється тому факту, що змінені білки можуть відкладатися в різних органах, таких як серце або нерви. Це також пов’язано з тим, що діагностичні можливості покращились. Немає конкретних цифр про те, як поширений амілоїдоз транстиретину з кардіоміопатією в Німеччині.
Мені відомі дані великого національного центру в Лондоні, де щорічно діагностується близько 200 нових пацієнтів. Це невелика кількість для всієї Великобританії, але сьогодні виявлено більше випадків, ніж це було десять років тому. Близько чверті постраждалих мають спадковий варіант. Три чверті мають набуту форму, так званий дикий тип. Отже, це переважно спонтанна хвороба у людей похилого віку. Ми можемо приблизно застосувати ці цифри до Німеччини.