Університет хвороб Cri-du-Chat eRare
Андреа Мустата
Клінічне визначення
Синдром Cry-du-chat, також відомий як 5p- синдром або 5p моносомія, спричинений аномалією хромосомної структури: відсутністю фрагмента в короткому плечі хромосоми 5. Новонароджені з цим захворюванням часто мають характерний, схожий на звук крик що виводить з них кота, звідси і назва синдрому.
Частота захворювання
5p- синдром - рідкісне захворювання, частота захворювання становить 1: 20 000-1: 50 000 новонароджених. Це трапляється у всіх людських рас і дещо частіше зустрічається у жінок.
Генетичні аспекти
Синдром Cry-du-chat обумовлений відсутністю (делецією) фрагмента короткого плеча хромосоми 5. Це позначається умовою 5p- (p - коротке плече будь-якої хромосоми). Розмір цього фрагмента відрізняється від однієї ураженої особини до іншої, чим більший фрагмент, тим важче захворювання. Ознаки та симптоми захворювання спричинені втратою декількох генів, розташованих на відсутньому хромосомному фрагменті. Відсутність гена CTNND 2, схоже, пов'язана з важкою розумовою відсталістю. Дослідники шукають інші гени в цій хромосомній області, які могли б пояснити характерні особливості цієї хвороби.
Більшість випадків не передаються у спадок. Видалення 5р відбувається як випадкова подія під час формування репродуктивних клітин (сперматозоїдів чи яйцеклітин) або протягом раннього ембріонального життя. Причини невідомі, і хворобу запобігти неможливо.
Близько 10% людей з синдромом кри-дю-чат успадковують "неповну" хромосому 5 від одного з батьків, хоча вона і здорова. У цій ситуації батько є носієм іншого типу хромосомних аномалій, званого "збалансованою" взаємною транслокацією, при якому ні ДНК не втрачається, ні отримується (2 або більше хромосом обмінюються фрагментами, а загальна кількість ДНК в клітині залишається постійним, тому особа не виявляє ознак захворювання). Натомість ці аномалії будови хромосом можуть стати "неврівноваженими", передавшись наступним поколінням. Діти можуть успадкувати хромосомні перебудови з додатковим фрагментом або без фрагмента хромосоми.
Клінічні ознаки
Клінічна картина варіюється від людини до людини, ймовірно, залежно від довжини зниклого фрагмента:
• характерний плач, "різкий"
• низька вага при народженні та затримка фізичного розвитку
• розумова відсталість (затримка розумового розвитку)
• затримка або неповний розвиток придбання двигунів
• аномалії обличчя: очі видалені (гіпертелоризм) і спрямовані вниз (антимонгольські щілини), епікантус (додаткова шкірна складка у внутрішньому куточку ока)
• маленьке підборіддя (мікрогнатія), імплантовані та неправильно сформовані нижні вуха
• низький м’язовий тонус (гіпотонія)
Діагностичний. Методи діагностики
Коли є клінічна підозра на цей синдром (зазвичай при народженні), діагноз достовірності ставиться за каріотипом або іншою більш детальною методикою, яка називається FISH (після забору венозної крові).
Генетичні поради. Пренатальна діагностика
Рекомендується виконати каріотип обох батьків дитини з синдромом кри-дю-чат, щоб знати, чи є хтось із них носієм збалансованої хромосомної аномалії. У цій ситуації рекомендується проводити пренатальну діагностику для наступних вагітностей пари. Можна визначити звичайний каріотип плода або застосувати техніку FISH на клітинах, отриманих або шляхом біопсії ворсин хоріона (у першому триместрі вагітності), або шляхом амніоцентезу (у другому триместрі вагітності).
Якщо у обох партнерів нормальний каріотип, ризик народження другої дитини з синдромом кри-дю-чат (ризик рецидиву) дуже низький.
Еволюція та прогноз
Еволюція залежить від тяжкості розумової відсталості та фізичних відхилень. Половина дітей вчиться говорити достатньо, щоб спілкуватися. Одні вчаться використовувати короткі речення, інші лише слова та жести (мова жестів).
Інші характеристики: труднощі з годуванням, гіперактивність, деформації хребта (сколіоз). Невелика кількість дітей народжується з вадами розвитку внутрішніх органів, які можуть загрожувати життю. За їх відсутності тривалість життя в нормі.
Можливості лікування, догляду та спостереження
Не існує конкретного лікування, яке вилікує хворобу, а лише лікування, яке покращує певні її прояви.
Пацієнти з синдромом кри-дю-чат повинні отримувати користь від постійного нагляду групи батьків та лікарів, вимагати постійної фізичної та інтелектуальної стимуляції, щоб розкрити свій повний потенціал.
Повсякденне життя
Ці люди доброзичливі, веселі та можуть мати задоволене соціальне життя. Люди з важкою розумовою відсталістю не можуть доглядати за собою і не можуть мати нормального соціального життя.