Вроджені імунні дефекти
Вроджені або первинні імунодефіцити досить рідкісні і все ще маловідомі. На жаль, тому діагноз часто ставлять дуже пізно - у гіршому випадку зі смертельними наслідками для постраждалих. Пацієнтам із вродженим імунодефіцитом бракує важливої частини захисних сил організму: вони утворюють занадто мало антитіл або взагалі відсутні антитіла. Тому вони страждають від повторних інфекцій, які явно перевищують нормальний рівень.
Але простудні захворювання - це порядок денний, особливо в дитячому віці, так що межу того, що досі вважається нормальним або вже є патологічним, визнати непросто. За оцінками, близько 100 000 людей - переважно дітей - постраждали в Німеччині, і лише частині з них діагностовано. І навіть якщо діагноз остаточно встановлений, йому передує тривалий і болісний період.
Форма імунодефіцитного захворювання
Діагностика вродженого імунодефіциту
Оскільки вроджені імунодефіцити зустрічаються рідко, їх часто розпізнають занадто пізно. Правильний діагноз викликає проблеми на практиці саме через велику кількість неспецифічних симптомів і часто ставиться лише після декількох невдалих спроб терапії. Але є деякі ознаки, які вказують на такий розлад. Кожен лікар повинен уважно вислухати, якщо дитина або дорослий захворіли на ту саму інфекцію три-чотири рази, і вона погано заживає, незважаючи на антибіотикотерапію. Якщо ваша дитина виявляє один або навіть кілька з перелічених нижче симптомів, вам слід терміново звернутися до фахівця з приводу ПГД виключити.
- Більше 2 пневмоній на рік
- Більше 2 важких інфекцій пазухи на рік
- Більше 8 нових вушних інфекцій за рік
- Запалення кісткового мозку та мозкових оболонок або важкі інфекції
- Постійне покриття в роті після 1-го року життя
- Хвороби, спричинені звичайно нешкідливими бактеріями
- Неясне почервоніння на руках і ногах у немовлят (трансплантат проти хвороби господаря)
- Повторювані глибокі абсцеси шкіри або органів
- Антибіотикотерапія більше 2 місяців без ефекту або IV антибіотикотерапія
- Первинний імунодефіцит у сім'ї
- Хвороби, викликані щепленнями у дітей та дорослих
- Низький ріст, низька маса тіла
Терапія вроджених імунодефіцитів
Щоб усунути нестачу антитіл та запобігти асоційованим інфекціям, постраждалі повинні регулярно отримувати антитіла (імуноглобуліни, отримані від здорових донорів) протягом більшості форм - протягом усього життя. Залежно від форми застосовуються також трансплантація кісткового мозку/стовбурових клітин, додаткові антибіотикотерапії при інфекціях та фізіотерапія при частих респіраторних інфекціях.
Той, хто шукає поради чи допомоги, може звернутися до Німецького центру самодопомоги щодо вроджених імунних вад e. В. (DSAI). Організація пропонує себе як контактну особу та компетентного партнера в мережі постраждалих, спеціалістів, органів влади та дослідницьких груп.
Більше статей
Оновлено: 6 грудня 2013 р. - Автор: Дагмар Рейше