Виявлені нові дефекти сітківки PRO RETINA Deutschland e
У людей з вродженими розладами фоторецепторів ока втрата зору часто починається в дитячому віці. Визначення генів, відповідальних за це, може відкрити нові варіанти лікування. Це тепер показують результати поточної дослідницької роботи, яку підтримує Фонд очей. Дослідники, серед іншого, обстежили пацієнтів із підозрою на синдром Ушера, поєднанням вад зору та слуху. Однак виявлений генетичний дефект виявив, що це був не синдром Ушера, а швидше новий, клінічно подібний синдром - якому, мабуть, може допомогти проста дієта.
Фоторецептори на сітківці очей перетворюють світло в нервові сигнали. Якщо вони не функціонують належним чином через дефекти генетичного складу, це може пошкодити почуття зору. Дослідники вже виявили в геномі понад 250 генів з причинно-наслідковими розладами. Багато хто вражає не тільки око, а й інші органи: наприклад, люди з “синдромом Ашера” часто глухі при народженні. Залежно від типу генетичного дефекту, можуть бути масивні порушення зору навіть у дитинстві чи підлітковому віці. Приблизно у кожної десятої дитини з вродженим порушенням слуху згодом розвивається така додаткова дегенерація сітківки.
Хвороба, схожа на синдром Ашера
Нещодавно дослідники під керівництвом професора Ханно Болца з Інституту генетики людини в Кельні виявили раніше невідому мутацію так званого гена PEX6. Ця генетична зміна викликає захворювання, дуже схоже на синдром Ушера, але крім погіршення зору та слуху трапляються і дефекти емалі зубів. Ген PEX6 вже відомий із "синдрому Refsum" - одного з небагатьох вроджених захворювань ока, щодо якого існують терапевтичні підходи. Якщо хворі уникають їжі з високим вмістом фітанових кислот, це, здається, полегшує симптоми. Розпад цих жирних кислот погіршується генетичним дефектом; тому він осідає в клітинах і пошкоджує їх. Терапевтичний плазмообмін може також знизити рівень фітанової кислоти в крові, якщо дієтичні заходи не спрацьовують.
Диференціюється за допомогою ранньої генетичної діагностики
"Оскільки симптоми пацієнтів з мутацією PEX6 можуть бути дуже схожими на симптоми синдрому Ушера, слід враховувати цей рідкісний диференціальний діагноз - особливо тому, що, на відміну від синдрому Ушера, тут є терапевтичні варіанти", - говорить Больц. Рання генетична діагностика важлива для того, щоб якомога раніше зупинити прогресуючу хворобу. "Для людей із підозрою на синдром Ушера, які виявляють додаткові симптоми, яких інакше не можна очікувати з цим діагнозом, такі як дефекти емалі зубів та/або затримка розвитку, відповідний діагноз за допомогою визначення фітанової кислоти в крові та генетичний тест слід організувати за погодженням зі своїм лікарем", рекомендує Болт. Болц та його команда щойно опублікували результати своїх досліджень у спеціалізованому журналі “Мутація людини”.
Виявлено ще два генетичні дефекти
Кельнські генетики виявили ще два генетичні дефекти та пов'язані з ними синдроми, які є ціліопатіями. Війки належать до елементарних клітинних органел і відіграють вирішальну роль у численних сигнальних шляхах. У структурі війок беруть участь численні білки і, таким чином, гени, що пояснює клінічну і, перш за все, генетичну неоднорідність захворювань, спричинених циліарною дисфункцією. З одного боку, дослідники виявили новий тип синдрому Жуберта через мутації гена KIAA0586, вроджене порушення розвитку мозочка, яке може бути пов'язане з дегенерацією сітківки. З іншого боку, спостерігається дистрофія сітківки, яка асоціюється з низьким зростом та ожирінням і базується на мутаціях C21orf2. Ці дві статті були опубліковані в "ELife" та "British Journal of Ophthalmology".
Професор Френк Холц з університету в Бонні, голова Фонду очей, впевнений у нових висновках: "Виявлення генетичних причин захворювань сітківки є ключовою вимогою для розробки нових методів лікування, які повинні запобігти сліпоті в майбутньому".
Тези трьох опублікованих досліджень:
1. Zaki MS та ін.: PEX6 експресується у фоторецепторі Cilia та мутується при глухонімій із дисплазією емалі та мікроцефалією. Мутація людини
2. Стівен Л.А. та співавт. TALPID3 контролюють полярність центросом та клітин, а людський ортолог KIAA0586 мутує у синдромі Жубера (JBTS23). Elife. 2015 рік
3. Хан А.О. та ін. C21orf2 мутує при рецесивній дистрофії сітківки на ранніх стадіях з макулярною стафіломою і кодує білок, який локалізується на первинній війці фоторецепторів. Br J офтальмол. 2015 рік
Тут ви можете підписатись або скасувати підписку на розсилку.