Забуті діти (фільм) - німецька група інтересів фенілкетонурія та пов’язані з нею
Тобіас Хагедорн
Зворушливий документальний фільм Німецької групи інтересів щодо фенілкетонурії та пов’язаних з цим вроджених метаболічних розладів (DIG PKU) звертає увагу на долю пізно діагностованих та нелікованих пацієнтів
Фенілкетонурія (ФКУ) - рідкісне, вроджене порушення білкового обміну. Постраждалі не можуть або лише недостатньо розщеплюють амінокислоту фенілаланін. Якщо діагноз поставлений на ранніх термінах через скринінг новонароджених, пацієнти можуть нормально розвиватися та вести повноцінне та здорове життя завдяки дієті з низьким вмістом фенілаланіну та сумішам амінокислот.
Однак у нелікованих пацієнтів високий рівень фенілаланіну в мозку призводить до значного порушення психічного та фізичного розвитку. Неврологічні відхилення, такі як гіперактивність, агресивність та збудження, а також екземоподібні зміни шкіри - лише деякі з симптомів. Пацієнти, які не отримують лікування фенілкетонурією, як правило, важко інвалідизовані, і їм до кінця життя доводиться покладатися на інтенсивну терапію.
Коли ми говоримо про фенілкетонурію сьогодні, після відкриття Феллінгом ФКУ, після першого опису дієтотерапії Бікелем і після розробки Гатрі скринінгу новонароджених, ми в основному бачимо пацієнтів, яким діагностували рано і добре лікували. Ми легко не помічаємо, скільки пацієнтів народилося до введення скринінгу для новонароджених і ніколи не отримували діагноз або не отримували його занадто пізно.
Доля постраждалих показує нам:
Поживна терапія, що складається з дієти з низьким вмістом білка та амінокислотних сумішей, є необхідністю медичного призначення.
Скринінг новонароджених - основа будь-якого успішного лікування. Усі новонароджені повинні взяти участь у цій ефективній та простій процедурі обстеження.
Усі пацієнти, включаючи тих, кому діагностовано пізно, мають право на відповідне лікування та догляд.
Ми всі ніколи не повинні забувати пізно діагностованих пацієнтів ФКУ. Фільм може турбувати деяких пацієнтів. Ми рекомендуємо показувати його дітям молодшого віку лише у супроводі дорослих, оскільки вони можуть не мати змоги розрізняти свої ПКУ, крім ПКУ, показаних у фільмі.
Додаток: Продовження було знято в 2019 році. Ви можете побачити їх тут.