Виявлено генетичні мутації 3 генів, пов’язаних з мегаленцефалією, раком та аутизмом
Дослідження, опубліковане в журналі Nature Genetics 24 червня 2012 р, оприлюднює доповідь дослідницької групи з дитячого дослідницького інституту в Сіетлі (США) про відкриття генних мутацій, пов’язаних, серед іншого, з розміром мозку. Мутації трьох генів, Akt3, PIK3R2 та PIK3CA, пов’язані з декількома розладами та захворюваннями, такими як гідроцефалія, мегаленцефалія, рак, епілепсія, аутизм або судинні аномалії.
Відкриття цих генетичні мутації приносить кілька важливих ключів розуміння, без сумніву, головних для майбутнього медицини. Дослідницька група знайшла додаткові докази цього дослідження, що генетичний склад людини не повністю визначений на момент зачаття.
Попередні дослідження вже повідомляли, що генетичні зміни можуть відбуватися після зачаття, але до цього часу вважалися надзвичайно рідкісними. Відкриття генетичні причини цих захворювань, включаючи порушення розвитку, також можуть безпосередньо призвести до нових можливостей лікування.
Дослідження тут робить важливий перший крок і проливає нове світло на таємницю дитячі хвороби та з хронічні захворювання. Діти з цими захворюваннями можуть бачити нові методи лікування у наступному десятилітті, кажуть дослідники.
Діти з Рак, наприклад, не мають вади розвитку мозку, але вони можуть мати тонкі характеристики росту, які ще не визначені. Зараз лікарі та дослідники можуть робити додаткові спостереження за цими генами у пошуках основних причин.
Дослідники припускають, що після цих висновків та подальших поглиблених досліджень вони можуть виявити потенційні медичні наслідки для дітей. Частково допомагає просунути концепцію персоналізована медицина, дослідники кажуть, що це врешті-решт зменшить навантаження та потребу в хірургія для дітей згідроцефалія, і повністю змінити спосіб лікування інших хвороб, таких як Рак, аутизм абоепілепсія.
Це відкриття стало можливим завдяки стратегії компанії секвенування екзома, невелика частина геному, утворена екзонами, які є генами, що кодують білки. Екзом є важливою частиною геному і, ймовірно, визначає фенотип організму, що складає 85% мутацій, і мав би вирішальний інтерес у дослідженнях, зокрема генетичні захворювання.