Університет мастоцитозу та рідкісних хвороб

  • Вступ
  • Клінічні особливості
  • управління

мастоцитозу

Вступ

Мастоцитоз - рідкісне гематологічне захворювання з частотою 0,3 випадки на 100 000 населення на рік. Тучні клітини є частиною імунної системи. Вони виробляються кістковим мозком

Тучні клітини розташовані в таких органах, як шкіра, кістковий мозок, печінка та селезінка.

У пацієнтів з мастоцитозом спостерігається аномальне збільшення кількості тучних клітин на цих рівнях.

Вони виробляють і зберігають різні речовини, такі як гістамін, які своєю дією виробляють клінічну картину мастоцитозу.

Цей стан не є спадковим, але не виключено, що в сім'ї є кілька постраждалих людей.

Клінічні особливості

Вивільнення медіаторів, що зберігаються в тучних клітинах, призводить до таких симптомів, як:

-сверблячий; почервоніння; діарея; порушення травлення; нудота; болі в животі; біль у м'язах; біль у кістках; остеопороз; гіпотонія; анафілаксія; порушення серцевого ритму (тахікардія/брадикардія); головний біль; проблеми з концентрацією уваги; астенія; запаморочення; дратівливість; депресія і страх.

Залежно від рівня, на якому відбувалося накопичення більшої кількості тучних клітин, Всесвітня організація охорони здоров’я класифікувала мастоцитоз на два різні класи:

  • Шкірний мастоцитоз: є виключно дерматологічним захворюванням (накопичення тучних клітин знаходиться в шкірі), доброякісне, виникає в дитячому віці і більшість випадків зникає в період статевого дозрівання.

Описано 3 типи шкірного мастоцитозу:

  1. Макулопапульозний шкірний мастоцитоз (Urticaria Pigmentosa):

-характеризується: рожевими або коричневими плямами та/або пухирями на тілі, а не на обличчі

-Telengiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) - рідкісна форма MCMP, що характеризується великим стійким рожевим набряком на тілі дорослих.

  1. Дифузний мастоцитоз шкіри

-шкіра потовщується, і пухирі з’являються легко.

-це дуже рідкісна форма захворювання.

-нечасто і виникає в дитячому віці

-характеризується одним або декількома ізольованими вузлами.

  • Системний мастоцитоз:

-тучні клітини розмножуються принаймні в одному органі, найчастіше в кістковому мозку

-зустрічається нормально у дорослих

-це не спадкове захворювання.

Описано 4 форми системного мастоцитозу:

  1. Індолентний системний мастоцитоз (ІМС)

-не підтримує зміни з часом

-рідко переходить до іншого підтипу: мастоцитоз кісткового мозку (не включає пошкодження шкіри); прихований системний мастоцитоз (має найбільше накопичення тучних клітин)

  1. Системний мастоцитоз із зміненою кров’ю:
  2. Агресивний системний мастоцитоз:

-має збої в роботі хоча б одного органу, дуже рідко шкіри.

  1. Лейкемія тучних клітин:

-виключно рідкісне гематологічне захворювання

-це ніколи не впливає на шкіру

Позитивний діагноз для:

Шкірний мастоцитоз встановлюється:

-наявність сугестивної клінічної картини, гістологія уражень шкіри та відсутність системних проявів; позитивна біопсія шкіри - інфільтрати тучних клітин (> 15 тучних клітин) або дисперговані тучні клітини (> 20 тучних клітин).

Позитивний діагноз при системному мастоцитозі

Основний критерій

Незначний критерій

Компактні мультифокальні інфільтрати тучних клітин

Атипова морфологія веретеноподібних тучних клітин або подовжень

Код мутації 816 +

CD2 та/або CD25 +

Триптаза сироватки> 20 нг/мл

DEXA, ендоскопи та ін.

Диференціальна діагностика робиться з:

-Синдром подразненого кишечника; Синдром Золлінгера-Еллісона; Карциноїдний синдром; Мієлопроліферативні захворювання; Синдром мальабсорбції.

лікування:

Для індолентних форм захворювання уникнення дегрануляції тучних клітин відбувається під впливом тригерів.

Життєво важливим засобом є капсули та крем Хромоглікат натрію у випадках свербежу та печіння

Медикаментозне лікування легких форм захворювання базується на антагоністах гістамінових рецепторів.

Генетичні поради:

Мастоцитоз не є спадковою хворобою, він виникає через de novo мутації гена c-KIT.