Всі хвороби Гоше; ви повинні знати про цю сироту-хворобу Поточна жінка МАГ

У Франції ця хвороба, яка вражає майже 500 осіб, вважається "рідкісною хворобою". Щороку асоціація пацієнтів Альянсу Гоше висловлюється про важливість раннього виявлення в Міжнародний день хвороб Гоше. Досі невідомий і погано діагностований, він може вразити багатьох постраждалих людей, не знаючи цього.

Хвороба Гоше, що це таке ?

Хвороба Гоше - це спадкова хвороба, відома як лізосомальна. Викликається дефіцитом ферменту глюкоцереброзидази, який використовується для знищення речовин, що зберігаються в лізосомонах. Через цей крихкий фермент деякі клітини, що складають лізосомони, вже не працюють. Печінка, селезінка та кістковий мозок безпосередньо уражаються хворобою Гоше.

Існує три типи хвороби Гоше:

Хронічний неневрологічний тип 1: це вражає близько 95% пацієнтів. Перший тип найчастіше зустрічається у пацієнтів, але не впливає на нервову систему.
Гострий неврологічний тип 2: У більшості випадків люди з типом 2 помирають до досягнення ними двох років. Це найбільш руйнівна форма хвороби Гоше, оскільки вона безпосередньо атакує нервову систему.
Підгострий неврологічний тип 3: з двох інших форм захворювання тип 3 є найменш поширеним. Він також впливає на нервову систему, але його вплив набагато менш сильний, ніж вплив типу 2.

Які симптоми хвороби Гоше ?

Симптоми різноманітні, і ступінь їх вираженості залежить від пацієнта. Вони можуть з’явитися в будь-якому віці:

Втомився
Поява гематом
Збільшення обсягу віри та селезінки
Ламкість кісток
Кровотеча (через низький рівень еритроцитів)
Набряк живота

Як ставиться діагноз ?

Для виявлення хвороби Гоше часто спочатку роблять мієлограму. Це передбачає видалення шматочка спинного мозку шляхом проколювання грудної кістки. Тоді лікарі зможуть ідентифікувати здорові клітини від уражених хворобою Гоше. Але для діагностики мієлограми недостатньо. Потім слід провести ферментний аналіз, щоб підтвердити наявність захворювання чи ні.

Цей аналіз крові вимірює активність глюкоцереброзидази. Для хворої людини активність ферменту буде нижчою, ніж у здорової людини. Для визначення типу хвороби Гоше єдиним рішенням є генетичне дослідження крові.

Рекомендуються додаткові тести: аналіз крові, УЗД черевної порожнини або МРТ для контролю розмірів органів (селезінки та печінки), а також МРТ для контролю пошкодження кісток.

Хвороба Гоше: які методи лікування ?

На даний момент можливі два способи лікування типів 1 і 3. Це замісна терапія ферментами та субстратна терапія. З іншого боку, вони абсолютно неефективні при хворобі Гоше типу 2. Для того, щоб розпочати лікування, діагноз захворювання повинен бути поставлений швидко. Чим довше діагноз затримується, тим більша ймовірність у пацієнта незворотних уражень, таких як фіброзна спленомегалія, остеонекроз, вторинний остеоартроз або деформація кісток.