Вроджені вади розвитку статевих органів

Стать ембріона визначається під час запліднення, наявністю хромосоми X або Y. Хромосома Y включає ген SRY, який кодує фактор транскрипції, який визначатиме формування чоловічої гонади, а у жінок, за відсутності цього фактора, гонада диференціюється в яєчник. До 7 тижнів внутрішньоутробного життя жіночий та чоловічий ембріони мають однакову статеву морфологію, причому обидва представляють як паралезонефричний протока Мюллера, що утворює жіночі статеві структури, так і мезонефричний проток Вольфа, який утворює чоловічі статеві структури, пізніше протока, що не відповідає генетичній статі, регресуватиме.

до жінки-дівчата, протоки Мюллера з кожного боку зливаються дистально на середній лінії, де вони утворюють матку, шийку матки та верхню третину піхви, а не зрощені верхні утворюють маткові труби, а протоки Вольфа регресують за відсутності тестостерону.

до дівчата чоловічої статі, під дією гена SRY відбувається диференціація клітин Сертолі, яка ініціює утворення насіннєвих канальців і секретує антимуллерів гормон, який вироблятиме регрес Мюллерових проток та клітин Лейдіга, що виділяють тестостерон. Тестостерон викликає трансформацію вольфієвих проток у чоловічі внутрішні статеві органи (сигнальні пухирці, придатки яєчка та сім’явивідної протоки). Мережа яєчок з’єднує вольфову протоку з насіннєвими трубочками та каналами до статевого дозрівання.

Яєчка і яєчники спочатку розташовуються в черевній порожнині, звідки вона опускається у дівчаток в порожнину малого тазу, а у хлопчиків - в мошонку, через паховий канал.

Спочатку шлунково-кишковий, сечовидільний та репродуктивний тракти мають спільний отвір, званий клоакою, який згодом диференціюється у передній сечостатевий синус (утворюватиме сечовий міхур та уретру у обох статей, піхвовий вестибюль у жінок та простату у чоловіків) та задній аноректальний канал. уроректальна перегородка.

формування зовнішні статеві органи в обох статей це включає утворення загальних попередників, статевих горбків, сечостатевих оболонок та губчастих горбків. У присутності ДГТ (дигідротестостерону) ці структури диференціюються на чоловічі зовнішні статеві органи, а за його відсутності - на жіночі. У чоловіків статевий горбок подовжується і утворює дорсальну частину статевого члена, сечостатеві оболонки утворюють вентральну частину і уретру пеніса, а лабіоскротальні горбки - мошонку. У жінок геніальний горбок утворює клітор і кавернозне тіло, сечостатеві оболонки - малі статеві губи, а лабіоскротальні горбки - великі статеві губи. Сечостатевий синус, отриманий з клоаки, утворюватиме нижчі дві третини піхви, перетинчасту уретру та бартолінові та скенні залози. Тазова частина урогенітального синуса утворює перетинчастий відділ піхвового просвіту від піхвового вестибюля, який частково направляється і утворює дівочу пліву. (1, 4, 8)

1. Неоднозначність зовнішніх статевих органів

1.1. Справжній гермафродитизм

Плід має як яєчники, так і яєчка, або можуть бути присутніми 2 однакові статеві залози (овотести) або 2 різні статеві залози (один яєчник і одне яєчко) або змішані (одне яєчко і один яєчник/яєчко). Генетичний секс може бути жіночим або чоловічим, найпоширенішим є 46XX (90% випадків). Фенотип часто неоднозначний, із статевими ознаками, характерними для обох статей, і лікування вимагає гормональної та хірургічної терапії з видаленням статевих органів, характерних для протилежної статі, та реконструкцією зовнішніх статевих органів, коли це необхідно.

1.2. Чоловічий псевдогермафродизм

Плід має генотип 46XY, а фенотип зовнішніх статевих органів - жіночий. Причинами є недостатнє вироблення тестостерону через дефект ферментів, що беруть участь у перетворенні холестерину в тестостерон, або перетворення тестостерону в ДГТ або нечутливість рецепторів андрогену (синдром Морріса).

1.3. Жіночий псевдогермафродизм

Найбільш поширеними причинами є адреногенітальний синдром або вроджена гіперплазія надниркових залоз, яка спричиняє ненормальне вироблення гормонів, яке може впливати на обидві статі, але у чоловіків не викликає аномалій статевих органів. Внутрішні статеві органи специфічні для жіночої статі, генотип 46XX, а зовнішні статеві органи мають різну ступінь вірилізації (клітрольна гіпертрофія, стійкий урогенітальний синус, стеноз вагінального отвору, впадання уретровагінального відділу, зовнішні статеві органи чоловічої статі).

1.4. Дисгенезія статевих залоз

Характеризується стійкістю протоки Мюллера разом із протокою Воллфіана через недостатній синтез антимуллеріанового гормону, так що плід матиме слаборозвинені статеві залози, або яєчники, яєчка або обидва, зачаткові внутрішні жіночі статеві органи, а генотип 46XY, або мозаїка 45X0/46XY. Рівень злоякісності статевих залоз високий, тому показано хірургічне видалення. (4, 9, 10)

2. Вроджені вади розвитку статевих органів у жінок

2.1. З піхви

2.1.1. Перфорація дівочої пліви

Полягає він у наявності оболонки дівочої пліви без отворів, що зазвичай діагностується при менархе, коли скупчення менструальної крові викликає появу гематокольпосів, а також у запущених випадках гематосальпінксу. Ретроградні менструації можуть призвести до розвитку ендометріозу. Потребує хірургічного лікування. (3, 5, 6)

Він полягає у існуванні додаткової серединної тканини, яка створює два вагінальних отвори. Зазвичай це не вимагає хірургічного лікування. Існує ймовірність болю, дискомфорту або кровотечі. (1, 4, 5)

2.1.3. Повний або неповний перегородковий вагінальний канал

Квадрати перегородки повинні бути поперечними або вертикальними. Поперечний викликає непрохідність вагінального каналу, і іноді він має центральний отвір, який називається фенестрацією, інколи він є повним і вимагає хірургічного лікування. Вертикальний ділить вагінальний канал на два відділи. (4, 5, 6)

2.1.4. Стеноз піхви піхви

Являє собою звуження отвору піхви і, залежно від тяжкості, може вимагати хірургічної реконструкції. (3, 4)

2.1.5. Агенезія/вагінальна гіпоплазія (Мюллерова аплазія)

Найчастіше він зустрічається при синдромі Куєра Хаузера Майєра фон Рокітанського і полягає у відсутності вагінального розвитку у жінок з нормально розвиненими яєчниками. Потрібна хірургічна корекція. Може співіснувати з порушеннями функції нирок. (5, 6, 7)

2.1.6. Повна або одностороння вагінальна атрезія

Саме дефект у формуванні сечостатевої пазухи викликає заміщення двох нижніх третин піхви фіброзною тканиною. (4, 7, 12)

2.1.7. Персистенція сечостатевих пазух і клоаки

Це одна з найважчих вроджених вад розвитку, сумісна з виживанням, і виникає через дефект сепарації через уроректальну перегородку. Персистенція сечостатевого синуса часто пов’язана з аноректальними аномаліями. Потребує складної реконструктивної хірургії. (4, 7, 11)

2.2. З шийки матки

2.2.1. Дублічність шийки матки

Він складається з наявності подвійної шийки матки, що спричинює безпліддя та передменструальний біль у животі та аномальні кровотечі. (2, 5, 7)

2.2.2. Одностороння або двостороння атрезія або аплазія шийки матки

Це рідкісна аномалія Мюллера, зазвичай пов’язана з вагінальною аплазією або нирковою патологією. Початковими симптомами є прогресуючий біль у шлунку та аменорея. Потрібна диференціація від високої поперечної вагінальної перегородки. (4, 6, 7)

2.3. З матки

Характеризується вдавленням поверхні матки і сильно пов’язаний з викиднями. Це одна з найпоширеніших аномалій матки, яка присутня приблизно у 3% населення. (5, 6, 7)

Характеризується наявністю м’язової смуги або сполучної тканини в порожнині матки, спричиненою неповною резорбцією зрощеної стінки Мюллерових проток, через що матка ділиться на два відділи, що спричинює викидні або передчасні пологи. (5, 6, 7)

2.3.3. Матка дворога або однорога

Матка єдинорога виникає в результаті аномального розвитку протоки Мюллера, що спричиняє односторонній розвиток матки, із порушеннями репродуктивної функції, безпліддям, дисменореєю, ендометріозом. Дворога матка виникає в результаті неповного злиття мюллерових проток на середній лінії, що призводить до двох маткових порожнин, що сполучаються з однією шийкою матки. (2, 5, 6)

Він полягає у наявності меншої матки, що є причиною безпліддя. Матка може бути нормальною, але меншою або може бути пов'язана з іншими аномаліями, такими як дугоподібна або дворога матка. (4, 7, 13)

2.4. З додатків

2.4.1. Одностороння або двостороння мальформація маткових труб із нормальними яєчниками

Вони часто складаються з каналізаційних або структурних порушень і пов’язані з безпліддям. (4, 7)

2.4.2. Одностороння або двостороння гіпоплазія статевих залоз з вадами розвитку труб або без них

Уявляє наявність статевих залоз, менших за норму. (2, 4)

2.4.3. Одностороння або двостороння аплазія гонад

Аплазія яєчників - це відсутність одного або обох яєчників, як правило, пов’язана з дефіцитом росту, множинними вродженими вадами розвитку, статевим інфантилізмом. (3, 4)

2.5. Зовнішні статеві органи

2.5.1. Спайка губ

Це поширена аномалія, і полягає в спайці губ, часто ускладнюється хронічним запаленням вульви. Він відрізняється від злиття губ, яке з’являється в процесах вірилізації плоду жінки. (7, 11)

2.5.2. Гіпертрофія клітора

Це відбувається в результаті вірилізації жіночих облич під впливом андрогенів, які дерми збільшують розмір клітора. (4, 11)

2.5.3. Гіпертрофія губ

Уявляє збільшення губ, що може спричинити такі ускладнення, як хронічні інфекції, біль, травми. (5, 7)

2.5.4. Гіпоплазія губ

Характеризується відсутністю губної жирової тканини. (5)

3. Вроджені вади розвитку статевих органів у чоловіків

3.1. Пеніс

Це стан, що характеризується розкриттям уретри на черевному відділі статевого члена, іноді в промежині. Потрібне хірургічне лікування для виправлення вад розвитку та реконструкції статевого члена. (7, 10)

Уявляє аномальний отвір уретри на тильній частині статевого члена, аж до рівня лобка. Потребує хірургічного лікування. (7, 8)

Він полягає у вродженій відсутності статевого члена, спричиненій аномальним розвитком статевого горбка. Зазвичай мошонка в нормі, а уретра відкривається в промежині, на середній лінії. (7, 11)

3.1.4. Двобійність статевого члена (дифалія)

Це відбувається в результаті неповного зрощення статевого горбка і може супроводжуватися дуплікацією всього нижнього відділу сечостатевих шляхів або екстрофією сечового міхура. (10, 11)

3.1.5. Мікропеніс (мікрофаллус)

Він полягає у існуванні нормального статевого члена, але розмірів із 2,5 стандартними відхиленнями менше, ніж розміри, що відповідають віку. (8, 11)

3.1.6. Перекрут яєчка

Він складається з перекруту статевого члена навколо його поздовжньої осі, як правило, ліворуч. (7, 8)

3.1.7. Бічне викривлення статевого члена

Це відбувається внаслідок асиметрії кавернозних тіл, або через гіпертрофію, або через гіпоплазію кавернозного тіла. (7, 8)

3.1.8. Транспозиція пено-мошонки

Він складається з черепного положення мошонки відносно статевого члена і часто супроводжується порушеннями функції нирок та статевого члена. (7, 11)

Зазвичай це трапляється у дітей із ожирінням з мікропенісом або в результаті поганого зчеплення шкіри з глибоким проходженням пеніса. (11)

3.2. Мошонка

3.2.1. Агенезія мошонки

Це надзвичайно рідкісна аномалія і полягає у відсутності мошонки, яєчка є бічним розташуванням основи пеніса. (11)

3.2.2. Етична мошонка або аксесуар

Полягає в аномальному положенні мошонки, найчастіше розташованому збоку від зовнішнього пахового отвору. Найчастіше яєчко розташоване в екзотичній мошонці. Додаткова мошонка полягає у появі додаткового мошонкового мішка на рівні промежини, часто асоційованого з аноректальними вадами розвитку. (8, 10, 11)

3.3. Яєчка

3.3.1. Агенезія яєчок

Це являє собою відсутність розвитку яєчок, відсутність їх пальпації в мошонці і вимагає додаткових досліджень для диференціальної діагностики з крипторхізмом. (7, 8)

Уявляє відсутність опускання яєчок в мошонку. Це частіше спостерігається у недоношених дітей, і в 50% випадків вони знижуються в перші 6 місяців життя. Це вимагає досліджень для визначення положення яєчка та хірургічного лікування за відсутності їх опущення в мошонку. (8, 9, 10)

Вони представляють наявність яєчок більших розмірів, ніж зазвичай, і найчастіше виникають при крихкому синдромі Х. (7, 11)

---