Вроджені вади розвитку травної системи
Пороки розвитку травного тракту є важливою причиною захворюваності новонароджених. Існує широкий спектр вад розвитку шлунково-кишкового тракту, більшість з яких діагностуються в неонатальному періоді через характерні симптоми, але є також випадки, діагностовані в дитинстві, підлітковому або дорослому віці, випадково або через загострення середніх форм захворювання. (1, 2, 9)
Ембріологія
Розвиток шлунково-кишкового тракту відбувається починаючи з 3-4 тижнів внутрішньоутробного життя, починаючи з ентодерми. Спочатку шлунково-кишковий тракт утворюється як дивертикул жовткового мішка.
Первісна кишка поділяється на три області, верхня закінчується черепом біля ротоглотки, середня і нижня закінчуються в каудальній мембрані.
Верхня частина. Стравохід формується в черепній ділянці примітивного травного тракту. На його черевному лиці розвивається дихальний дивертикул, який згодом диференціюватиметься, утворюючи трахею та бронхи і відділятиметься від стравоходу через трахео-стравохідну перегородку. Шлунок утворюється за рахунок розширення верхньої частини травного тракту. На 5-му тижні спинна стінка шлунка має швидший ріст, утворюючи велике викривлення шлунка, а черевна стінка утворює мале викривлення шлунка. У 7-8 тижнів шлунок обертається на 90 градусів навколо поздовжньої осі, мала кривизна досягає праворуч, а велика кривизна ліворуч. Дванадцятипала кишка з’єднує верхню частину травного тракту з середньою.
Середня порція шлунково-кишкового тракту проходить процес швидкого подовження і утворює петлю, верхня область якої утворює частину дванадцятипалої кишки, тонкої кишки та клубової кишки, а нижня область утворює частину клубової кишки, чека, апендикса, висхідної ободової кишки та частини поперечної ободової кишки. Середній кишечник зазнає обертального руху на 90 градусів за годинниковою стрілкою, грижа через пупковий отвір, а пізніше, на 10 тижні, він піддається новому обертальному руху на 180 градусів під час виведення петель в черевну порожнину, розміщуючи нижній правий циферблат.
Нижня частина шлунково-кишкового тракту продовжується клоакою, яка утворює задній аноректальний канал та передню сечостатеву пазуху, і обидва відділятимуться через уроректальну перегородку. (6, 7, 9)
Класифікація вад розвитку травного тракту
1.1. Вроджений стеноз стравоходу
1.2. Кісти розмноження стравоходу
1.3. Атрезія стравоходу з езо-трахеальною норицею або без неї
1.4. Вроджений мегаезофаг (ахалазія серця)
2.5. Кіста розмноження шлунка
3.1. Атрез і стеноз дванадцятипалої кишки
4.1. Мальротація кишечника та дефекти прикріплення кишкових петель
4.4. Кіста розмноження кишкової кишки
5.2. Дитяча хвороба меконію
1.1. Вроджений стеноз стравоходу
Існує 3 форми стенозу стравоходу - через трахеобронхіальні залишки, фіброзно-м’язовий стеноз та перетинчасту діафрагму.
Клінічна
Більшість форм є симптоматичними і, таким чином, діагностуються в неонатальному періоді. Повідомлялося лише про кілька випадків у дорослих з менш важкими формами. Симптоми включають блювоту, утруднення годування, симптоми дихання, спричинені аспірацією, порушення росту. Інтенсивність симптомів залежить від ступеня стенозу та його локалізації.
параклінічно
Барієвий прохід стравоходу визначає концентричне звуження стравоходу. Це також можна визначити за допомогою комп’ютерної томографії. (1, 3, 7)
1.2. Дублікація кісти
Дублікаційна кіста - це вроджена аномалія, яка може виникнути де завгодно в травному тракті, на мезентеріальному краю, але частіше зустрічається в дистальному відділі клубової кишки, за яким слідують стравохід, товста кишка, тонка кишка, шлунок і дванадцятипала кишка. Теорія їх виникнення передбачає аномальну реканалізацію примітивного кишечника з неповним злиттям вакуолей, які утворюються під час цього процесу.
Існує два основних типи дуплікаційних кіст - кістозна дуплікація (80% випадків сферичної форми без зв’язку з просвітом) та трубчаста дуплікація (20% випадків, що безпосередньо спілкуються з просвітом кишечника).
Клінічна
Більшість дуплікаційних кіст клінічно проявляються на першому році життя. Вони можуть ускладнюватися непрохідністю, кровотечами, інфекцією, перфорацією.
параклінічно
УЗД визначає ділянку ехогенної слизової з гіпоехогенною ділянкою зовні - ознака подвійної стінки. (1, 3, 6)
1.3. Атрезія стравоходу з езо-трахеальним свищем
Це аномалія формування та відділення трахеї стравоходу. У 25% випадків це пов'язано з іншими вадами розвитку, входячи до комплексу VACTERL.
Атрезія стравоходу класифікується на:
- тип А - чиста атрезія стравоходу, без свища
- тип В - атрезія стравоходу з езо-трахеальною фістулою на проксимальному кінці стравоходу
- тип С - атрезія стравоходу з езотрахеальною на дистальному кінці стравоходу
- тип D - атрезія стравоходу з езо-трахеальною фістулою на обох каплицях
- тип Е - езо-трахеальна фістула в H, без атрезії
параклінічно
Рентгенограми грудної клітки визначають наявність повітря у верхньому відділі стравохідного мішка типу В, а рентгенограми черевної порожнини - наявність кишкового повітря у типах С і D та повна відсутність повітряного мішка шлунка у типів А і В. (1, 3, 7, 8 )
1.4. Вроджений мегаезофаг (ахалазія серця)
Це рідкісний стан, що характеризується неповним розслабленням нижнього відділу стравохідного сфінктера зі збільшенням внутрішньосвіткового тиску. Причиною є відсутність гангліозних клітин у менінгеальних сплетеннях Ауербаха.
Клінічна
Це проявляється переважно дисфагією та блювотою, які найчастіше трапляються в 3-4 десятиліття життя. Інші симптоми, частіші у дітей, - це симптоми, спричинені аспірацією вмісту стравоходу.
параклінічно
Рентгенографія грудної клітки визначає збільшення середостіння на гідроаеростаті, а прохід стравоходу з контрастною речовиною може діагностувати стан шляхом виявлення звуження стравоходу в дзьобі птиці та стравохідного застою барію. (1, 3, 6, 7)
2.1. Шлункова вольвулус
Клінічна
Уявляє аномальний перекрут шлунка, який можна виявити як у дітей, так і у дорослих. Залежно від анатомічної спрямованості, ступеня обертання та непрохідності, це може спричинити гострий хірургічний втручання живота або періодичні хронічні симптоми. Гостра форма є надзвичайною через ризик ішемії, некрозу, перфорації та шоку. Хронічна форма зустрічається частіше, ніж гостра.
параклінічно
Його можна ідентифікувати за допомогою шлункового проходу за допомогою барію або комп’ютерної томографії, що дозволяє встановити місце завороту та положення шлунка. (1, 3, 6)
3.1. Атрезія дванадцятипалої кишки
Клінічна
Рання блювота виникає після народження, в перші 8 годин живіт викопується і елімінація меконію відсутня.
параклінічно
Рентгенологічне дослідження виявляє збалансований аерофотознімок, який відповідає шлунку та розширеній дванадцятипалій кишці. (2, 4, 7)
3.2. Кільцеподібна підшлункова залоза
Це рідкісна вроджена аномалія, при якій підшлункова залоза розвивається навколо сегмента D2 дванадцятипалої кишки. Приблизно в половині випадків симптоми відсутні, а відхилення виявляються випадково.
Клінічна
У дітей клінічні симптоми є наслідком порушення спорожнення шлунка на першому році життя. У дорослих симптомами є виразка дванадцятипалої кишки, непрохідність дванадцятипалої кишки або панкреатит.
параклінічно
Кільцеву підшлункову залозу можна ідентифікувати за допомогою комп’ютерної томографії, магнітно-резонансної томографії або холангіопанкреатографії-МРТ. (2, 4, 5)
4.1. Кишкове недорозвинення
Це виникає в результаті дефекту ротації кишечника.
Клінічна
Симптоми проявляються на першому році життя і полягають у жовчній блювоті, розтягуванні живота або можуть проявлятися як гостра хірургічна операція на животі. У дорослих симптоми хронічні, неспецифічні, спричинені переривчастою вульвою.
параклінічно
Транзит барію або комп’ютерна томографія можуть виявити дефект обертання кишечника. (2, 6, 7)
4.2. Дивертикул Меккеля
Це відбувається в результаті неповної інволюції омфаломезентеріального протоки і є найпоширенішою патологією тонкої кишки. Він присутній приблизно у 2% загальної сукупності. Це справжній дивертикул, тобто його стінка містить усі шари нормальної кишкової стінки і має власну васкуляризацію.
Клінічна
Зазвичай він протікає безсимптомно, лише у 2-4% пацієнтів з дивертикулом Меккеля проявляються симптоми, спричинені кровотечею, кишковою непрохідністю, запаленням або пухлинною трансформацією та рідше грижами (грижа Littre - пахова грижа, що містить дивертикул Меккеля).
параклінічно
Комп’ютерна томографія ідентифікує утворення пальчикового рукавички на антимедентеріальному краю дистального відділу клубової кишки. (1, 6, 7)
4.3. Атрезія кишечника
Це часта причина вродженої кишкової непрохідності, а причиною є ішемічна аварія протягом внутрішньоутробного періоду. Він може бути 4 типів:
- тип I - атрезія через діафрагму
- тип II - атрезія пуповини
- III тип - повна атрезія
- тип IV - множинна атрезія
Клінічна
Це проявляється рясною блювотою, яка виникає приблизно через 24 години після народження, здуттям живота, відсутністю меконію в перший день.
параклінічно
Проста, вертикальна рентгенографія черевної порожнини визначає гідроаерометричні рівні в надпупковому дні з помутнінням підшкірного. (2, 4, 6)
5.1. Хвороба Гіршпрунга
Це вроджений стан, який полягає у відсутності гангліозних клітин у підслизовому сплетенні м’яза Мейснера або Ауербаха, що спричиняє функціональну обструкцію товстої кишки.
параклінічно
Корисними візуалізаційними дослідженнями є барієва клізма, аноректальна манометрія та ректальна біопсія. (1, 4, 7)
5.2. Дитяча хвороба меконію
Це спектр захворювань, що включає меконієву кишку, синдром меконієвої пробки та меконієвий перитоніт. Характеризується відсутністю елімінації меконію та оклюзійним синдромом кишечника. (2, 6)
5.3. Аноректальні вади розвитку
Вони представлені вадами розвитку обох статей (фістула промежини, анальна імперфорація форо-свища, атрезія прямої кишки), у хлопчиків (бульбарна або простатична ректууретральна фістула, ректовезикальний свищ), у дівчаток (клоака). (2, 6, 7)
5.4. Колічна атрезія
Клінічна
Він схожий на кишковий, у новонароджених спостерігається симптоматика, яка полягає у блювоті через 36 годин після народження, відсутності елімінації меконію та розтягуванні живота.
параклінічно
Рентгенографія черевної порожнини визначає кишкові петлі з різними гідроаеростатами. (2, 4, 6)