Згубна причина гіпотонії у немовлят - sciencedirect

Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.

причина

Отримати доступ Отримати доступ

Журнал внутрішньої медицини

Додати до Менділі

Вступ

Гіпотонія та/або відставання психомоторного розвитку у немовляти можуть мати метаболічну причину. Ми представляємо випадок підозри на метилмалонову ацидурію у немовляти, що призвело до діагностики нейро-Бірмера у його матері, за відсутності гематологічних відхилень.

Спостереження

37-річна жінка з болісним акушерським анамнезом (кілька викиднів і дитина, яка померла при народженні з двостороннім агенезісом нирок) народила дівчинку вагою 2,88 кг і 46 см у січні 2015 року на 39 ВА, здорову, крім незначна затримка внутрішньоутробного розвитку. У дитини, яка вигодовувалась виключно грудним молоком, спостерігався застій у вазі від 3 до 5 місяців, розрив кривої периметра черепа, гіпотонія, тремор кінцівок та труднощі при смоктанні. Асоціація з помірним ацидозом викликала підозру на метаболічні захворювання, і обробка вказала на метилмалонову ацидурію та вільну гіпергомоцистеїнемію, що швидко пов'язано з глибоким дефіцитом вітаміну В12. Дитину негайно лікували внутрішньом’язово гідроксикобаламіном. Материнське походження дефіциту було швидко підтверджено зниженою дозою вітаміну В12 у матері 36 нг/л, пов'язаною зі збільшенням метилмалонової ацидемії в плазмі до 1,3 мкмоль/л (

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску