Виявлено нові мутації в генах, які викликають синдром Лі

Португальські дослідники з Університету Коїмбри виявили нові мутації, які викликають синдром Лі, дуже рідкісне захворювання, яке вражає переважно дітей.

Відкриття стало можливим завдяки групі дослідників та лікарів Університету Коїмбра, які виявили дві генетичні мутації, одна з яких була абсолютно невідомою. У чотирирічному дослідженні двох пацієнтів із синдромом Лі, дослідники виявили "дефіцит ферменту циклооксигенази (ЦОГ) та зміни в гені SURF1".

виявлено

Синдром Лі - рідкісне захворювання, яке вражає центральну нервову систему. Він названий на честь англійського невропатолога, який вперше описав цей синдром в 1951 році. Це спадкове захворювання, яке зазвичай вражає дітей у віці від 3 місяців до 2 років, а в рідкісних випадках також підлітків або дорослих.

Захворювання спричинене мутаціями мітохондріальної ДНК або ядерної ДНК (ген SURF1 та деякі фактори ЦОГ), які спричиняють деградацію моторики та врешті-решт смерть. Згідно з кількома дослідженнями, мітохондріальна ДНК передається по матері. Оскільки яйця містять мітохондрії, лише жінки можуть передавати дітям дисфункцію мітохондрій.

Синдром MILS характеризується порушеннями моторики. Блювота та дистонія - найпоширеніші прояви. У міру прогресу першими ознаками можуть бути втрата контролю над головою та моторики. Уражаються «базальні» ганглії мозку, і вони вражають кожного з 36 000 людей. Лікування цього синдрому поки що немає.

Команда з Університету Коїмбри виявила генетичні мутації, які викликають цей синдром у понад 20 різних генах. Сім'я в Йорданії, яка втратила двох дітей (одній - шість років, а іншій - шість місяців) через цей синдром, пройшла обстеження, і було виявлено, що мати є носієм мутацій гена мітохондрій, відповідального за неврологічне захворювання.

За даними журналу New Scientist, сім'я заручилася допомогою команди Джона Чжана в Центрі родючості Нью-Хоуп у Нью-Йорку, медичному центрі, який займається технічними дослідженнями для запобігання захворюванням, спричиненим мутацією ДНК мітохондрій.

Батькам вдалося захистити дитину від цього синдрому завдяки техніці, яка дозволяє генерувати ембріони шляхом копіювання ядерного геному потомства та мітохондріальної ДНК донора. Таким чином народилася перша дитина з ДНК трьох різних людей, робить висновок EFE, повідомляє Agepres.