Види мукополісахаридозу; Новини-Медичні

Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.

Мукополісахаридози (міофасціальний больовий синдром) - це порушення лізосомного зберігання, спричинені дефіцитом ферментів, необхідних для поетапної втрати глікозаміногліканів (також відомих як мукополісахариди). Протягом останніх десятиліть були виявлені та значно проаналізовані дефіцити ферментів, що лежать в основі кожної хвороби, а також молекулярні відхилення, що їх викликають.

В результаті відомі сім різних мукополісахаридозів (деякі зі своїми підтипами), які названі на честь лікарів, які описали ці синдроми або вперше виявили основний дефіцит. Хоча існує дев'ять типів мукополісахаридозів, слід зазначити, що міофасціальний больовий синдром 5 та міофасціальний больовий синдром 8 більше не використовуються як номінації для будь-якого захворювання.

Мукополісахаридоз I типу

Залежно від ступеня тяжкості симптомів, мукополісахаридоз I типу (синдром міофасціального болю 1) можна розділити на три важливі клінічні сутності: синдроми Харлера та Шейе представляють фенотипи на двох різних кінцях клінічного спектру, тоді як синдром виття-Шейє являє собою фенотип проміжного клінічна тяжкість. Всі вони спричинені дефіцитом альфа-L-ІДУРОНІДА, і різниця між ними базується лише на клінічних критеріях, включаючи швидкість прогресування симптомів.

Синдром Герлера (міофасціальний 1-Н больовий синдром) є найважчою формою мукополісахаридозу. Це поступовий розлад із множинними ураженнями тканин та органів, що призводить до ранньої дитячої смерті. Діагноз зазвичай визначають у віці від 4 до 18 місяців, оскільки немовля може здаватися нормальним при народженні (або при предлежанні лише з паховою або пупковою грижею). Серцева недостатність іноді передує визнанню порушення зберігання. Мультиплекс дизостозу представляє особливу рентгенологічну ознаку, тоді як діафізи довгих кісток збільшені. Розумовий розвиток починає падати приблизно у віці до двох років.

Синдром Шейє (міофасціальний больовий синдром 1-S), з іншого боку, є більш легкою формою мукополісахардозу. Зазвичай симптоми з’являються після п’яти років, тоді як найпоширеніший діагноз ставлять після десяти років. Люди, які страждають цим видом захворювання, демонструють нормальний інтелект, зріст та тривалість життя. Симптоми включають ригідність болючих суглобів, синдром зап’ястного каналу, глаукому (з можливим помутнінням рогівки) та захворювання аортального клапана.

Синдром Yell-Scheie (синдром міофасціального болю 1H/S) використовується для опису клінічного фенотипу, який є проміжним, тобто прояв хвороби чітко не входить в більш легку або важку категорію. Характеризується поступовим соматичним залученням (включаючи мультиплекс дизостозу) з неясною або відсутністю інтелектуальної дисфункції. Симптоми зазвичай стають помітними у віці від трьох до восьми років і включають грубі риси обличчя, помутніння рогівки, твердість суглобів, низький зріст та гепатоспленомегалію. Виживання до зрілого віку є загальним явищем.

Мукополісахаридоз II типу

Синдром Хантера (синдром міофасціального болю 2) - єдиний мукополісахаридоз із Х-зчепленим успадкуванням; з цієї причини це відбувається майже виключно у хлопчиків із частотою 1,3 на 100 000 народжених живою чоловічої статі. Уражені доньки - це гетерозиготи, у яких певні додаткові генетичні події уникають експресії нормального алеля. Це рідкісне захворювання спричинене дефіцитом лізосомального ферменту ідуронат-2-сульфатази (I2S), що призводить до накопичення гепарансульфату та сульфату дерматану в лізосомах.

Синдром Хантера складається з двох виявлених клінічних одиниць (легкої та важкої форми), хоча вони представляють два кінці широкого спектру клінічної тяжкості. Тому аналіз мутацій часто корисний для розрізнення двох. Рання ідентифікація міофасциального больового синдрому 2 є дещо складною, оскільки певні початкові ознаки (такі як середній отит, хронічні виділення з носа та грижі) часто спостерігаються у загальної популяції. Як наслідок, хоча ознаки та симптоми синдрому мисливця, як правило, проявляються рано в дитинстві, діагноз може бути відкладений на кілька років.

Інші типи мукополісахаридозу

Синдром Санфіліппо (синдром міофасціального болю 3) має чотири підтипи (від А до D), які відрізняються дефіцитом чотирьох різних ферментів, що беруть участь у деградації гепарансульфату. Стан характеризується важким захворюванням центральної нервової системи, що призводить до поступового нейрокогнітивного погіршення. Початок клінічних особливостей, як правило, відбувається у віці від двох до шести років, тоді як смерть зазвичай очікується у другій або третій декаді життя. Синдром Санфіліппо - це, мабуть, найпоширеніша форма мукополісахаридозу, а підтип А - найважча форма.

Синдром Моркіо (міофасціальний больовий синдром 4) виникає внаслідок дефектної деградації сульфату кератану внаслідок дефіциту N-ацетил-галактозамін-6-сульфатази та бета-галактозидази. Переважними клінічними ознаками є ті, що пов’язані зі скелетом та їх впливом на центральну нервову систему, хоча в більшості випадків нормальний інтелект присутній. Діти з важкою формою захворювання зазвичай не живуть за двадцять чи тридцять років.

Синдром Марото-Ламі (міофасціальний больовий синдром 6) характеризується дефіцитом ферменту арилсульфатази В, що призводить до накопичення дерматану сульфату. Клінічні особливості та тяжкість захворювання різні, але зазвичай включають низький зріст, гепатоспленомегалію, мультиплекс дизостозу, жорсткість суглобів, помутніння рогівки, серцеві відхилення та дисморфізм обличчя. Зміни скелета схожі на рентгенологічні дані синдрому Герлера, а інтелект нормальний.

Розумний синдром (міофасціальний больовий синдром 7) характеризується дефіцитом бета-глюкуронідази, що призводить до накопичення дерматану сульфату, хондроїтину сульфату та гепарансульфату. Важка форма новонароджених - найпоширеніший тип цього синдрому, що характеризується зародком плоду (аномальне скупчення рідини в різних тканинах тіла) та дисморфічними ознаками. У більшості пацієнтів, які перебувають після неонатального періоду, спостерігається збільшення рівня глікозаміногліканів у сечі та мультиплекс дизостозу.

Дефіцит гіалуронідази (синдром міофасціального болю 9) являє собою особливо рідкісну форму мукополісахаридозу, що характеризується дефіцитом ферменту гіалуронідази, необхідного для втрати гіалуронану (тобто гіалуронової кислоти). Вперше цей синдром був описаний в 1996 році з такими проявами, як низький зріст, часті вушні інфекції, розщеплене піднебіння, маси м’яких тканин та ерозії вертлужної западини. Спадщина дефіциту гіалуронідази є аутосомно-рецесивною.

Джерела

www.ninds.nih.gov/. /mucopolysaccharidoses.htm
http://www.med.upenn.edu/orphandisease/docs/Mucopolysaccharidoses.pdf
http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/50/suppl_5/v4.long
http://www.hindawi.com/journals/bri/2012/471325/
Кларк в Лос-Анджелесі. Мукополісахаридоз. У: Barranger JA, Cabrera-Salazar M. Порушення лізосомного зберігання. Springer Science and Business Media, 2007; Стор. 389-414.

Подальше читання

Д-р Томіслав Мештрович

Доктор Томіслав Мештрович - лікар (доктор медичних наук), доктор філософії біомедичних та медичних наук, фахівець у галузі клінічної мікробіології та доцент наймолодшого університету Хорватії - Північного університету. На додаток до його інтересу до клінічної, дослідницької та лекційної діяльності, його величезне захоплення медичною літературою та науковим спілкуванням сягає ще студентських часів. Він із задоволенням допомагає громаді. У вільний час Томіслав - любитель кіно і завзятий мандрівник.

Цитати

Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:

Мештрович, Томіслав. (2018, 23 серпня). Види мукополісахаридозу. Новини-Медичні. Отримано 28 січня 2021 року з https://www.news-medical.net/health/Mucopolysaccharidosis-Types.aspx.

Мештрович, Томіслав. "Види мукополісахаридозу". Новини-Медичні. 28 січня 2021 року. .

Мештрович, Томіслав. "Види мукополісахаридозу". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/Mucopolysaccharidosis-Types.aspx. (дата звернення 28 січня 2021 р.).

Мештрович, Томіслав. 2018. Типи мукополісахаридозу. News-Medical, переглянутий 28 січня 2021 року, https://www.news-medical.net/health/Mucopolysaccharidosis-Types.aspx.

News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.

News-Medical.net - Сайт AZoNetwork