Визнання ліподистрофії з першого погляду - рідкісні захворювання
Кілька років тому Лінда дізналася, що страждає надзвичайно рідкісним метаболічним захворюванням ліподистрофією. При цьому давні скарги нарешті отримали обличчя.
Лікар. мед. Юлія фон Шнурбейн
Університетська клініка дитячої та підліткової медицини, Ульм
Коли Лінда пізніше була знову обстежена в клініці, що спеціалізується на метаболічних захворюваннях, усі відхилення зійшлися в одній картині: ліподистрофія. Це дуже рідкісне захворювання *, яке пов'язане з дефіцитом або втратою підшкірної жирової клітковини. [1] Це може впливати на весь організм (генералізована ліподистрофія, ГЛ) або - як і у Лінди - лише частини (часткова ліподистрофія, ФЛ), воно може бути набутим або вродженим. [1] Втрата підшкірної жирової клітковини спричиняє значно знижену здатність зберігати жири та часто дефіцит гормону лептину, що виробляється жировими клітинами. І те, і інше часто призводить до серйозних ускладнень серця, печінки, нирок та підшлункової залози. [1] "Багато з них розвиваються в дитинстві, деякі - особливо з частковими підформами - лише пізніше", - пояснює фон Шнурбейн.
Оскільки захворювання є рідкісним і в той же час багатогранним, то для встановлення правильного діагнозу можуть знадобитися роки. Основну особливість, відсутність або перерозподіл жирової тканини під шкірою, можна легко розпізнати, уважно придивившись. «У багатьох випадках це супроводжується помітною зовнішністю: Молоді пацієнти з ГЛ, як правило, надзвичайно стрункі, принаймні в кінцівках, і виглядають досить атлетично завдяки виступаючим м’язам і венам. Хворі на ЛП, навпаки, мають кругле обличчя з видною шиєю і животом, але худі руки або ноги », - говорить фон Шнурбейн.
У тривалих пошуках полегшення своїх симптомів Лінда багато намагалася: зараз вона отримує цілеспрямоване лікування, яке разом із індивідуальною дієтою може назавжди покращити симптоми захворювання. «Зараз у нас є спосіб покращити почуття ситості та важливих обмінних процесів в організмі та зменшити ризик вторинних захворювань. Це може означати великий виграш у якості життя », - резюмує фон Шнурбейн.
Перша точка контакту для батьків - педіатр, для дорослих - сімейний лікар або ендокринолог. Для діагностики та лікування пацієнти направляються до спеціалізованих центрів в Ульмі або Лейпцигу.
* Часткова форма ліподистрофії вражає приблизно одного-трьох людей на кожен мільйон людей, тоді як генералізований тип вражає лише одного-двох людей на кожні два мільйони людей. [2]
Література:
[1] Brown RJ та співавт. J Clin Ендокринол Метаб. 2016 рік; 101: 4500-4511
[2] Chiquette E та співавт. Diabetes Metab Syndr Obes 2017; 10: 375-383