Випийте три чашки кави, щоб вилікувати хворобу-сироту
Дитина з рідкісними неврологічними захворюваннями отримувала три чашки кави на день - лікування, яке виявилося ефективним завдяки сімейній помилці.
Опубліковано 11.06.2019 о 16:51, оновлено 06.11.2019 о 20:01
Це прекрасний приклад випадковості, такого збігу обставин, який несподівано служить науці ... Дитина із сиротою-неврологічним захворюванням, незважаючи на себе, надала лікарям докази того, що ефективне лікування може бути приховане. проста чашка кави! Помилившись на розі полиці супермаркету, сім'я досягла не менш ніж "випадкового подвійного сліпого клінічного випробування в реальному житті", стверджують її лікарі, неврологи з лікарні Піті-Сальпетрієр, в Annals of Internal Medicine .
Приблизно у віці 3 років маленький хлопчик почав страждати від мимовільних рухів обличчя та верхніх кінцівок, які тривали від декількох секунд до приблизно десяти хвилин. Походження судом не з'ясовано, але вони зросли до 30 епізодів на день. У 11 років дитина майже не могла їздити на велосипеді, і вона зазнала серйозних обмежень у таких видах діяльності, як писання, заняття спортом або ходьба, що заважало його повсякденному життю та навчанню в школі.
Генетичний аналіз остаточно розкрив таємницю: геном дитини мав мутацію гена ADCY5, який, як відомо, викликає ці дискінезії. "Це дуже рідкісна хвороба, у Франції існує максимум двадцять відомих пацієнтів", - пояснює професор Фігаро Еммануель Роуз, невролог лікарні Піті-Сальпетрієр (AP-HP) та дослідник Inserm/CNRS. Хвороба, від якої немає лікування, якщо вона є. кава, стверджують дослідники: "Серед пацієнтів, яким ми діагностували цю мутацію, батько і дочка (.) сказали нам, що вони можуть запобігти своїм епізодам дискінезії, вживаючи каву".
Тому лікарі прописали напій дитині - порада, добре прийнята батьками, яка походить з Мадагаскару, де кава зазвичай використовується як ліки як у дітей, так і у дорослих. Лікування розпочали з 1 чашки еспресо вранці з "різкою реакцією через 45 хвилин і тривали протягом 7 годин", кажуть дослідники. Другої чашки вдень, потім останньої чашки перед сном, було достатньо, щоб майже повністю усунути напади у дитини, дозволяючи їй знову нормально жити. "Шість моїх пацієнтів зараз лікуються так", - пояснює професор Роуз, який також вказує, що рекомендував його двом пацієнтам за кордоном, щодо яких колеги попросили його думки. "Але це не офіційно рекомендоване лікування, оскільки ефективність дуже складно демонструвати".
Однак помилка батьків молодого хлопця збільшила рівень доказів. Сам того не усвідомлюючи, одного разу вони придбали стручки без кофеїну замість звичної кави. Автори зазначають, що ненормальні рухи "з'явилися негайно, з початковою частотою та тяжкістю". Поінформований про повернення симптомів, Еммануель Роуз сказав, що "висмикнув волосся, щоб зрозуміти, у чому справа!" Батькам знадобилося чотири дні, щоб зрозуміти свою помилку і знову ввести каву з кофеїном ... і ненормальні рухи знову зникли.
"Кофеїн - це найпоширеніший препарат у світі, а це означає, що ми вже знаємо багато про його наслідки та безпеку навіть у дітей", - пишуть автори, які вважають, що його призначення тепер слід враховувати у всіх пацієнтів з дискінезією пов'язаний з геном ADCY5. "Навіть якби у нас був випадок, коли у дитини діагностували цю хворобу, я дав би йому каву", - сказав професор Роуз AFP. Паризькі лікарі навіть мають логічне пояснення ефективності кофеїну: генетична мутація модифікує активність ферменту, який у мозку пов'язаний з рецепторами кофеїну. "Використання кофеїну як антагоніста цих рецепторів, який інгібує [фермент, про який йде мова], має сенс зменшити пов'язані з цим ненормальні рухи", - пишуть автори. "Це гіпотеза, - говорить Еммануель Роуз, - але це найімовірніше". Кава може бути ефективною лише при цій специфічній формі дискінезії, але "це дає нам підказку про те, що модуляція цього нервового шляху може модулювати ненормальні рухи, тому та ж модель може бути використана при інших дискінезіях", - каже невролог.
Залишається підтвердженим, контрольовано і у більшої кількості пацієнтів, клінічне випробування, ненавмисно розроблене цією родиною. "Ми подали дослідницький проект, вказує Еммануель Роуз," але нам доведеться знайти достатньо пацієнтів ". Однак цей тип тесту представляє певну кількість обмежень для пацієнтів, які повинні погодитися, зокрема, чергувати прийом препарату та плацебо. Але "це працює дуже добре, тому деякі люди абсолютно не хочуть зупиняти каву", пояснює професор Роуз. Що стосується фінансування цього майбутнього дослідження, воно може бути складним, зазначає невролог. "Ви можете собі уявити, що тут абсолютно ніяких грошей не можна заробляти для лабораторій. "