Все допомагає синдром Прадера-Віллі

Слідуйте за нами FB TW IG

19 січня Синдром Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі - рідкісне захворювання (одне з 10 000 до 15 000 народжень), спричинене відсутністю або втратою функції генів на 15-й хромосомі. Більше ніж у 95% випадків ця генетична аномалія не успадковується від батьків, це мутація "de novo" .

прадера-віллі

Постраждалі діти виявляють сильну м’язову слабкість при народженні (і навіть у стані плода), що спричиняє труднощі з годуванням у новонародженого. Згодом їм потрібно набагато менше калорій, ніж звичайно, щоб не набирати вагу, а з двох до п’яти років вони, здається, не почуваються ситими. Якщо не застосовувати сувору низькокалорійну дієту, що супроводжується регулярними фізичними навантаженнями, у цих дітей з’явиться ожиріння, яке може загрожувати життю.
Ми помічаємо:


Пізній або неповний пубертатний розвиток;
Дуже мінливі труднощі у навчанні, але які потребують підтримки для успішної інтеграції до школи;
Змінні поведінкові проблеми теж.
Ці характеристики, швидше за все, зумовлені порушенням функції гіпоталамуса.
Існує також високий поріг стійкості до болю, часті порушення сну і низький зріст у зрілому віці (за відсутності лікування гормоном росту).

Лікування синдрому має бути раннім, мультидисциплінарним, з урахуванням індивіда та сім'ї. Однак в даний час це захворювання неправильно діагностується і рідко лікується.

Тільки знання про свою хворобу та інтеграцію їх у суспільство оточуючими можуть надати підліткам та дорослим мужності жити, дотримуючись дієти від 1200 до 1500 калорій на день протягом усього життя. Люди з цією хворобою чітко усвідомлюють погляд інших, вони гіперчутливі і їм важко контролювати свої емоції. Той факт, що їхня хвороба невідома і розлади, які вона викликає, лежать в основі порушень поведінки та великих страждань у сім’ї.

Клінічні критерії діагностики синдрому Прадера-Віллі.
Клінічні критерії діагностики синдрому Прадера-Віллі, запропоновані Холмом в 1981 році, були розроблені консенсусом і опубліковані в 1993 році, коли всі наявні в даний час генетичні тести ще не були доступні. Тепер простий аналіз крові може підтвердити діагноз.

І все ж, вивчення клінічних критеріїв зберігає всі свої інтереси, вже не для того, щоб допомогти клініцистам підтвердити або виключити діагноз СЗЗ, а допомогти їм вибрати усіх пацієнтів, яких слід пройти обстеження, уникаючи при цьому обстежень.
Наявність або відсутність різних критеріїв, збережених у 1993 р., Вивчали на популяції з 90 пацієнтів, сертифікованих як носії захворювання (68 делецій, 21 дисомія, 1 ймовірна аномалія відбитків) і дозволило створити новий перелік критеріїв, менше суворий, ніж попередній, так що генетичний аналіз не відмовляється жодному пацієнту, який може бути носієм синдрому.
Саме цей переглянутий список ми пропонуємо, корисніший за попередній, оскільки класифікується за віком.

Вікові критерії, достатні для обґрунтування обстеження
від народження до 2 років Гіпотонія (значне зниження м’язового тонусу)
Труднощі з харчуванням
2 роки - 6 років Гіпотонія (труднощі в харчуванні засвідчені при народженні)
Глобальна затримка розвитку
6 років - 12 років Гіпотонія та труднощі з годуванням засвідчуються при народженні

Глобальна затримка розвитку.
Надмірний апетит (переїдання; постійний пошук
їжа), що призводить до центрального ожиріння, якщо не вжити заходів.
13 років до віку
дорослий з легкою та середньою відсталістю у навчанні або розумовою відсталістю.
Надмірний апетит (переїдання; постійний пошук
їжа), що призводить до центрального ожиріння, якщо не вжити заходів.
Гіпогонадизм (неповний пубертатний розвиток)
та/або розлад поведінки (включаючи судоми
гнів і нав'язлива поведінка).

1. Від 0 до 2 років
Труднощі в першу чергу пов'язані з гіпотонією, якщо вона важка.
• Труднощі з годуванням.
Перед гіпотонічною дитиною, яка часто відчуває труднощі з годуванням:
- Ніколи не годуйте дитину в положенні лежачи, а в положенні сидячи, з головою, трохи підпертою спереду.
- Давайте пляшку в невеликих кількостях, використовуючи гнучкі та правильно проколовші соски, без силіконових сосків, які занадто тверді. Але будьте обережні! Якщо потік занадто високий, дитина може зійти з неправильного шляху. Ви також можете спробувати пляшки під кутом або соски для ложок.
Однак не годуйте дитину з-за страху переїдання

• Середній вік ходьби становить від 18 до 24 місяців, з крайністю до 4 років.
Але всі діти встигають ходити.

• Масаж.
Рекомендується 2 сеанси фізіотерапії на тиждень, щоб спонукати дитину рухатися. Зорове, тактильне та слухове стимулювання батьками важливо, але воно повинно залишатися грайливим.

• Психомотричність.
Слід також підкреслити інтерес до психомотричності,

Допомога (AEEH) допомагає оплатити сеанси психомотричності, які не відшкодовуються (під час справи подаються розцінки, що входять до суми доповнень), соціальне страхування також може випустити допомогу (звернутися за допомогою до соціального працівника).
Батьки не є обов'язковими для відвідування CAMSP. Вони вільні у виборі, не забуваючи про те, що на приватній практиці догляд не охоплюється.

Однак самообслуговування психомоторних навичок або трудотерапія можливі, якщо варіанти не підходять для CAMSP, SESSAD чи CMPP (добавки AEEH або допомога соціального страхування).

Не всі CAMSP, навіть сьогодні, знають про SPW.
• Логопедична терапія.
Бажано, щоб логопедична робота починалася якомога раніше, щоб паралельно працювати:
- інструментарій: ковтання, жування, підготовка опорних точок суглоба;
- вербальна комунікація.

2. ВІД 2 ДО 12 РОКІВ.
У цей період переважає ризик булімії та ожиріння.
• Дієта.
Як можна швидше встановіть дієту, придатну для дитини. (Зверніться до дієтолога або дієтолога.)
Ця дієта повинна бути постійною і зрозумілою всім оточуючим дитині (сім’ї, включаючи братів і сестер, бабусь і дідусів, няню, школу). Це допомагає підтримувати вагу. Його можна посилити, якщо необхідна втрата ваги.
У маленьких дітей уникайте розвитку смаку до жиру та солодкості.

Щоб уникнути розчарування, яке часто є причиною поведінкових проблем, дієта не повинна сумувати.
У разі набору ваги придушення марно; ми повинні подивитися, чи не можемо ми щось змінити у житті дитини.
Також представляється ефективним привітати його та регулярно винагороджувати його зусилля. Але нагородою ніколи не повинна бути цукерка чи торт ...

• Догляд за зубами.
У дітей слина густіша, ніж звичайна. Щоб запобігти карієсу, допоможіть їм чистити зуби. Необхідний регулярний контроль стоматолога (масштабування, лікування).
Через невеликий розмір щелепи існує ризик скупчення зубів при появі постійних зубів.
• Дерматологія.
Їх шкіра дуже чутлива і погано заживає; у них часто бувають алергічні реакції; більше того, вони, як правило, почухаються кров’ю, особливо коли вони стурбовані або засмучені. Батьки, обізнані про цю тенденцію, можуть спробувати обговорити це зі своєю дитиною. У разі поранення необхідно запобігати ризику зараження.
Через високий поріг больової стійкості поширені синці, садна та опіки.

• О.Р.Л. - Логопедична терапія.
Бажаний огляд з логопедом, і логопедична терапія повинна бути проведена ще до початку мови, щоб підвищити тонус м’язів обличчя та піднебіння.
Загалом, початок мови досить пізній. Під час процедур обов’язково використовуйте методи, які не ризикують розслабити м’язи, що беруть участь у фонації, що може ускладнити мовленнєві проблеми.

• Ортопедія.
У деяких дітей є ортопедичні проблеми та сколіоз різного ступеня тяжкості, які слід систематично шукати, особливо коли є значна надмірна вага; бажаний спеціалізований нагляд. (Може знадобитися хірургічне втручання.)

• Офтальмологія.
Проблеми із зором (косоокість), а також короткозорість є частими і вимагають регулярного моніторингу офтальмологом.
• Психомотричність.
Корисна психомоторна допомога, тим більше, що часто виникають проблеми з рівновагою та дрібною моторикою. Ця допомога може бути надана у віці від 1 1/2 до 2 років.

• Фізична активність.
Як можна швидше займатися різними видами спорту, зокрема плаванням, слід поєднувати з дієтою. Їзда на велосипеді та навіть катання на лижах та ковзанах дозволяє їм набути кращого балансу.
Ці фізичні навантаження не потрібно робити в клубі. Це можна робити сім’єю, принаймні три рази на тиждень, що допомагає підтримувати вагу та допомагає запобігти гіперінсулінізму.
• Труднощі у навчанні.
Діти з синдромом мають різноманітні труднощі у навчанні. Мовні знання, як правило, хороші; у них більше труднощів з математики.
• Освіта.

Ці діти отримують велику користь від відвідування дитячого садка з трьох років. Практично кожен може навчитися читати та писати, при необхідності за допомогою логопеда. Набуття письма може затриматись через гіпотонію та малі розміри рук. Ці основні знання дуже важливі для їхнього майбутнього як дорослих.

Багато хто може закінчити регулярне початкове навчання, і після цього бажано продовжувати своє навчання якомога довше. У невеликих класах і в адаптованому темпі їхні навчальні здібності дивовижні.

• Проблеми з поведінкою.
Вони сильно відрізняються від дитини до дитини. Психологічна і навіть психіатрична допомога та спостереження у віці від 5 до 7 років можуть виявити конкретні проблеми та допомогти сім'ям.
Однак ми хотіли б наголосити на важливості навколишнього середовища. Вони повинні відчувати, що їх люблять і визнають. Вони не справляються з шумом, агітацією та агресією, навіть коли це не спрямовано проти них.

Коли людей, які страждають від СІЗ, заохочують проявляти інтерес до культурних, мистецьких та спортивних заходів, люди менше засмучують свої захворювання, їхня поведінка покращується, а стреси від їх низькокалорійної дієти відходять на другий план.

• Лікування гормоном росту, як видається, має сприятливі ефекти не тільки щодо затримки висоти, але також покращує тонус м’язів та розподіл між жиром та м’язовою масою. У Франції впроваджено багатоцентровий протокол для дітей у віці від 3 до 16 років із синдромом Прадера-Вілліу.

3. У ПІДЛІТКІ.
• Гормональна замісна терапія. Зростання уповільнюється. Статевий розвиток часто буває пізнім і, як правило, неповним. Обстеження в ендокринологічному відділенні має важливе значення для розгляду замісної гормональної терапії. Гормон росту може мати сприятливий ефект.
• Дотримання дієти.

Це коли проблеми з булімією найгостріші. Дотримання дієти має важливе значення, оскільки ускладнення через надмірну вагу (діабет, проблеми з диханням та серцем) є серйозними.

• Проблеми з поведінкою.
Також у цей час у деяких дітей, особливо якщо вони страждають ожирінням, проблеми з поведінкою здаються найбільш жорстокими та переростають у істерику. Щоб ці кризи не розмножувались, щоб підлітки не ізолювались, не впадали в депресію і не створювали негативного іміджу про себе, це корисно для них безпечним, чітким і стабільним механізмом з часом. Вони не справляються з насильством та агресією, навіть якщо вони не є об’єктом цього.
Важливо, щоб дорослі, які доглядають за цими дітьми, були поінформовані про ці проблеми, а компетентний психіатр керував та підтримував колектив.
• Психотерапія.

Бажано встановити психотерапевтичну підтримку для молодої людини та її сім’ї з боку фахівців, що знають про синдром.
У багатьох молодих людей виникають проблеми у стосунках, які можуть мати форму монополізації дорослих, коли вони перебувають у групі.
Здається корисним попрацювати над тим, як підлітки мають своє тіло та себе, щоб уникнути будь-чого, що вони можуть трактувати як ознаку покинутості чи неприйняття.
Зустріч з іншими молодими людьми із цим синдромом, особливо з тими, хто трохи старший, "добре справляються", може бути дуже корисною, оскільки вони страждають від відсутності зразка для наслідування.
Набуття автономії, необхідної для зрілого віку, може здійснюватися лише дуже поступово.

4. В ДОРОСЛІЙ ВІК.
• Середовище проживання.
Здається, що поведінкові проблеми людей із СІН зменшуються у зрілому віці, якщо їх поміщають у відповідне середовище, яке є достатньо захисним, але яке дозволяє їм реалізовувати максимальну автономію, на яку вони здатні. Залежно від випадку це може бути:

1. житло для людей, які не можуть впоратися з харчуванням та стосунками. Будинок повинен дозволяти набути максимальну автономність, пропонувати достатню кількість занять, зберігаючи суворий контроль за харчуванням.
2. КОТКА з гуртожитком, який знає і піклується про дієту,
3. захищена робота в звичайному робочому середовищі із службою підтримки для людей, які набули достатньої самостійності.

У всіх випадках персонал приймальних установ повинен добре знати синдром.

• Кризові ситуації.
У разі значного набору ваги або серйозних поведінкових проблем сім'ї не можуть знайти жодної структури, здатної впоратися з цими надзвичайними ситуаціями, з якими вони самі не можуть впоратися. Ось чому одним із пріоритетів асоціації є пошук лікувально-лікарняних закладів чи центрів відпочинку з дієтичною та психологічною підтримкою; ці центри повинні мати можливість піклуватися про людей, хворих на СВЗ, що знаходяться в кризовій ситуації, що загрожує життю, протягом періоду, достатнього для того, щоб схуднути та відновити структуру прийому, придатну для виписки.

Не допомагає йому дотримуватися дієти,
полягає у відмові в допомозі людині, яка знаходиться в небезпеці.