Визначення епілепсії

План статті

Блокуючий термін? Використовуйте наш глосарій:

Знайдіть усі відгуки:

Щоб зберегти та взяти цю сторінку з собою скрізь або роздрукувати, завантажте сторінку у форматі PDF

Як розпізнати епілептичний напад ?

Яке ставлення дотримуватися, стикаючись з епілептичним нападом ?

Які методи лікування ?

Близько 95% дітей із синдромом Ангельмана мають епілепсію. Епілептичні напади можуть початися в будь-якому віці життя, але найчастіше вони трапляються до 3-річного віку, стабілізуються в середньому приблизно до 8-9 років, а потім, як правило, зменшуються з віком. Епілепсія є основною причиною госпіталізації у дітей.

Виявлення епілептичних нападів дозволяє швидко лікувати і часто контролювати епілепсію. Приблизно половина дітей буде збалансовано застосовувати монотерапію, 30% потребуватиме комбінованої терапії. Деякі можуть навіть припинити лікування через кілька років.

Визначення епілепсії

Епілептичний напад - це тимчасова та оборотна дисфункція мозку, яка пов’язана з раптовим, гіперсинхронним ураженням електроніком популяції нейронів. Це призводить до короткого клінічного епізоду з раптовим початком і закінченням (нападоподібним), який може змінити рухи, відчуття, свідомість. Клінічні прояви варіюються залежно від місця ураження електричним струмом та його поширення.
Епілепсія - це повторення епілептичних нападів. У синдромі Ангельмана це синдромна епілепсія, тобто вона має характеристики, загальні для пацієнтів із синдромом Ангельмана.
Епілептичний статус (SEE) є можливим ускладненням епілепсії. Це може статися у пацієнта з відомою епілепсією, але також може бути першим проявом захворювання. Це надзвичайна медична допомога, яка вимагає швидкого та ефективного лікування. Його визначення згідно з LICE (Міжнародна ліга проти епілепсії) - це "епілептичний напад, що триває більше 30 хвилин, або виникнення декількох епілептичних нападів без відновлення стану свідомості між кожними нападами протягом тридцяти хвилин". Існують інші форми епілептичного статусу, які важче діагностувати.

Як розпізнати епілептичні напади ?

Видно всі форми епілепсії, але атипові абсанси та міоклонія є особливо частими. Фебрильні напади можуть бути першими епілептичними проявами синдрому Ангельмана. Тяжкість та поліморфізм епілепсії легко пов’язані з порушенням сну.

Фебрильні судоми - це генералізовані тоніко-клонічні напади, пов’язані з лихоманкою понад 38 ° 5 C, незалежно від походження лихоманки (крім церебрально-мозкових інфекцій). Іноді напад може проявлятися як генералізована гіпотонія або як відраза ока, пов'язана з міоклонусом (посмикування кінцівок). Генералізовані тоніко-клонічні напади проявляються раптовим падінням, тоді тіло застигає, піднімаючи повіки та очні яблука (відраза очей): це тонічна фаза. Потім з’являються ритмічні ривки всіх кінцівок: це клонічна фаза, яка може супроводжуватися прикусом мови. Нарешті, посткритична фаза, яка відповідає періоду відновлення із генералізованою гіпотонією, шумним диханням та поступовим відновленням свідомості. Може спостерігатися втрата сечі і шумне дихання.

Атипові абсанси, атонічні та міоклонічні кризи

Прогули характеризуються раптовою зміною свідомості. Дитина зупиняється, погляд застигає або відкочується на кілька секунд (від 5 до 30). При синдромі Ангельмана абсанси легко асоціюються з міоклонусом, тобто м’язовими посмикуваннями, які важко діагностувати, особливо у маленьких дітей. Їх слід уважно шукати в плечах, руках і ногах. Вони можуть спричинити дисбаланс, відхилення голови або тулуба, але рідко - падіння. Стан неправильної відсутності міоклонусу може мати своїм основним проявом стан неврологічної регресії. Дитина стає занадто спокійною, не надто активною і здається відсутнім при постійному або дуже частому нестійкому міоклонусі, що посилює його атаксію і погіршує рівновагу; ці міоклонії іноді важко ідентифікувати і можуть залишитися непоміченими.

Атонічні кризи, також дуже короткі, передбачають раптову втрату тонусу. Вони можуть змусити голову або тулуб раптово згинатися або падати, іноді падати .

Нарешті, тремтіння міоклонуса що відповідає швидкому, періодичному міоклонусу коливальної амплітуди. Їх кортикальне походження можна продемонструвати за допомогою спеціальних електроенцефалографічних методів. Цей "сильний тремор" дуже наводить на думку про синдром Ангельмана.

Коли і навіщо робити електроенцефалограму ?

Електроенцефалограма неспання та сну (ЕЕГ) реєструє електричну активність мозку. У синдромі Ангельмана він вказує на відхилення між судомами (межприступні) та під час епілептичних нападів (критичні).

Інтериктальні відхилення характерні для синдрому Ангельмана. Їх ідентифікація може допомогти встановити діагноз. Це повільні хвилі та повільні сплески великої амплітуди, від 4 до 6 циклів в секунду, дифузні та безперервні, які з’являються між 4 та 9 місяцями та, як правило, зникають через 12 років. Вони не передбачають ризику епілепсії і не змінюються внаслідок виникнення епілептичних припадків або лікування.

Критичні відхилення можуть бути зафіксовані, особливо у стані поганої відсутності, без пов'язаної з ними тоніклоклонічної судоми. Відео ЕЕГ тут особливо цікаве, оскільки воно може допомогти ідентифікувати міоклонізм

Нарешті, важливо проводити ЕЕГ у ситуаціях неврологічної регресії, навіть коли міоклонус не був ідентифікований, враховуючи діагностичну пастку, представлену станом хвороби міоклонічної відсутності.

Лікування епілепсії

Лікування ізольованого або тривалого нападу

Коли у дитини трапляється напад, який триває більше 5 хвилин або повторюється протягом 15 хвилин, може знадобитися лікування бензодіазепінами для зупинки нападу. Якщо криза короткий, немає потреби

В основному ми використовуємо Мідазолам (Buccolam®), який вводять внутрішньоротово. Дози, які змінюються залежно від віку, попередньо дозують у шприци. Його рецепт призначений для лікарів лікарні. У немовлят та дітей раннього віку діазепам (Valium®), що застосовується ректально, також може застосовуватися як супозиторій. Доза адаптована до ваги (0,5 мг/кг; 1 ампула 2 мл = 10 мг; максимальна доза 10 мг = 2 мл). Для цих двох процедур може знадобитися друга доза, але це слід робити в присутності лікаря, оскільки існує ризик дихальної паузи.

Для підлітків та дорослих іноді бажано давати клоназепам (Ривотріл®) або Діазепам (Валіум ®) перорально, хоча ефективність менша, оскільки Buccolam не має дозволу на продаж у пацієнтів.

Препарати, що застосовуються в DMARD

Щодня слід проводити базове лікування, щоб запобігти рецидиву епілептичного нападу. Зазвичай починається після першого нападу при синдромі Ангельмана.

Залежно від типу судом та віку дитини можуть бути запропоновані різні протиепілептичні методи лікування

Кілька досліджень показали, що певні ліки є особливо ефективний у людей із синдромом Ангельмана: вальпроат натрію (Dépakine®, Micropakine®), бензодіазепіни, включаючи клобазам (Urbanyl®), а також клоназепам (Rivotril®) та Valium®, леветирацетам (Keppra®). Їх можна комбінувати для більшої ефективності. Вони дають змогу контролювати близько 80% судом.

Ламотриджин (Lamictal®), етосуксимід (Zarontin®), габапентин (Neurontin®) є менш ефективними. Зазвичай їх застосовують у випадку стійкості до першого лікування або поганої переносимості.

З іншого боку, спостерігалося загострення, зокрема міоклонії, під час деяких видів лікування, таких як карбамазепін (Тегретол®), вігабатрін (Сабріл®).

За останні роки стало доступно багато нових препаратів. Хоча їх ефективність спеціально не вивчалася при синдромі Ангельмана, їх може призначити невролог або дитячий невролог. Як правило, вони викликають менше побічних ефектів, ніж «старі» препарати, такі як фенобарбітал (Gardénal®), фенітоїн (Dihydan®).

Протиепілептичні препарати іноді мають побічні ефекти; важливо повідомити про них свого лікаря. У більшості випадків вони є тимчасовими і не потребують модифікації лікування.

Зміни поведінки - це найбільш часті прояви: втома, сонливість, незвичне збудження, прояви тривоги чи агресії.
Для найбільш поширених препаратів:

- Вальпроат натрію може спричинити вади розвитку або когнітивні порушення у майбутньої дитини під час прийому під час вагітності. Саме в цьому контексті зараз необхідно повідомити (інформаційна брошура, яку потрібно передати) та підписати бланк договору про догляд за батьками дівчат/жінок, яким призначено таке лікування. Ми можемо спостерігати під час лікування підвищений набір ваги, випадання волосся, особливо у підлітків та дорослих. Збільшення ваги можна обмежити, контролюючи споживання їжі, особливо на початку лікування. Проблеми з печінкою (гострий гепатит) надзвичайно рідкісні. Немає необхідності систематично контролювати функції печінки.

- Клоназепам може посилити слюнотеча та закладеність легенів.

- Карбамазепін та ламотриджин може викликати алергічні висипання на шкірі, що виправдовує екстрену медичну консультацію.

Дітям та дорослим, які довго приймають антиепілептичні засоби, рекомендується додавати їх з вітаміном D кожні 4-6 місяців через підвищений ризик остеопорозу.

Дієта або кетогенна дієта: нефармакологічне лікування важкоздатних епілепсій

"Дієта" або "кетогенна дієта" - це лікування, засноване на суворій дієті, що застосовується, якщо судоми стають стійкими до звичайних методів лікування або якщо епілептичний статус. Це ефективне лікування, оскільки у 50% дітей спостерігається зменшення судом, а у 15% з них відсутні напади.

Існує кілька типів кетогенних дієт: класична кетогенна дієта, модифікована дієта Аткінса та нещодавно дієта з низьким глікемічним індексом. Загальний принцип полягає в обмеженні споживання цукру в нейронах з метою зниження епілептогенного порогу. Якою б не була обрана кетогенна дієта, вона починається в лікарняних умовах, вимагає суворого медичного нагляду та сімейного вивчення дієтичних правил.

Хірургічне лікування

Він винятковий у синдромі Ангельмана. У разі дуже частих нападів, стійких до медикаментозного лікування, може бути вказано показання до стимулятора блукаючого нерва. Коробку, що нагадує ритмомеханік, імплантують у грудну стінку пацієнта під загальним наркозом. Це надсилає електричні імпульси до блукаючого нерва, який передає їх у мозок. Це може допомогти зменшити кількість і тривалість атак.

Може бути запропоновано втручання, яке називається філософією, щоб обмежити важкі падіння певних форм епілепсії.

Лікування епілептичного статусу

Міоклонічні стани найчастіше реагують на лікування пероральними бензодіазепінами (клоназепам: Ривотріл®). У разі невдачі може бути запропоноване внутрішньовенне лікування. Для інших типів хвороб (тоніко-клонічні напади, атипові абсанси та ін.) Необхідна госпіталізація.

Особливі вимоги

пірацетам (ноотропіл®) не входить до складу антиепілептиків, але є психостимуляторами. Однак він ефективний при кортикальній міоклонії. Зверніть увагу, вона відшкодовується лише в тому випадку, якщо лікар, який виписав лікар, вказав на рецепті "лікування міоклонії коркового походження при синдромі Ангельмана"

клоназепам (ривотріл®) повинні призначатися за безпечним рецептом, а дозування повинна бути написана повністю. Перший рецепт повинен зробити педіатр або невролог. Він залишається чинним протягом одного року, поновлення може зробити інший лікар.

Лікування та повсякденне життя

Протиепілептичні методи лікування зазвичай призначаються мінімум на 2 роки. Необхідні деякі запобіжні заходи, щоб уникнути передозування, обмежити побічні ефекти, контролюючи епілептичні напади.

Важливо проводити лікування регулярно, строго дотримуючись встановлених дозувань, які відповідають вазі вашої дитини. Цю дозу слід регулярно переглядати та коригувати відповідно до ваги. Мало хто з препаратів вимагає моніторингу їх рівня за допомогою аналізу крові, крім вальпроату натрію (аналіз крові слід робити вранці, перед тим, як приймати лікування). Зокрема, необхідно планувати контроль дозування, якщо напади частіші без явних пояснень (інтеркурентні захворювання, забудькуватість лікування ...)

Наскільки це можливо, лікування слід проводити у визначений час, найчастіше вранці та ввечері. Під час канікул з більш пізнім часом для вставання та відходу до сну, або у випадку відставання струменя, бажано поступово зміщувати час прийому лікування (1 година/день).

Ліки можна змішувати з холодною або теплою їжею, забезпечуючи прийом повної дози. Для цього бажано давати їм невелику кількість їжі або напоїв на початку їжі. Якщо потрібно приймати кілька лікарських засобів, зазвичай їх можна змішати.

Слід уникати введення ліків у флакон, оскільки вони можуть частково залишатися на стінках або в соску, а тому необхідна доза не буде засвоєна.

Якщо ви забудете, не давайте подвійну дозу при наступній дозі, але зберігайте пильність для збільшення ризику епілептичних нападів у найближчі дні.

Якщо пацієнт відригує протягом 1/4 години після прийому ліків, його слід дати ще раз. Якщо блювота трапляється пізніше, повторіть терапію лише наполовину, або нічого, якщо епізод відбувається більш віддалено.

Якщо ви забудете або матимете проблеми з травленням (діарея, блювота), рівень препарату в крові буде нижчим, і тому існує ризик судом. Загалом, цей епізод не призводить до зміни фонового лікування, але може вимагати тимчасового підвищення рівня бензодіазепінів, або короткої госпіталізації, поки все стабілізується.

Значні та незвичні зміни в поведінці (гіперзбудження або, навпаки, "ступор", апатичний стан) можуть бути наслідком невидимих нападів; батьки часто першими розпізнають ці ознаки і можуть попередити лікаря. Ведення "книги про напади" також може бути дуже корисним для адаптації лікування.

Сільвіан Педюньє та Наталі Дорісон, нейропедіатри