Трисомія 21 - Синдром Дауна 🥇 Медицина - Фітнес - Харчування
Термін трисомія використовується для опису наявності трьох хромосом замість звичної пари хромосом, що збігаються.
Наприклад, якщо дитина народжується з трьома хромосомами № 21 замість звичної пари, у дитини, як кажуть, є «трисомія 21». Трисомія 21 також відома як синдром Дауна. Іншими прикладами трисомії є такі синдроми, як трисомія 18 та трисомія 13.
Знову ж таки, трисомія 18 або трисомія 13 просто означає, що у дитини є три копії хромосоми 18 (або хромосоми 13) у кожній клітині тіла, а не звичайна пара.
Структура посади
Що таке синдром Дауна?
Синдром Дауна - це генетичний розлад, що включає вроджені вади, інтелектуальні вади та характерні риси обличчя. Крім того, вони часто є вадами серця, розладами зору та слуху та іншими проблемами зі здоров’ям. Серйозність усіх цих проблем дуже різниться серед постраждалих.
Синдром Дауна є одним з найпоширеніших генетичних вроджених вад розвитку у дітей. У Німеччині близько 50 000 людей мають синдром Дауна. Тривалість життя у дорослих із синдромом Дауна становить близько 60 років, хоча середня тривалість життя коливається.
Термін синдром Дауна походить від Dr. Ленґдон Даун, лікар, який вперше описав збір фізичних симптомів у 1866 році. Лише в 1959 році було виявлено причину синдрому Дауна (наявність зайвої хромосоми № 21).
Що викликає синдром Дауна?
Зазвичай яйцеклітина матері та сперматозоїд батька починаються зі звичайного числа 46 хромосом. Яйцеклітина і сперматозоїди проходять через клітинний поділ, в якому 46 хромосом діляться навпіл, так що і яйцеклітина, і сперматозоїди мають по 23 хромосоми.
Коли сперма з 23 хромосомами запліднює яйцеклітину з 23 хромосомами, у дитини є повний набір з 46 хромосом, половина від батька, а половина від матері.
Іноді виникає помилка, коли 46 хромосом діляться навпіл, а яйцеклітина або сперматозоїд зберігає обидві копії хромосоми № 21 замість однієї копії. Коли ця яйцеклітина або сперма запліднені, у дитини буде три копії хромосоми № 21, яка називається трисомія 21 або синдром Дауна.
Характеристика синдрому Дауна зумовлена тим, що ця додаткова копія хромосоми № 21 знаходиться в кожній клітині організму.
Більшість випадків синдрому Дауна спричинені трисомією 21. Іноді зайва хромосома № 21 або її частина приєднується до іншої хромосоми в яйцеклітині або спермі; Це може призвести до "синдрому транслокації Дауна". Це єдина форма синдрому Дауна, яка може передаватися у спадок від батьків.
У деяких батьків відбувається перестановка, яка називається збалансованою транслокацією, при якій хромосома номер 21 приєднується до іншої хромосоми, але це не впливає на їхнє власне здоров'я. У рідкісних випадках може виникнути інша форма, яка називається «мозаїчним синдромом Дауна», коли є помилка в діленні клітин після запліднення.
Ці особи мають деякі клітини із зайвим числом 21 хромосоми (47 хромосом в цілому), а інші клітини мають звичайне число (46 загальних).
Як виглядає дитина з синдромом Дауна?
У дитини з синдромом Дауна можуть бути перевернуті очі і маленькі вуха, які можна легко скласти вгорі. Рот дитини може бути маленьким, від чого язик здається великим. Ніс у дитини також може бути маленьким, із сплющеним носовим містком.
У деяких немовлят із синдромом Дауна є короткі шийки та маленькі кисті з короткими пальцями. Замість того, щоб мати три «складки» на долоні, у дитини з синдромом Дауна зазвичай є одна складка, яка проходить прямо через долоню, і друга складка, яка вигинається великим пальцем.
Дитина або дорослий із синдромом Дауна часто малий з незвичною розхитаністю суглобів. Більшість дітей із синдромом Дауна мають деякі, але не всі ці характеристики.
Які типи проблем зі здоров’ям мають діти з синдромом Дауна?
- Близько половини немовлят із синдромом Дауна мають вади серця. Деякі дефекти незначні, і їх можна вилікувати за допомогою ліків, а іншим може знадобитися хірургічне втручання. Всіх немовлят із синдромом Дауна повинен обстежувати дитячий кардіолог. Це лікар, який спеціалізується на дитячих вадах серця. Немовлятам із синдромом Дауна також слід робити ехокардіограму. Це процедура, яка оцінює структуру та функції серця за допомогою звукових хвиль, записаних на електронному датчику, що створюють рухоме зображення серця та серцевих клапанів. Це обстеження та тест слід робити в перші два місяці життя, щоб можна було лікувати всі вади серця.
- Деякі діти з синдромом Дауна народжуються з вадами розвитку кишечника, що вимагає хірургічного втручання.
- Діти з синдромом Дауна мають підвищений ризик погіршення зору. Поширеними проблемами зору є схрещені очі, близька або далекозорість і катаракта. Більшість проблем із зором можна покращити за допомогою окулярів, хірургічного втручання або інших методів лікування. Проконсультуватися з дитячим офтальмологом слід протягом першого року життя. Це лікар, який спеціалізується на комплексному догляді за очима, пропонуючи обстеження, діагностику та лікування найрізноманітніших захворювань очей.
- У дітей із синдромом Дауна може спостерігатися втрата слуху від рідини в середньому вусі, дефект нерва або і те, і інше. Усі діти з синдромом Дауна повинні регулярно проходити іспити зору та слуху, щоб вирішити проблеми, перш ніж вони заважатимуть розвитку мови та інших навичок.
- Діти з синдромом Дауна мають підвищений ризик проблем із щитовидною залозою та лейкемією. Вони також мають велику кількість застуд, а також бронхіти та пневмонії. Діти з синдромом Дауна повинні регулярно отримувати медичну допомогу, включаючи щеплення для дітей. Інформаційний центр "Німецький синдром Дауна" публікує "Контрольний перелік профілактичної медицини", де пояснюється, які профілактичні медичні огляди та медичні обстеження рекомендуються для різних вікових груп.
Наскільки значним є ступінь інтелектуальної вади, пов’язаної із синдромом Дауна?
Ступінь інтелектуальної недостатності, пов'язаної з синдромом Дауна, коливається в широких межах. Він коливається від легкого до помірного до складного. Однак більшість інтелектуальних вад перебувають у середньому та середньому діапазоні.
Неможливо передбачити психічний розвиток дитини з синдромом Дауна на основі їх фізичних особливостей.
Які порушення у дитини з синдромом Дауна?
Діти із синдромом Дауна зазвичай можуть робити більшість справ, які може зробити маленька дитина, наприклад: B. Ходьба, розмова, одягання та тренування в туалеті.
Однак вони зазвичай роблять це пізніше, ніж інші діти. Точний вік, у якому будуть досягнуті ці віхи розвитку, не може бути передбачений.
Однак програми раннього втручання, які починаються в дитинстві, можуть допомогти цим дітям розкрити свій індивідуальний потенціал.
Чи може дитина з синдромом Дауна ходити до школи?
Так. З дошкільних років існують спеціальні програми, за допомогою яких діти з синдромом Дауна можуть якомога повніше розвивати свої навички. На додаток до раннього втручання та спеціальної освіти, багато дітей іноді можуть бути інтегровані до звичайних уроків.
Перспективи для дітей із синдромом Дауна набагато кращі, ніж були раніше. Багато хто навчиться читати та писати та братиме участь у різноманітних заходах дитинства, як у школі, так і в своєму районі. Хоча спеціальні робочі програми розроблені для дорослих із синдромом Дауна, багато хто може виконувати звичайні роботи.
У наш час все більше і більше дорослих із синдромом Дауна живуть напівнезалежно в групових будинках. Вони піклуються про себе, займаються домашніми справами, складають дружні стосунки, беруть участь у рекреаційних заходах та працюють у своїх громадах.
Чи дозволено людям із синдромом Дауна одружуватися?
Деякі люди з синдромом Дауна одружуються. Хоча були рідкісні винятки, більшість чоловіків із синдромом Дауна не можуть народити дитину.
У будь-яку вагітність жінка з синдромом Дауна має 50/50 шансів народити дитину з синдромом Дауна, хоча багато хто з вагітностей викидне.
Як діагностується синдром Дауна?
Оскільки синдром Дауна має такий унікальний набір характеристик, іноді лікарі можуть визначити, чи є у дитини синдром Дауна, просто виконавши фізичний огляд.
Для підтвердження фізичної знахідки можна взяти невелику пробу крові та проаналізувати хромосоми, щоб визначити наявність додаткового хромосомного матеріалу № 21.
Ця інформація важлива для визначення ризику майбутньої вагітності. (Транслокаційний синдром Дауна та мозаїчний синдром Дауна мають різний ризик рецидиву в майбутній вагітності).
Хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна, часто можна діагностувати до народження шляхом аналізу клітин навколоплідних вод або з плаценти. УЗД плода під час вагітності також може надати інформацію про можливість синдрому Дауна, але УЗД не є на 100 відсотків точним.
Багато немовлят із синдромом Дауна можуть виглядати на УЗД точно так само, як і діти без синдрому Дауна. Хромосомний аналіз, проведений на зразку крові, клітинах навколоплідних вод або плаценти, є дуже точним.
Які вікові ризики матері для синдрому Дауна?
Вік матері при пологах - єдиний фактор, пов’язаний з ризиком народження дитини з синдромом Дауна. Цей ризик зростає щороку, особливо після того, як матері виповниться 35 років. Однак, оскільки молоді жінки частіше народжують дітей, ніж старші жінки, більшість дітей із синдромом Дауна народжуються у жінок у віці до 35 років.
Американський коледж акушерів-гінекологів рекомендує пропонувати скринінг на синдром Дауна всім вагітним жінкам, незалежно від віку.
Який ризик мати другу дитину з синдромом Дауна?
У жінок, у яких народилася дитина з синдромом Дауна, шанси народити ще одну дитину з синдромом Дауна, як правило, залежать від кількох факторів, таких як вік матері. Важливо знати, що більшість дітей з синдромом Дауна народжуються у жінок у віці до 35 років.
Це тому, що жінки до 35 років мають більше дітей, ніж жінки старше 35 років. Ваш лікар може направити вас до генетика або генетичного консультанта, який може пояснити результати хромосом у детальних тестах, включаючи можливий ризик рецидиву при іншій вагітності та наявні тести для діагностики хромосомних проблем до народження дитини.
Лікування
Лікування синдрому Дауна не існує. Лікарі не впевнені, як запобігти хромосомному дефекту, що викликає синдром Дауна. На сьогодні немає підстав вважати, що будь-який з батьків міг зробити що-небудь, щоб спричинити або запобігти народженню дитини з синдромом Дауна.
Однак недавнє дослідження свідчить, що деякі жінки, у яких були діти з синдромом Дауна, мали відхилення в способі метаболізму або переробки вітаміну групи В, фолієвої кислоти.
У разі підтвердження цей висновок може стати ще однією причиною того, чому всі жінки, які можуть завагітніти, повинні приймати полівітаміни, що містять 400 мікрограмів фолієвої кислоти щодня. Показано, що це зменшує ризик певних вроджених дефектів головного та спинного мозку.
Деякі люди стверджують, що різні високі дози вітамінів, які дають дітям із синдромом Дауна, покращують розумову працездатність та знижують ступінь інтелектуальної вади.
Однак на сьогодні жодні медичні дослідження не показали, що це насправді працює. Новим сім’ям важливо поговорити зі своїм лікарем, іншими сім’ями та національними службами підтримки синдрому Дауна, щоб дізнатися, чого очікувати від синдрому Дауна і що робити у вихованні дитини з Дауном Синдром може бути корисним.