Вибірково підвищений феритин - привід для занепокоєння • лікар загальної практики в Інтернеті
У випадку мого 42-річного повністю безсимптомного пацієнта, якого взяв на озброєння мій попередник, підвищений рівень феритину помітив мій колега під час обстеження: 927 мкг/л (норма: до 400), через 1/2 року: 1320, GOT: 0,95, GPT: 1,15, ВВ, скрип, електрофорез, ШОЕ, LDH, CRP, Diff.BB, насиченість трансферином, Fe, загальний білок в нормі. Які наслідки має ця знахідка?

Відповідь: Враховуючи частоту спадкового гемохроматозу 1 типу, значення феритину> 1000 мкг/л завжди повинно бути приводом думати про спадкове захворювання запасів заліза, а потім, якщо потрібно, розпочати аналіз на мутацію C282Y та H63D в гені HFE. Кожен 200-й громадянин Німеччини є гомозиготним для так званої мутації C282Y і, таким чином, генетично уражений. Однак нормальний Fe та трансферин для цього не підходять, що практично завжди змінюється при системному захворюванні накопичення заліза (Fe завжди високий, трансферин переважно низький). Іншими словами: сузір’я з неодноразово підвищеними значеннями сироваткового Fe та сироваткового феритину із зниженим трансферином завжди є підозрою на спадковий гемохроматоз. Інші генетичні форми гемохроматозу (типи 2 - 5) вкрай рідкісні в нашій країні, але їх можна уточнити в окремих випадках за допомогою спеціального, але дорогого генетичного тесту.
Вибірково підвищений феритин, як і в цьому випадку, може бути присутнім у так званій "складовій гетерозиготності" (C282Y/H63D) або гомозиготній мутації H63D, що може призвести до незначного сидерозу печінки. У таких випадках може проводитися обмежена кровопускання; тривала терапія, безумовно, не потрібна. Генноносії, також відомі як "складні гетерозиготи", лише дуже рідко розвивають клінічно значущі перевантаження залізом.
Незалежно від первинного захворювання накопичення заліза, існує низка причин, за якими ферритин може бути підвищений як вторинний ефект. Є досить рідкісні причини з переважно сильно підвищеними значеннями (до значно> 1000) та відносно частими випадками із помірно підвищеними значеннями феритину (> 300 - 1000).
Як білок гострої фази, ферритин може бути значно підвищений при хворобі Стілла у зрілому віці з нападами високої температури або при гематолого-онкологічних захворюваннях, при яких вивільнені цитокіни також посилюють синтез ферритину як побічний ефект. Сильно підвищені значення виявляються також у пацієнтів з важкими ураженнями печінки, у яких феритин виділяється з некротизуючих клітин печінки.
У нинішнього пацієнта ці рідкісні причини, швидше за все, виключаються, хоча ферменти GOT та GPT печінки дещо підвищені. Немає інформації про масу тіла пацієнта чи харчові та питні звички. Помірно підвищений феритин (> 300 - 1000 мкг/л) дуже часто спостерігається у пацієнтів з метаболічним синдромом або лише в жировій печінці. Ожиріння завжди означає збільшений запас їжі, а це також означає, що засвоюється більше заліза. Чоловіки також часто люблять їсти багато м’яса, яке особливо біодоступне. Відмінність від гемохроматозу полягає в тому, що транспорт і регуляція заліза в організмі є нормальними, так що вміст заліза в сироватці крові в основному знаходиться в межах норми. Якщо додатково випито багато алкоголю, це знову збільшує споживання заліза в їжі. Виномани можуть додавати додаткову кількість заліза до деяких багатих залізом вин. У таких випадках феритин зазвичай правильно вказує на збільшення запасу заліза в печінці. Потім можна проводити помірну кровопускання (5 - 10 кровопускань з 500 мл крові). Після цього феритин нормалізується, і це часто призводить до поліпшення підвищення рівня печінки.
У випадках сумніву вміст заліза в печінці також можна визначити безпосередньо, і таким чином можна перевірити зв'язок із підвищеним феритином. Сьогодні для цього існують неінвазивні методи, такі як біомагнітометричне визначення в UKE (SQUID) у Гамбурзі або магнітно-резонансна томографія печінки з кількісним вимірюванням заліза, як пропонують у деяких центрах Німеччини.