Захворюваність на фенілкетонурію, симптоми та правильне харчування

Габріела Герствайлер | Здоров'я та благополуччя | 03.03.2020 Здоров'я +% 26 amp% 3B + самопочуття

Кожному новонародженому слід провести тест на фенілкетонурію, взявши зразок крові з п’яти. Фото: Adobe Stock, Антоніо Граванте

Фенілкетонурія (ФКУ) - одне з найпоширеніших вроджених метаболічних захворювань. Але на щастя для тих, хто - визнаний на ранній стадії - дозволяє досить нормальне життя. Однак, якщо його не лікувати, це призводить до важких вад. Саме тому всіх новонароджених в Австрії обстежують на цю хворобу.

Що таке фенілкетонурія?

Фенілаланін - незамінна амінокислота, тобто. H. життєво важливий компонент різних білків, який повинен потрапляти з їжею, оскільки людський організм не може сам її виробляти. Зазвичай амінокислота перетворюється в організмі за допомогою ферментів.

Метаболізм не може перетворити фенілаланін у тирозин, амінокислота збирається в крові (Гіперфенілаланінемія) і отруює організм, особливо мозок. Тобто з Фенілкетонурія справа.

Альтернативні назви фенілкетонурії:

абревіатура ПКУ
Хвороба Феллінга
Олігофренія фенілпіровиноградної кислоти

Фенілкетонурія - причини

Класична фенілкетонурія

Вроджений метаболічний розлад виникає через дефектний ген (у хромосомі 12) фермент, необхідний для розщеплення фенілаланіну, більш-менш не діє. Більшість часу це Фенілаланін гідроксилаза, який в іншому випадку перетворює фенілаланін в тирозин у печінці (класична фенілкетонурія, фенілкетонурія I типу).

Амінокислота тирозин бере участь у утворенні різних гормонів (адреналін, гормони щитовидної залози) та речовин, що передають мозок (наприклад, дофамін, серотонін).

Атипова фенілкетонурія

Набагато рідше формується розлад Дигідроптерідін редуктаза (DHPR) причина ФКУ. Це називається атиповою фенілкетонурією, фенілкетонурією II типу, гіперфенілаланінемією з нестачею тетрагідробіоптерину або дефіцитом DHPR. Це порушення коферменту Тетрагідробіоптерин (BH4). Оскільки цей кофермент також бере участь у виробленні таких речовин, як дофамін та серотонін, атипова фенілкетонурія складніша за класичну.

Генетика: спадкування фенілкетонурії

Спадщина фенілкетонурії триває аутосомно-рецесивний. Це означає, що обидва батьки успадковують відповідний генетичний дефект, але самі не страждають від цієї хвороби. Його частота змінюється залежно від географії. Наприклад, хвороба набагато частіше зустрічається в Туреччині, ніж у Фінляндії чи Японії.

В Австрії відбувається порушення обміну речовин у кожного 10 000 новонароджених на. Обидві статі страждають однаково часто.

Ось як діє фенілкетонурія

З того часу Фенілаланін не розщеплений організм використовує речовину за допомогою альтернативних метаболічних шляхів, які зазвичай рідко використовуються

Фенілоцтова кислота (фенілацетат),
Феніл молочна кислота (фенілактат) або
Фенілпіровиноградна кислота (фенілпіруват).

Останнє є однойменним для захворювання. Фенілаланін накопичується в крові у такій великій кількості, що у більшій кількості виводиться разом із сечею.

Фенілкетонурія - симптоми

Симптоми фенілкетонурії значною мірою залежать від залишкової активності дефектного ферменту. У будь-якому випадку, порушення обміну речовин веде необроблений з 4-го місяця життя до важкого Пошкодження головного мозку, який прогресує до статевого дозрівання.

Огляд симптомів фенілкетонурії:

Пошкодження головного мозку
уповільнене зростання
Мікроцефалія (занадто мала голова)
Тремор (тремтіння)
ненормальні моделі руху
Екзема
Порушення пігменту
Стрибковість
Сонливість
Гіперсалівація (надмірне слиновиділення)
труднощі з ковтанням
агресивні, аутичні та психотичні проблеми поведінки (наприклад, гіперактивність)
судоми головного мозку
Дефіцит дофаміну та симптоми хвороби Паркінсона
Відсутність пігментації (бліда шкіра, світле волосся та блакитні очі)
Сеча пахне ацетоном

Дефект ферменту також порушує утворення барвника меланіну, що часто призводить до дефіциту пігменту світліше забарвлення шкіри, волосся та очей (бліда шкіра, світле волосся та блакитні очі) порівняно з іншими членами сім'ї.

Крім того, фенілацетат, що виробляється з фенілаланіну, гарантує, що піт і v. a. сеча суворий Ацетоновий запах (як у засобі для зняття лаку).

Діагноз: розпізнати фенілкетонурію

Оскільки невиявлена фенілкетонурія призводить до серйозних і незворотних пошкоджень, у всіх новонароджених в Австрії зазвичай Скринінгове обстеження виконується на ньому. Це частина здачі іспитів матері та дитини.

При тестуванні на фенілкетонурію на другий-третій день життя застосовують краплю Кров з п’яти взятий, нанесений на фільтрувальний папір і визначений за ним концентрація фенілаланіну (Тест Гатрі). Якщо вона підвищена, проводяться подальші діагностичні заходи для визначення тяжкості захворювання та типу генної мутації. Крім того, активність DHPR може бути записана на карті Гатрі за висушеними зразками крові.

Для діагностики новонародженим роблять аналіз крові. Фото: Adobe Stock, (c) напівточка

Якщо під час вагітності є підозра, що у майбутньої дитини може бути ФКУ, напр. Б., оскільки в сім’ї вже є випадки фенілкетонурії, дородової (пренатальної) Дослідження навколоплідних вод за допомогою амніоцентезу (виведення навколоплідних вод через черевну стінку за допомогою катетера під контролем УЗД) чіткість цього.

Захворюваність на фенілкетонурію

Фенілкетонурія зустрічається вкрай рідко. Просто кожен 10 000 новонароджених буде позитивним для цього.

Чи можна запобігти фенілкетонурії?

Оскільки генетичний дефект відповідає за хворобу, може виникнути фенілкетонурія не заважають.

Лікування: фенілкетонурія дієта

Хвороба є не виліковний, але за умови постійної дієти це можна лікувати до такої міри, що можливий в основному нормальний розвиток. Оскільки фенілаланін міститься майже у всіх природних білках, навіть у грудному молоці, спочатку входить дієта спеціальне дитяче молоко при фенілкетонурії. Оскільки чим раніше розпочато дієту з низьким вмістом фенілаланіну, тим швидше метаболічний розлад можна запобігти появі симптомів.

Дієта на фенілкетонурії: що можна їсти?

Потім слід один суворо вегетаріанська або веганська їжа, в тому числі Введення амінокислот, Вітаміни та мікроелементи. На жаль, це означає, що все, що подобається більшості дітей, наприклад, шоколад, ковбаса, сир, хліб (навіть зерна містять білок) та макарони - це табу для дітей із ФКУ. Але дієта ФКУ не повністю не містить незамінної амінокислоти, інакше симптоми дефіциту виникали б, якби не були задоволені власні вимоги організму до синтезу білка.

Дієта ФКУ призначає веганську дієту. Фото: Adobe Stock, Ярунів-студія

Увімкнено Готова продукція Інформація про вміст фенілаланіну часто є полегшеною для їх вибору. Для того, щоб зробити раціон різноманітнішим, зазвичай необхідно вживати нормальні харчові компоненти Спеціальна продукція які мають смак, але мають значно менший вміст фенілаланіну. Однак у більшості випадків вони є відповідно дорогими і їх потрібно замовляти через Інтернет.

Заборонені продукти харчування в ФКУ

Тваринні продукти, такі як м’ясо, ковбаса, риба, морепродукти, яйця, молоко та молочні продукти
бобові
Кукурудза
горіхи
шоколад
Борошно
традиційний хліб та хлібобулочні вироби, макарони, мюслі
Підсолоджувач аспартам (E 951): напр. Б. у легких продуктах або напоях

Там Аспартам має дуже високу частку фенілаланіну, люди з фенілкетонурією повинні абсолютно уникати цього. З цієї причини батьки постраждалих дітей повинні завжди звертати увагу на відповідні інструкції щодо упакованих продуктів. Оскільки продукти, що містять аспартам, повинні бути позначені словами "з підсолоджувачами" або "з фенілаланіном".

Обмежена їжа в ФКУ

Грудне молоко у немовлят лише у розрахункових кількостях (дотримуйтесь рекомендацій лікаря)
Вироби із спеціального борошна з низьким вмістом білка: хліб із низьким вмістом білка та хлібобулочні вироби, макарони, тістечка
чисті фруктові соки
яблучний соус

Дозволена їжа в ФКУ

багато видів фруктів, таких як яблуко, груша, персик і вишня
деякі овочі, такі як морква, гарбуз, салат, помідори
Жири, такі як маргарин, масло та рослинні олії
Чай, кава, мінеральна вода

Дієта фенілкетонурії: на все життя

дієта з низьким вмістом фенілаланіну слід дотримуватися принаймні до статевого дозрівання. Тому що в ці роки відбувається структурний розвиток мозку. Але найкраще за все довічне, оскільки активність мозку, а разом з нею і інтелектуальна здатність помітно погіршується із збільшенням рівня фенілананіну навіть пізніше.

Під час дієти цінність потрібно регулярно перевіряти і підтримувати в бажаному діапазоні, який змінюється залежно від віку. Правильне управління необхідною дієтою, як правило, гарантується лише одним Центр метаболічних хвороб з відповідною порадою щодо дієти.

Пацієнтам з фенілкетонурією дозволяється вживати лише певні продукти. Фото: Adobe Stock, (c) Маркус Майка

Фенілкетонурія та бажання мати дітей

Жінки, які хочуть мати дітей і які мають фенілкетонурію (ФКУ для матері) має бути спрямована на заплановану вагітність. Бажано дотримуватися суворої дієти з низьким вмістом фенілаланіну з контролем показників фенілаланіну в крові через короткі проміжки часу до і під час вагітності, оскільки підвищений рівень фенілаланіну в материнській крові може завдати шкоди майбутній дитині (мікроцефалія, психічний дефіцит, вади серця).

Лікування атипової ФКУ: заміщення

При атиповій фенілкетонурії, крім дієти Тетрагідробіоптерин (THB) або синтетично вироблений сапроптерин дано, що лише помірно перетинає гематоенцефалічний бар’єр. Оскільки THB відіграє важливу роль у синтезі дофаміну та серотоніну, це також буде відігравати важливу роль L-допа та 5-Гідрокситриптофан дається для запобігання дефіциту цих нейромедіаторів. Успіх цього заходу відбувається завдяки контролю концентрації продуктів розпаду цих нейромедіаторів у лікворі.

Заміна тетрагідробіоптерину може забезпечити, що деякі хворі можуть споживати більше білка. Це також перешкоджає введенню Фолієва кислота і відмова від антифолатів (наприклад, котримоксазолу), збільшення виснаження мозку фолатами.

Педіатри з приводу фенілкетонурії

Ліки від фенілкетонурії не існує. Однак сувора дієта (дієта з фенілкетонурією), розпочата якомога раніше, гарантує, що постраждалі діти можуть розвиватися в основному нормально. Супровід одного спеціалізовані дієтологи та регулярні огляди у лікаря є важливими.

Ви можете знайти досвідчених педіатрів у своєму районі тут: