Відстеження генетики кольору шкіри
Здається, зрозуміло: різні кольори шкіри людей у різних регіонах не є диваком природи, а мають фізіологічне значення. Темна пігментація захищає шкіру від ультрафіолетового випромінювання сонця. На відміну від цього, світліша шкіра людей у північних регіонах може збільшити вироблення речовини, важливої для здоров'я шкіри: вітаміну D. Наразі дослідження пігментації шкіри також більше зосереджувались на групах населення європейського походження. Нинішнє дослідження дозволило розширити уявлення про генетичне походження кольорів шкіри.
Тони шкіри в поєднанні з генетичними даними
"Коли ти думаєш про колір шкіри людей з Африки, ти схильний думати про темніший відтінок, але насправді тут також є багато варіацій - від такої світлої шкіри, як у деяких азіатів, до найтемнішої шкіри", - говорить Сара Тішков з Університету. Пенсільванії у Філадельфії. Для того, щоб об'єктивно зафіксувати діапазон пігментації шкіри в Африці, Тішков та її колеги обстежили за допомогою вимірювального приладу
відображення світла на шкірі понад 2000 африканців від етнічно різноманітних груп населення. Вони виявили найтемнішу шкіру серед скотарських популяцій у Східній Африці, а найсвітлішу - у народів, що збирають мисливців, на півдні Африки. Потім вони поєднали ці результати з генетичною інформацією відповідних популяцій та глобальними геномними наборами даних. Тож вони натрапили на ключові ділянки геному, пов’язані з варіаціями кольорів шкіри.
Як вони повідомляють, вони виявили помітну генетичну область навколо гена SLC24A5. Вже відомо, що варіант цього генетичного складу грає роль у розвитку світлих тонів шкіри у європейських та азіатських популяцій. Цікаво, що дослідники виявили цей варіант у популяціях Ефіопії та Танзанії. Вважалося, що його завезли в цей африканський регіон люди з Південно-Східної Азії та Близького Сходу, кажуть вчені.
Дослідники виявили ще одну цікаву генетичну область навколо гена MFSD12. Цей генетичний склад є слабо активним у людей, які страждають на хворобу Вітіліго, при якій шкіра втрачає пігментацію на деяких ділянках. "Коли зв’язок із Вітіліго став ясним, ми знали, що знайшли щось нове та захоплююче", - каже співавтор Ніколас Кроуфорд. Команда виявила, що мутації цього гена та навколо нього пов'язані з темнішою пігментацією. Вони також виявили ці варіанти в індійських та австралійсько-меланезійських популяціях, які, як правило, мають найтемніші кольори шкіри за межами Африки. "Наші дані узгоджуються з припущеннями про ранню міграцію сучасних людей на південне узбережжя Азії та Австрало-Меланезії", - говорить Кроуфорд.
Інформація для антропології та медицини
Ще одна генетична область, яку визначили дослідники, могла б представляти особливий інтерес для досліджень раку: гени, про які йде мова, схоже, відіграють певну роль у реакції на ультрафіолетове світло та ризику розвитку меланоми. Ген-кандидат у регіоні є DDB1, який бере участь у відновленні ДНК після впливу УФ-світла. "Африканці рідко хворіють на меланому", - говорить Тішков. «Особливі зміни в цьому діапазоні генів найбільш інтенсивні у популяціях, які мешкають в районах з найбільшою інтенсивністю ультрафіолетового світла. Тому видається правдоподібним, що вони відіграють певну роль у захисті від ультрафіолету ".
На думку дослідників, із їхньої роботи випливає загальне повідомлення про розвиток кольору шкіри у людей: Більшість генетичних варіантів, пов'язаних зі світлою і темною пігментацією, з'явилися задовго до появи сучасних людей. У багатьох випадках старими версіями цих варіантів були ті, що асоціюються зі світлішою шкірою. На думку дослідників, це говорить про те, що шкіра наших ранніх предків була більш помірно пігментованою, ніж темною.
Тішков говорить: "Коли ви голите шимпанзе, ви бачите: у них світла шкіра". За її словами, це могло бути подібним до наших ранніх предків. "Коли вони втратили волосся, яке покривало їхні тіла, і мігрували з лісу до відкритих саван, стала необхідною темна шкіра". Очевидно, що відповідні схильності потім змінювались знову і знову: "Мутації, які впливають як на світлу, так і на темну шкіру, розвивалися далі протягом останніх кількох тисяч років", - підсумовує Тішков.