Визначення хореї Хантінгтона, симптоми, лікування

Хорея або Хвороба Хантінгтона є рідкісним та спадковим нейродегенеративним розладом. У Франції на нього страждають 18 000 людей, з яких 12 000 ще не мають симптомів. Обидві статі страждають однаково. Незважаючи на те, що вивчаються різні терапевтичні шляхи, на даний момент хвороба невиліковна.

Хорея Хантінгтона: визначення

Хорея Хантінгтона вражає від 5 до 10 на 100 000 людей. Це захворювання вражає центральну нервову систему і проявляється в рухових, когнітивних та психіатричних розладах, які поступово посилюються до смерті пацієнта.

Хоча точний механізм розвитку патології ще не до кінця вивчений, її походження добре відомо. Це викликано генетичною мутацією, яка спричиняє зміну білка, який називається мисливський. Однак остання бере участь у кількох клітинних функціях. Ця дисфункція білка призводить до пошкодження нейронів (нервових клітин), а особливо стриатума.

Знати ! Стриатум - це невелика структура, розташована посередині мозку (трохи вище стовбура мозку), що складається з колекції ядер (хвостате ядро, путамен і базальні ганглії) і бере участь у руховій регуляції.

На сьогоднішній день вчені ще не визначили механізми, що беруть участь у хворобі, і точна роль хангтіна все ще досліджується. Деякі вчені говорять про нейронні токсичні агрегати мисливського, а інші кажуть, що нейрони не працюють через відсутність здорового мисливського.

Хорея Хантінгтона є генетичним розладом із домінуючим способом передачі, відомим як аутосомний (не пов’язаний із статевими хромосомами) (достатньо однієї копії модифікованого гена, щоб викликати захворювання). Отже, будь-яка особа, що несе аномалію, обов’язково розвине хворобу і ризикує передавати її своєму потомству кожному другому.

Вік початку захворювання, як правило, становить від 30 до 50 років. Однак юнацькі форми захворювання, що починаються до 20 років, існують, але становлять менше 10% випадків.

Симптоми

Симптоми захворювання та їх інтенсивність можуть бути найрізноманітнішими від одного пацієнта до іншого, однак три порушення: моторне, когнітивне та психіатричне зазвичай присутні.

Хорея (раптові та мимовільні рухи), яка вражає 90% людей із цим захворюванням, безсумнівно, є найбільш вражаючим симптомом, хоча і не є найбільш обмежувальним для пацієнтів. Вони посилюються стресом, емоціями та концентрацією уваги.

Інші рухові симптоми спостерігаються:

1. Скутість м’язів;
2. Аномальні пози (дистонія);
3. Повільність рухів (брадикінезія).

З роками пацієнтам стає дедалі важче певних рухів, наприклад, пересуватися самостійно або їсти.

Поступово когнітивні функції занепадають. Виконувати щоденні завдання стає важче, а навички організації та планування погіршуються. Можуть з’являтися й інші розлади, особливо щодо мови та пам’яті. Когнітивні та особливо виконавчі здібності будуть знижуватися до останньої стадії деменції.

Психічні та поведінкові розлади поповнюють перелік симптомів. Зазвичай вони починаються до рухових розладів. Таким чином, депресія є найпоширенішим проявом. Інші психічні симптоми, з якими стикаються, - марення (10% випадків), галюцинації та одержимість (15% випадків).

Іншими загальними ознаками хвороби Хантінгтона є:

1. Втрата ваги (може початися до появи інших симптомів);
2. Порушення сну;
3. Нетримання сечі;
4. Надмірне потовиділення;
5. Гіперсалівація;
6. Розлади травлення;
7. Стоматологічні патології;
8. Болі.

Діагностичний

Діагноз Хвороба Хантінгтона ґрунтується на спостереженні за клінічними ознаками пацієнта та наявності сімейного анамнезу.

Діагноз підтверджується генетичним тестом (на зразку крові) для візуалізації та аналізу гена huntintin.

Крім того, скринінговий тест (до появи симптомів) можливий для людей в сім’ї, які постраждали від хвороби, які бажають дізнатись про свій генетичний статус.

Пренатальна діагностика (або взяття проб навколоплідних вод, або біопсія трофобласта) може бути запропонована під час вагітності, коли один з двох батьків є носієм захворювання, щоб виявити наявність аномального гена для huntintin. Якщо тест позитивний, подружжя може вибрати переривання вагітності.

Пари, які використовують запліднення in vitro (ЕКО), також можуть подати заявку на попередній імплантаційний тест у випадках, коли один із батьків чи бабусь і дідусів хворіє на захворювання.

Лікування

Хорея Хантінгтона не піддається лікуванню, тому на сьогоднішній день не існує лікування для лікування постраждалих. З іншого боку, відповідний догляд покращує їх стан.

Мультидисциплінарний моніторинг та підтримка можуть уповільнити прогресування захворювання та зберегти автономність пацієнта якомога довше. Для цього в гру вступають кілька акторів: лікуючий лікар, спеціалісти, такі як, наприклад, невролог або генетик, лікар-реабілітатор, лікар референсного центру, медсестри, фізіотерапевт, психолог, логопед, дієтолог., соціальна допомога тощо.

Ліки можуть полегшити психіатричні симптоми: антидепресанти або стабілізатори настрою, снодійні, анксіолітики, нейролептики тощо. Рухові розлади, зокрема хорею, також можна полегшити.

Висококалорійна дієта, а також добавки вітамінів та мікроелементів можуть бути розпочаті в умовах схуднення.

Порушення рівноваги та постави вимагають фізичної реабілітації із залученням фізіотерапевта, ерготерапевта та психомоторного терапевта. Рекомендується щоденна ходьба та заняття певними видами спорту, такими як йога, гімнастика або танці.

Щодо розладів ковтання або мови, про них піклуються сеанси логопедії.

Нарешті, заходи підтримки пацієнтів у їх повсякденному житті є надзвичайно важливими в умовах поступової втрати автономії. Спеціалізовані центри присутні по всій Франції, щоб організувати пропозицію допомоги, від діагностики до лікування.

---