Виснаження м’язів (м’язова дистрофія) - спостерігач
м'язова дистрофія
1. Огляд
Витрачення м’язів (прогресуюча м’язова дистрофія) - це спадкове захворювання м’язів, яке призводить до прогресуючої (= прогресуючої) втрати м’язової тканини. Існують різні форми втрати м’язів, які відрізняються своїм перебігом та прогнозом.
Дві основні форми м’язової дистрофії - тип Дюшенна та тип Беккера-Кінера. В обох випадках втрата м’язів спричинена тим, що білок, званий дистрофіном, який є важливим для м’язового обміну, взагалі відсутній або його немає в достатній кількості: Якщо білка немає, уражена м’язова клітина руйнується. Дефіцит дистрофіну, відповідальний за м’язову слабкість, спричинений пошкодженням генетичного складу (так званий генетичний дефект).
При обох формах втрати м’язів причинний генетичний дефект успадковується однаково. Результат: у дітей чоловічої статі, які успадковують генетичний дефект, завжди розвивається м’язова дистрофія. Як правило, симптоми обох форм спадкового захворювання виникають на тазовому поясі та м’язах стегна; пізніше можуть постраждати й інші м’язи (наприклад, серце, дихальні м’язи). Дівчата з однаковим генетичним дефектом, навпаки, зазвичай залишаються здоровими, але згодом можуть передати нащадкам схильність до втрати м’язів.
Витрачення м’язів типу Дюшенна значно відрізняється від типу Беккера-Кінера: м’язова дистрофія Дюшенна - також відома як злоякісна м’язова дистрофія - починається ще в дитинстві і швидко прогресує, так що уражені в ранньому віці залежать від інвалідних візків. Досягнувши повноліття, люди з атрофією м’язів Дюшенна, як правило, потребують повного догляду, і тривалість їхнього життя не виходить за рамки молодого дорослого віку. На відміну від цього, м’язова дистрофія типу Беккера-Кінера - також відома як доброякісна м’язова дистрофія - зазвичай починається лише в шкільному віці або пізніше і є більш сприятливою: зацікавлені люди можуть ходити довше - іноді до 60 років.
Для діагностики виснаження м’язів використовуються лабораторні тести, електроміограма, біопсія м’язів або навіть генетичний тест. Фізіотерапія, прийом ліків та хірургічне втручання можуть затримати прогресування втрати м’язів. Однак ця терапія не лікує захворювання м’язів.