Тромбофілія - ​​BMH13 - Повний тест на тромбофілію (4 мутації)

1. FV G1691A (Лейден); 2. MTHFR C677T; 3. MTHFR A1298C; 4. Протромбін G20210A

bmh13

Послідовність наступного покоління

Умови збору та передачі біологічних зразків

ТИП ТЕСТУ ОБ'ЄМ/СИЛА ТИП КОНТЕЙНЕРУ ТРАНСПОРТНА ТЕМПЕРАТУРА ТЕСТ НА ВІДПОВІДАЛЬНІСТЬ
Периферична кров 2 х 4 мл ЕДТА пробірка 2-8 ° C Максимум через 24 години після збору врожаю

Тривалість надсилання результатів

Спеціальності

Гематологія, акушерство-гінекологія, кардіологія

Деталі тесту

Фактор V Лейден (G1691A) *: Наявність цієї гетерозиготної мутації збільшує ризик тромбозу в 3 рази. Гомозиготна мутація збільшує ризик тромбозу до 18 разів, тоді як у курців ризик зростає до 50%. Ця мутація також пов'язана з прееклампсією, оскільки ризик тромбоутворення у гетерозиготних людей є 1 на 500 вагітностей.

MTHFR (C677T): Гомозиготні люди, яким загрожує мутація, становлять близько 11% населення Кавказу. Ця гомозиготна мутація спричиняє гіпергомоцистемію у дієті з дефіцитом фолієвої кислоти та асоціюється з передчасною ішемічною хворобою серця. Підвищений рівень гомоцистеїну також був пов’язаний з прееклампсією.

MTHFR (A1298C): Цей поліморфізм не впливає на білок MTHFR і, отже, не змінює рівні гомоцистеїну. Однак гетерозиготи для мутацій C677T та A1298C мають той самий фенотип, що і гомозиготи C677T з високим рівнем гомоцистеїну та низькою концентрацією фолієвої кислоти в плазмі. Ця комбінація гетерозиготності в 2 рази збільшує ризик народження дитини з вадами розвитку нервової трубки.

протромбіну (G20210A) *: Ця мутація має 2% поширеності серед кавказького населення, і вона зареєстрована у 6% пацієнтів з рецидивуючою тромбоемболією. Ця мутація також пов'язана з підвищеним ризиком інфаркту міокарда - у жінок у 4 рази вище, тоді як у чоловіків у 1,5 рази. Ця гетерозиготна мутація відповідає за більшість втрат вагітності в першому триместрі.

* Існування поліморфізмів/мутацій (FVLeiden, Prothrombin/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) у гетерозиготній/гомозиготній формі, не тільки у майбутніх матерів, а й у пар, асоціюється з підвищеним ризиком повторних абортів. Вони дозволяють ідентифікувати пари, які схильні до розвитку цього ускладнення.