Визначення Синдром Лі Футура Здоров’я

Марі-Селін Рей

Журналіст

Синдром Лі - це прогресуюче неврологічне захворювання, що характеризується ураженням стовбура мозку та базальних ядер (або базальних гангліїв).

синдром

Симптоми синдрому Лі

Ця хвороба вражає приблизно одне з 36 000 пологів. Він починає з’являтися у дитини, якій важко утримувати голову.

Симптомами є регресія рухових навантажень, блювота, ністагм (мимовільний рух очей), проблеми з диханням, відсутність тонусу, ацидоз тіла.

Тривалість життя та хвороби дорослих

Не існує лікування цього метаболічного розладу, який призводить до смерті пацієнта в перші роки його життя.

Існує також така форма захворювання, яка з’являється пізніше, з’являється в підлітковому або ранньому зрілому віці і розвивається повільніше.

Діагностика синдрому Лі і генетичні причини

Синдром Лі - це захворювання, спричинене неправильним функціонуванням мітохондрій, енергетичних заводів клітин. Ця патологія пов’язана з мутаціями, які можна виявити в ядерному геномі або в генах мітохондрій. Пренатальна діагностика може бути запропонована майбутнім батькам у сім’ях групи ризику.

[В ВІДЕО] Інтерв’ю 5/5: чи генетичні захворювання є спадковими? Генетичне захворювання спричинене порушенням в одній або декількох хромосомах, що призводить до порушення функціонування певних клітин в організмі. Жан-Луї Сер, професор генетики, розповідає нам більше про ці захворювання.