Виявлений ген ризику холестеринової помпи для жовчнокам’яної хвороби - DER SPIEGEL
Невеликі скупчення кристалів і відкладень викликають колючий біль - у 170 000 пацієнтів. Саме стільки операцій на жовчному міхурі роблять у німецьких лікарнях щороку. Надмірна вага та ожиріння - основні фактори ризику, але дослідники шукають додаткові характеристики: кого колись будуть турбувати шви в животі, а кого ні? На сьогодні, однак, навряд чи є якісь конкретні докази генетичного складу.
Маленький мікроб, велика грудка: камені в жовчному міхурі в медично-історичному музеї Берлінського шарі
Фото: DDP/Музей історії медицини Charite Berlin
Група вчених із Грайфсвальда, Кельна, Берліна, Бонна та Сантьяго-де-Чилі зараз виявила генетичну схильність до каменів у жовчному міхурі. Певна мутація гена ABCG8 вдвічі збільшує ймовірність відкладень у жовчному міхурі, повідомляють дослідники, що працюють з Йохеном Хампе з Університету Кіля, в попередній онлайн-публікації в журналі "Nature Genetics".
Для свого дослідження Хампе та його колеги вперше порівняли генетичний склад 280 німецьких хворих на жовчнокам'яну хворобу з такими, як 360 здорових людей контролю. Вчені пишуть, що між цими двома групами існували особливо чіткі відмінності в 235 пунктах генетичного складу. На другому етапі дослідники проаналізували ці положення в геномі загалом 1105 пацієнтів та 873 контрольних осіб. Варіант гена ABCG8 з’явився як фактор ризику.
Очевидно, що для багатьох носіїв цієї мутації надмірна продуктивність, за яку відповідає модифікований ген, є їх скасуванням. Оскільки він відповідає за транспорт холестерину в крові з печінки в жовчовивідні шляхи. Про це нещодавно повідомляють дослідники, що працюють з Френком Ламмертом з Боннського університету в спеціалізованому журналі "Гепатологія" (№ 46).
Жовчний міхур концентрує виділення печінки в жовч, що сприяє травленню. Якщо жовч містить занадто багато холестерину або білірубіну (продукт розпаду еритроцитів), ці речовини кристалізуються у крупніші чи менші зерна і закупорюють орган - хворобливий жовчний камінь мучить пацієнта.
Як насос у розпалі
Зараз Хампе та його колеги підозрюють, що зміна гена ABCG8 змушує більше холестерину надходити в жовч. Мутація забезпечує як би насос, який постійно працює "на повній швидкості".
У своєму дослідженні "Гепатологія" Хампе та його колеги змогли визначити ABCG8 як фактор ризику, хоча і в меншій кількості суб'єктів: згідно з цим, у 21,4 відсотка випадків пацієнти з жовчнокам'яною хворобою були носіями генної мутації, але лише значно менше половини здорових контрольних осіб . Однак Ламмерт підкреслював, що він очікував принаймні трьох чи чотирьох інших варіантів генів, які все збільшували ризик жовчнокам'яної хвороби.
За даними Боннського університету, від 15 до 20 відсотків усіх німців мають камені в жовчному міхурі - переважно навіть не підозрюючи про це. Однак у чверті з них камені в якийсь момент повідомляються про болісні коліки. Для таких пацієнтів нові знання лікарів одного дня можуть бути дуже практичними: з одного боку, визначити ще один фактор ризику на додаток до факторів ризику зайвої ваги та ожиріння, з іншого боку, щоб запобігти цьому підвищеному ризику. Якби носії мутації приймали профілактичні ліки для лікування болючих грудочок, одного разу вони могли б уникнути багатьох із 170 000 операцій щороку.