Триметиламінурія
Ейлін Апіц
Якщо ваше побачення сліпих пахне рибою, це не обов’язково означає, що він чи вона працює в рибному магазині. Погана гігієна теж не обов’язково є проблемою. Можливо, це може свідчити про проблеми з печінкою. У деяких випадках рибний запах обумовлений вродженим метаболічним захворюванням з описовою назвою синдром запаху риби. Триметиламінурія (ТМАУ) - так лікарі називають це надзвичайно рідкісне захворювання, яке, згідно з сучасними дослідженнями, зумовлене генетичним дефектом. Люди з цим розладом мають дефіцит ферментів і не можуть метаболізувати гнилий продукт розпаду пахучої риби триметиламін (ТМА), який міститься в таких продуктах, як яйця, риба та соя. Результат: піт, сеча, дихання та вагінальні виділення постраждалих набувають гнильний рибний запах.
Триметиламінурія - синдром запаху риби:
Чому пацієнти пахнуть рибою?
Триметиламінурія - дуже рідкісне генетичне захворювання, при якому певні ферментативні метаболічні процеси або не відбуваються взагалі, або відбуваються лише неадекватно. Продукт розпаду триметиламін, який виходить із травного процесу, не може бути належним чином розщеплений через дефіцит ферментів у печінці. Створені таким чином дефектні продукти обміну речовин створюють надзвичайно неприємний, схожий на рибу запах і змушують хворих хворих відчувати запах гнилої риби з усіх отворів. Тіло мимоволі випускає цей “сморід” у своє середовище через потові залози, повітря, яким ми дихаємо, та сечу. Приблизно один відсоток населення страждає цим генетичним дефектом.
Симптоми:
Сморід, який вражає душу
Симптоми можна сприймати лише через ніс: оскільки тіло ураженої людини виділяє їдкий рибний запах, який заповнює цілі зали. Заходи гігієни вище середнього та запашна вода тут не допомагають.
Хоча люди з синдромом запаху риби здаються здоровими, вони часто страждають від соціальної ізоляції, оскільки в іншому випадку їм доводиться піддаватися словесним та активним нападам знущань з боку своїх співвітчизників - особливо з боку однокласників. В результаті величезного психологічного тиску постраждалі часто впадають у депресію і, нарешті, але не менш важливо, також мають самогубство.
Причини: Хвороба спричинена успадкуванням генної мутації хромосоми 1. Гени, які там знаходяться, зазвичай кодують ферменти з сімейства флавінових монооксигеназ. Однак через існуючу мутацію цих ферментів немає у достатній кількості для перетворення смердючого продукту розпаду триметиламіну (ТМА) у триметиламін-N-оксид (ТМАО) без запаху в печінці. В результаті відбувається посилене накопичення триметиламіну та розвиток проникаючого запаху.
Діагноз: Для того, щоб відрізнити сильний запах тіла від інших причин, визначають концентрацію ТМА та ТМАО в сечі відповідної людини. Метод дослідження, що використовується для цього, називається протонною ЯМР-спектроскопією: ядерно-магнітно-резонансна спектроскопія дозволяє досліджувати електронне середовище окремих атомів та взаємодії з сусідніми атомами. Це дозволяє визначити структуру та динаміку молекул, а також визначення концентрації.
Терапія: Лікування синдрому запаху риби не існує. Тільки призначення суворої дієти може допомогти постраждалим вести досить нормальний спосіб життя, мінімізуючи інтенсивність запаху. В основі цієї дієти лежить дієта з низьким вмістом холіну та карнітину, оскільки ці дві сполуки - містяться в яйцях, печінці та зародках пшениці, а також у сої, свинині, морській рибі та брокколі - є попередніми стадіями ТМА. На початку дієти зазвичай призначається супутня антибіотикотерапія.
Будь ласка, запиши: Ця інформація служить орієнтацією для постраждалих та зацікавлених та може бути корисною у підготовці консультації лікаря та пацієнта. Однак це не може замінити візит до лікаря. Лікар найкраще може реагувати та лікувати індивідуальну ситуацію пацієнта.