Визначення хвороби Краббе - глобоїдно-клітинна лейкодистрофія Futura Santé

Селін Делузарче

Журналіст

Хвороба Краббе: симптоми

Класична інфантильна форма (від 85% до 90% випадків) з’являється у немовлят у віці від двох до шести місяців із наступними симптомами:

дратівливість;
чутливість до гучних звуків;
скутість;
затримка росту;
труднощі з прийомом їжі;
незрозуміла лихоманка.

Інші симптоми з’являються пізніше:

гіпотонія (зниження м’язового тонусу);
труднощі з виготовленням кулака;
блювота;
судомні напади;
втрата слуху, яка може призвести до глухоти;
втрата зору, що може призвести до сліпоти.

У пізніх термінах (від 1 до 8 років) та у дорослих форм симптоми подібні та дуже мінливі, при цьому хвороба, як правило, прогресує повільніше.

Хвороба Краббе: діагностика та лікування

На жаль, не існує ліків від хвороби Краббе, прогресування якої можна уповільнити трансплантацією кровотворних стовбурових клітин. Накопичення токсичних ліпідів у мозку в більшості випадків дитинства призводить до дегенерації нейронів та ранньої смерті (до віку 2-3 років). У дітей із пізньою формою захворювання, як правило, смертельне захворювання через два-сім років після появи симптомів. Надії на майбутнє покладаються головним чином на генну терапію .