Визначення синдрому Альстрема, симптоми та лікування

Синдром Альстрема є дуже рідкісною патологією генетичного походження, що характеризується множинними нападами: очна дегенерація, ожиріння, глухота, діабет, кардіоміопатія, печінкова та ниркова недостатність.

Синдром Альстрема: визначення

Синдром Альстрема є дуже рідкісним генетичним захворюванням і передається у спадок. Вперше це було описано в 1959 році доктором Альстремом. Поширеність цього розладу залишається невідомою. За підрахунками, 950 людей страждають цією хворобою у всьому світі.

Цей синдром обумовлений зміною гена ALMS1, функція якого досі залишається загадкою. Кажуть, що спосіб передачі захворювання "аутосомно-рецесивний", іншими словами, аномалія не несеться однією із статевих хромосом, і необхідно, щоб аномальний ген забезпечувався обома батьками, щоб майбутня дитина хворий.

Симптоми

Симптоми захворювання та його тяжкість можуть сильно відрізнятися від однієї людини до іншої і навіть у межах однієї сім’ї. Перші напади стосуються ока. Насправді, з перших тижнів після народження ми можемо спостерігати дистрофію певних очних клітин: колбочок і паличок, що призводить до ністагму (різких та мимовільних рухів очних яблук) та значної світлобоязні або світлочутливості (чутливість на світлі). Ураження поступово прогресують до сліпоти приблизно у віці двадцяти років.

У більшості пацієнтів також розвивається глухота. Він може бути легким і помірним і прогресувати поступово.

Ураження серця (дилатаційна кардіоміопатія або CMD) спостерігається у двох третин пацієнтів. Також існує ризик застійної серцевої недостатності в будь-якому віці.

Ожиріння, пов’язане з резистентністю до інсуліну, та гіперінсулінемія - постійні розлади, які з’являються рано.

Дисфункція печінки починається в дитинстві, як правило, зі стеатозу (накопичення жиру в тканині печінки, яке може перерости в цироз). Можуть виникнути портальна гіпертензія та печінкова недостатність.

З іншого боку, хронічні розлади дихання, легенева гіпертензія та гіпертригліцеридемія (надлишок тригліцеридів у крові) є загальним явищем.

Поступово прогресуюче пошкодження нирок може призвести до ниркової недостатності в кінцевій стадії.

Нарешті, пацієнти з синдромом Альстрема мають певні фізичні характеристики:

Запалі очі;
Кругле обличчя;
Товсті вуха;
Тонке волосся і рання лисина;
Плоскі, широкі і товсті ноги;
Короткі, скручені пальці рук і ніг.

Також спостерігається гіпогонадизм (низька продукція гормонів та сперми) у хлопчиків та гіперандрогенія (вироблення надлишку андрогенних гормонів, відповідальних за вугрі та аномальний ріст волосся) у дівчат.

Діагностичний

Діагноз клінічний, тобто заснований на наявності симптомів. Генетичне підтвердження можливо, але на практиці це мало досягнуто. Натомість сімейний анамнез є дуже важливим діагностичним критерієм.

Коли відомо про наявність генетичного дефекту у батьків, може бути запропонований пренатальний скринінг.

Лікування

Лікування цього захворювання базується на ретельному медичному спостереженні, а також на лікуванні проявів, як тільки вони з’являються.

Призначення червоно-оранжевих тонованих лінз може допомогти зменшити світлобоязнь. Однак, оскільки сліпота трапляється у всіх випадках, необхідно створити ранню освітню програму для вивчення шрифту Брайля, адаптації до повсякденного життя та до комп’ютерів.

Слухові апарати можуть збільшити слухові здібності.

Серцева недостатність контролюється за допомогою медикаментозної терапії (ангіотензин, інгібітори АПФ, діуретики, дигоксин).

Лікування діабету базується на дієті з низьким вмістом жиру та цукру, регулярних та адаптованих фізичних вправах та медикаментозному лікуванні (наприклад, метформін).

Портальна гіпертензія лікується за допомогою ліків (бета-блокаторів) або хірургічного втручання.

Рання діагностика та використання хірургічного втручання можуть уповільнити прогресування захворювання, забезпечуючи більшу тривалість життя та якість життя пацієнтів.