Вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм
L‘Вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм (HHC) обумовлений вродженим дефіцитом гіпоталамо-гіпофізарний контроль до статевих залоз (яєчників, яєчок), що призводить до недостатнього синтезу статевих гормонів та відсутності вироблення гамет (ооцитів, сперматозоїдів). Це рідкісне захворювання, поширеність якого недостатньо відома (близько 1/5000). HHC слід враховувати у хлопчиків з неповним розвитком статевого члена (мікропеніс) та/або яєчок (крипторхізм). У хлопчиків і дівчаток це слід враховувати, коли стикаються із затримкою статевого дозрівання або повною відсутністю статевого дозрівання в підлітковому віці та безпліддям у зрілому віці. HHC може бути ізольованим або пов’язаним з більш складними патологіями. Можуть бути пов'язані аномалії розвитку: аномалії середньої лінії (розщілина губи, щілина піднебіння), стоматологічна агенезія, аномалії нирок (агенезія або вади розвитку). Найбільш поширеним синдромом є синдром Каллмана, де НГС пов'язаний з відсутністю сприйняття запаху (аносмія). Також можуть спостерігатися неврологічні відхилення.
Зараз описано багато генетичних відхилень, які слід шукати, щоб допомогти з генетичним консультуванням. Однак у багатьох пацієнтів генетичні відхилення залишаються невідомими, що виправдовує дослідження, засноване на когортах пацієнтів.
Довічне обслуговування хворих вимагає спеціалізованих бригад. Лікування включає індукцію статевого дозрівання в підлітковому віці з подальшою замісною терапієюгіпогонадизм у дорослих (естроген, потім естроген-гестаген у дівчаток, тестостерон у хлопчиків). Спеціальне лікування безпліддя буде запроваджено відповідно до запиту пацієнта з одночасним уточненням ризику передачі гонадотропного дефіциту та будь-яких супутніх аномалій, в деяких випадках виправдовуючи генетичне консультування, пренатальну діагностику та лікування з неонатального періоду.
У відділенні ми пропонуємо пацієнтам можливість підвести підсумки протягом денної госпіталізації, про їх гормональний баланс (гормональні аналізи, УЗД органів малого тазу та яєчок), наслідки їх патології на обмін речовин, зокрема на кістки (вимірювання мінералізації кісток за допомогою денситометрії кісток). ), а також запропонувати генетичні дослідження відповідно до сучасних знань, які еволюціонують з роками. Також можна підвести підсумки потенційної фертильності та дотримуватися процедур для стимулювання овуляції (насоси GnRH, лікування гонадотропіном) або сперматогенезу.
Щоб записатися на зустріч:
Телефони: 01 42 17 78 32