Визначення галактоземії, симптоми та лікування
Визначення та симптоми
Що таке галактоземія ?
галактоземія спричинена дефіцитом активності ферменту, необхідного для вуглеводного обміну. Залучений фермент виробляється і контролюється геном, який є ненормальним у пацієнтів з галактоземією.
Галактоза - це цукор, що міститься в молоці, він справді входить до складу лактози. Деякі фрукти та овочі також містять його. При галактоземії порушується фермент, який розщеплює галактозу, тому прийом їжі, що її містить, спричиняє високий рівень цукру в крові.
Знати ! По-науковому, термін галактоземія означає "високий рівень цукру (саме галактози) у крові"
Існує кілька форм галактоземії, однак найпоширеніша, але також найважча, називається: класична галактоземія.
Які симптоми ?
Пацієнти з галактоземія не мають симптомів, якщо вони не поглинають галактозу.
Симптоми з’являються через кілька днів або навіть тижнів після прийому грудного або штучного молока, що містить лактозу.
- Втрачає апетит;
- Часто рве;
- Розвивається жовтяниця;
- Страждає діареєю;
- Має розлад росту.
Крім того, більш-менш серйозні інфекції можуть бути пов'язані з симптомами. Якщо лікування не розпочати швидко, можуть виникнути ускладнення: пошкодження печінки та нирок, зупинка росту, розумова відсталість або навіть смерть пацієнта.
Коли захворювання виявляється та управляється з народження, ускладнень з боку печінки та нирок не виникає. Психічний розвиток також є нормальним, хоча діти з галактоземією, як правило, мають нижчий коефіцієнт інтелекту та мають проблеми з мовою та рівновагою в підлітковому віці.
Часто катаракта розвивається у маленьких пацієнтів.
Нарешті, у дівчат з галактоземією часто є непрацюючі яєчники, і тому вони мають проблеми з фертильністю.
Знати ! Прогноз (тобто розвиток ускладнень чи ні) захворювання залежить від віку на момент постановки діагнозу, тяжкості захворювання та дотримання дієти
Діагностика та лікування
Який діагноз ?
галактоземія діагностується за допомогою аналізу крові. У багатьох країнах виявлення цієї хвороби є частиною звичайного скринінгу новонароджених при народженні.
При відсутності скринінгу діагноз пропонується перед характерними симптомами захворювання. Біохімічні та метаболічні дослідження підтверджують діагноз.
Коли у близького родича є галактоземія, можна дізнатися, чи є особа носієм генетичного дефекту, провівши скринінг перед зачаттям дитини. Двоє людей з генетичними відхиленнями, які беруть участь у галактоземії, мають 1/4 ризик народження дитини з цією хворобою.
Знати ! Кажуть, що людина є "носієм" хвороби, коли вона має аномальний ген, не проявляючи симптомів захворювання. Насправді у людей завжди є дві копії одного і того ж гена. Якщо аномальним є лише один, другий може компенсувати, а хвороба відсутня, але все ще існує можливість передачі аномального гена своєму потомству, отже, термін носій.
Яке лікування ?
Ведення пацієнта з галактоземією дієтологічне. Він заснований на повному усуненні всіх джерел галактози, причому на все життя. Як тільки діагноз встановлений, грудне молоко або штучне молоко немовляти повинні бути замінені дитячими сумішами, виготовленими з сої. Пізніше слід уникати молока, молочних продуктів та деяких фруктів та овочів.
Додатково до дієти без галактози часто призначають добавки з вітамінами та кальцієм.
Шарлайн Д., доктор фармацевтичних наук
- галактоземія. MSD. Доступ 27 грудня 2019 року.
- галактоземія. ОРФАНЕТ. Доступ 27 грудня 2019 року.
- Вроджена галактоземія. LAROUSSE. Доступ 27 грудня 2019 року.