Встановлено генетичну причину синдрому Альстрема
Дві команди описують у журналі Nature Genetics характеристику мутацій, відповідальних за синдром Альстрема. Ці мутації стосуються нещодавно ідентифікованого гена, гена ALSM1. Його функція досі невідома, але, схоже, його варіації походять від синдрому, який пов’язує дегенерацію сітківки, ожиріння, діабет та нейрогенну глухоту.
Це відкриття є результатом досліджень, проведених паралельно командою Юргена Наггерта (лабораторія Джексона, Бар-Харбор, штат Мен) та Девіда Вільсона (Саутгемптонський університет, Великобританія). Ці вчені пояснюють, що дослідження генетичних зв'язків вже показали, що область 2 хромосоми була тісно пов'язана із синдромом. Потім залишалося ідентифікувати в цій області ген, мутації якого призводять до синдрому Альстрема.
Більш детальний аналіз сімей, уражених цим синдромом, дозволив ідентифікувати ген ALSM1. Було задіяно декілька типів мутацій, включаючи варіації послідовностей, зсуви кадрів читання або безглузді мутації.
Експресія цього гена є повсюдною, пояснюють дослідники, які додають, що його біологічна роль досі невідома. Вони зазначають, що досить рідко мутації одного гена пов'язані з такими різноманітними клінічними ознаками. На їх думку, білок, кодований ALSM1, що складається з 4169 амінокислот, мав би внутрішньоклітинну локалізацію. Він може взаємодіяти з іншими генетичними факторами, що призводить до зміни тяжкості синдрому та супутніх симптомів.
На думку цих двох команд, навряд чи цей ген відіграє роль у захворюваннях, які часто зустрічаються серед загальної популяції. Основний інтерес його дослідження полягає у можливому виявленні нових метаболічних або регуляторних шляхів, задіяних в етіології захворювань, пов'язаних із синдромом Альстрема.
Джерело: Генетика природи, Опубліковано в Інтернеті 8 квітня 2002 р., DOI: 10.1038/ng874, DOI: 10.1038/ng867