Затримка статевого дозрівання - Сторінка 2 з 3 - Журнал Гален
Інші розлади центральної нервової системи
Ці придбані розлади можуть призвести до дисфункції гіпоталамо-гіпофіза. Гранулематозні захворювання, такі як хвороба Ганса-Шюллера-Крістіана або гістіоцитоз X, при залученні гіпоталамуса найчастіше призводять до нецукрового діабету, але також можуть спричиняти будь-які інші дефекти гіпоталамуса, включаючи дефіцит гонадотропіну [10]. Туберкульозні гранульоми або саркоїдоз, інші постінфекційні запальні ураження, судинні ураження та травми можуть рідше бути причиною гіпогонадотропного гіпогонадизму.
Дефекти розвитку
Дефекти розвитку центральної нервової системи можуть спричинити гіпогонадотропний гіпогонадизм або інші типи дисфункції гіпоталамуса. Палатошиз або інші середні аномалії також можуть бути пов'язані з дисфункцією гіпоталамуса. Оптична дисплазія асоціюється з невеликими гіпопластичними оптичними дисками/сосочками, а у деяких пацієнтів відсутністю перегородки на КТ або МРТ (септооптична дисплазія); Часто присутні пов’язані дефіцити гіпоталамуса. Оптичну гіпоплазію або дисплазію слід диференціювати від атрофії зорового нерва; оптична атрофія включає придбаний стан і може свідчити про гіпоталамо-гіпофізарну пухлину. Дефіцит як передньої, так і задньої частини гіпофіза може виникати разом із будь-якими серединними вродженими дефектами або набутими гіпоталамо-гіпофізарними дефектами.
Дефіцит гормону росту з раннім початком або раннім початком поєднання дефіциту передньої та задньої частки гіпофіза свідчить про вроджений дефект.
Пацієнти з ізольованим дефіцитом гонадотропіну мають, як правило, нормальний зріст до підліткового віку, але в пубертатному періоді не спостерігаються стрибків росту. Вони мають більші пропорції евнукоїдів у висоті та зменшені співвідношення значень між верхнім та нижнім сегментами. Розвиток скелета затримується на хронологічний вік у підлітковому віці [11], вони продовжують зростати навіть після віку, в якому нормальні підлітки перестали рости. Зріст дорослих часто збільшується у людей з гіпогонадотропним гіпогонадизмом.
променева терапія
Променева терапія ЦНС із залученням гіпоталамо-гіпофізарної області може призвести до гіпогонадотропного гіпогонадизму з початком від 6 до 18 місяців (або більше) після лікування. ГР страждає частіше на відміну від секреції гонадотропіну, а дефіцит ГР виникає під впливом низької дози 18 Гр. Інші дефіцити гіпоталамуса, такі як дефіцит гонадотропіну, гіпотиреоз, гіперпролактинемія, частіше виникають при більш високих дозах опромінення.
Ізольована недостатність гонадотропіну
Синдром Каллмана 1
Це найпоширеніша генетична форма ізольованого дефіциту гонадотропіну. Дефіцит гонадотропіну у цих пацієнтів, який пов’язаний з гіпоплазією або аплазією нюхових часток і нюхової цибулини, спричиняє гіпосмію або анозмію. Примітно, що пацієнти можуть не помітити, що у них немає нюху, хоча нюхове тестування виявляє знахідку. Нейрони, що містять GnRH, не можуть при синдромі Каллмана перейти від нюхових бляшок (там, де вони походять) до середньо-базального гіпоталамуса. Це сімейний синдром змінних проявів, при якому аносмія може або не може бути пов’язана з гіпогонадизмом у певного члена нації.
Х-зчеплений синдром Каллмана
Це викликано делецією генів в області Xp22.3 (308700. KAL1), що спричиняє відсутність гена, що кодує KAL1 аносмін, який, у свою чергу, кодує молекулу адгезії, яка відіграє ключову роль у міграції нейронів GnRH та нюхових нервів. до гіпоталамуса [12]. Існує асоціація синдрому Каллмана 1 з іхтіозом X, пов’язаним через дефіцит стероїдної сульфатази, затримку розвитку та точкову хондродисплазію, ймовірно, внаслідок мікроделеції. Аномалії, пов'язані з синдромом Каллмана 1, впливають на нирки та кістки, і у пацієнтів може бути розвантажене яєчко в мошонці, гінекомастія та ожиріння. Повідомляється про дзеркальні/симетричні рухи кисті (бімануальна синкінезія), при цьому МРТ свідчить про аномальний розвиток кортико-спинномозкового тракту. Зростання дорослих є нормальним, хоча пацієнти затримуються у досягненні зросту дорослого.
Синдром Каллмана 2
Він успадковується в аутосомно-домінантній моделі, спричиненій мутацією FGFR1 (ген рецептора фактора росту фібробластів).
Іпопатичний ідіопатичний карликовість (дефіцит гормону росту за відсутності визначених анатомічних або органічних дефектів)
У хворих з вродженою недостатністю РТ початок дефіциту росту реєструється рано; ця особливість відрізняє їх від пацієнтів з дефіцитом РР через пухлини гіпоталамусу, які зазвичай мають пізній початок дефіциту росту. Навіть без асоційованого дефіциту гонадотропіну, у пацієнтів з недолікованим дефіцитом РГ часто спостерігається затримка настання статевого дозрівання, пов’язана із затримкою кісткового віку. Однак при застосуванні адекватної терапії гормоном росту людини (hGH) настання статевого дозрівання настає у звичайному віці. Пацієнти, які мають комбінований дефіцит ГР та гонадотропіну, не переживають статевого дозрівання, навіть якщо їх кістковий вік досягає статевого дозрівання. Ідіопатичний гіпопітуїтаризм, як правило, епізодичний, але може дотримуватися аутосомно-рецесивного типу або успадкованого Х-зв’язаного малюнка через один із генетичних дефектів, перерахованих вище.
Синдром мікрофаллуса (довжина пеніса Сторінки: Сторінка 1, Сторінка 2, Сторінка 3