Вроджений гіпотиреоз - причини, скринінг, лікування - Doctissimo

Вроджений гіпотиреоз - це стан, який спостерігається з народження і пов’язаний з порушенням розвитку щитовидної залози або порушенням її функціонування. У західних країнах на неї страждає приблизно 1 з 3000 новонароджених дітей та систематично обстежується при народженні. Повідомлення про цю хворобу з професором Джуліан Леже, спеціалістом з дитячої діабетології ендокринології в лікарні Роберта Дебре в Парижі.

Визначення вродженого гіпотиреозу

Гіпотиреоз - це дефіцит у виробництві гормонів щитовидної залози (Т3 і Т4). Вроджений гіпотиреоз - це хвороба, яка виникає з народження і може мати кілька джерел:

Щитовидна залоза новонародженого не розвинена належним чином, ми говоримо про дисгенез щитовидної залози. Щитовидна залоза може бути повністю відсутньою (атиреоз), неповною (гіпоплазія) або розташована деінде, крім основи шиї (ектопія).
Щитовидна залоза добре розвинена, але не працює належним чином, Ми говоримо про розлад синтезу гормонів.

Існує рідкіша форма вродженого гіпотиреозу центрального походження. Ці гіпотиреози, як правило, є частиною контексту загальної недостатності передньої частки гіпофіза (нездатність виробляти ТТГ або тиреотропний гормон, гормон, який регулює роботу щитовидної залози).

Скринінг та діагностика вродженого гіпотиреозу

"У західних країнах скринінговий тест систематично проводиться на 3 дні життя", - пояснює професор Джуліан Леже. "Він складається з взяття краплі крові з п’яти (тест Гатрі, примітка редактора) та вимірювання рівня ТТГ".

Якщо рівень ТТГ аномально високий, про новонародженого піклується лікар-фахівець, який проведе додаткові обстеження для підтвердження діагнозу. Тоді здійснення лікування відбувається дуже швидко: починаючи з другого тижня життя.

"Тест Гатрі також проводиться для виявлення інших захворювань, таких як фенілкетонурія, муковісцидоз, серповидноклітинна анемія та вроджена гіперплазія надниркових залоз", - пояснює професор Леже.

Вроджений гіпотиреоз центрального походження не вдається виявити за допомогою тесту Гатрі. У цих випадках ТТГ не підвищений, він є нормальним або навіть низьким. Ці гіпотиреози пов'язані з іншими гормональними дефіцитами, що призводять до діагностики.

Причини та фактори ризику вродженого гіпотиреозу

Причини цього захворювання насправді невідомі. "У випадку аномального розвитку щитовидної залози причини невідомі. Генетичні фактори можуть бути задіяні в декількох випадках", - коментує ендокринолог. "У разі вродженого гіпотиреозу, пов'язаного з розладом гормоносинтезу, можна ідентифікувати мутацію одного з генів, що бере участь у гормоносинтезі".

Безперечно одне, якщо вагітна жінка страждає гіпотиреозом під час вагітності, це не може викликати вроджений гіпотиреоз у плода, як підтверджує фахівець. "З іншого боку, гіпотиреоз у вагітних може мати наслідки для загального розвитку плода", застерігає професор Леже. Тому у випадку недостатності щитовидної залози у матері необхідний належний догляд матері під час вагітності.

Невідомий фактор ризику вродженого гіпотиреозу і, отже, немає конкретних порад щодо запобігання захворювання. Як і будь-яка патологія щитовидної залози, ця патологія вражає дівчат більше, ніж хлопців.

Ваш браузер не може відтворити це відео.

Симптоми вродженого гіпотиреозу

У ці дні вроджений гіпотиреоз виявляється дуже рано. Тому діти лікуються і не виявляють симптомів.

У непрофільованих дітей симптоми вродженого гіпотиреозу є важкими та неспецифічними:

гіпотонія
не просити пляшок
труднощі смоктання
легка жовтяниця (жовта шкіра)
трохи мармурова шкіра
тощо.

У разі вродженого гіпотиреозу, який не лікується або не лікується пізно, у дитини можуть бути порушення психомоторного розвитку та незворотні порушення росту.

Лікування вродженого гіпотиреозу

Лікування в основному таке ж, як і при інших типах гіпотиреозу. Він складається з прийому замісних гормонів щитовидної залози для подолання дефіциту. Прописаним гормоном є тироксин (Т4, попередник Т3), як левотироксин.

Існують різні галенові форми, як пояснює проф. Леже: "Краплі Левотироксин призначають у перші місяці життя. З 6 до 12 місяців ми намагаємось перейти на таблетки з оцінкою, оскільки ця форма є більш стабільною".

Лікування слід дотримуватися протягом усього життя. Тому вкрай важливо, щоб діти, які страждають від вродженого гіпотиреозу, регулярно спостерігались у фахівця.