Трисомія 13 або синдром Патау
У всіх клітинах тіла є невеликі структури, які називаються хромосомами. Ці хромосоми містять усі гени, що визначають розвиток організму. У кожній клітині є 23 пари хромосом. Коли організм виробляє сперму або яйцеклітини, пари хромосом діляться і переставляються. І іноді ці пари хромосом не діляться належним чином.
Трисомія 13 або синдром Патау - рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у присутності зайвої хромосоми 13 у кожній клітині. Це пов'язано з важкими інтелектуальними вадами та численними фізичними відхиленнями.
Трисомія 13 має 3 форми
Існує 3 форми цього синдрому, серед яких повна трисомія 13 є найпоширенішою і найсерйознішою формою:
• Повна трисомія 13: кожна клітина тіла має три копії хромосоми 13. Немовлята з такою формою мають складні вади.
• Тризомія 13 мозаїка: деякі клітини мають дві копії хромосоми 13, як це нормально, а інші клітини мають три копії хромосоми 13
• Часткова трисомія 13: у всіх клітинах тіла є зайвий фрагмент хромосоми 13.
Наскільки небезпечна трисомія 13?
Повна трисомія 13 смертельна. Немовлята з частковою або мозаїчною трисомією 13 можуть дожити до дорослого віку, але це дуже рідко.
У всіх немовлят із трисомією 13 є різні проблеми зі здоров’ям. На жаль, ці проблеми є дуже серйозними і можуть включати великі аномалії. У дітей із трисомією 13 часто спостерігаються вади серця, аномалії спинного мозку, вади розвитку нирок, дуже маленькі або недорозвинені очі (мікрофтальмія), зайві пальці рук і ніг, розщілина губи або розщелина губи) або розщеплення піднебіння. (розщеплення піднебіння), але також слабкий м’язовий тонус (гіпотонія). У деяких випадках можуть бути присутніми такі дефекти: тонкі ребра, недорозвинений таз, грижі або аномальний розвиток підшлункової залози.
Важко сказати, наскільки серйозними є наслідки часткової або мозаїчної трисомії 13 до народження дитини.
Як часто виникає ця трисомія?
Трисомія 13 - рідкісне хромосомне захворювання, яке виявляється приблизно у 2 з 10 000 народжень. Хоча жінки будь-якого віку можуть мати дитину з трисомією 13, шанси зростають із віком жінки.
Як діагностується і підтверджується трисомія 13?
Трисомію 13 можна запідозрити під час «комбінованого» тесту або скринінгу триместру 1 - пренатального тесту, який надає інформацію про вагітність на ранніх термінах про ризик певних хромосомних аномалій у дитини, включаючи синдром Дауна (трисомія 21) та синдром Едвардса (трисомія 18 ). Часто для отримання позитивного результату потрібні вторинні діагностичні тести: амніоцентез та відбір проб ворсин хоріона (CVS - забір ворсин хоріона).
Ознаки того, що у малятка буде трисомія 13, також можна побачити на УЗД плода, проведеному між 18 і 21 тижнями вагітності.
Існує лікування трисомії 13?
На жаль, від цієї хвороби немає ліків.
Який прогноз для дітей з трисомією 13?
Більшість дітей з повною трисомією 13 помирають до або незабаром після народження. Люди з частковою або мозаїчною трисомією 13 можуть жити і старше року, але це дуже рідко. Немовлята, у яких є ця трисомія, мають складні фізичні та психічні захворювання.
Лікування цих немовлят зосереджене на харчуванні, профілактиці інфекцій та серцевих відхилень. За багатьма немовлятами можна доглядати вдома за допомогою медсестри.
Що відбувається після виявлення цієї вади розвитку?
Після діагностики трисомії 13 ваш лікар пояснить ваші варіанти, включаючи можливість переривання або продовження вагітності. Оскільки немовлята з повною трисомією 13 помирають до або відразу після народження, вам буде надана можливість перервати вагітність. Якщо ви вирішите продовжити вагітність, лікар повідомить і допоможе вам про пологи та необхідну вам медичну допомогу.
Оскільки від цієї хвороби немає ліків, лікарі обговорять з дитиною методи паліативної допомоги.
Не виключено, що у майбутньої вагітності буде такий же стан?
Кожна людина може завести дитину з трисомією 13. У більшості випадків це не сімейний стан. Набагато частіше народжувати абсолютно нормальну і здорову дитину під час наступної вагітності, ніж народжувати дитину з трисомією 13.
Для повної трисомії 13 шанс народити ще одну дитину з тим самим захворюванням становить 1%. Шанс на народження дитини з трисомією 13 збільшується з віком матері.
Також існує можливість проведення хромосомного тесту, щоб з’ясувати, чи пов’язаний стан із тим, що називається транслокацією хромосом матері. Якщо це так, вам порекомендують генетичного консультанта.
Консультант: Доктор Хаді Рахімян, Первинний лікар акушерство-гінекологія