Журнал про здоров’я муковісцидозу
Муковісцидоз - загальне генетичне та спадкове захворювання, що вражає клітини, що вистилають різні органи (травний тракт, легені та дихальні шляхи, потові залози, підшлункова залоза).
Визначення
кістозний фіброз (або кістозний фіброз) - загальне генетичне та спадкове захворювання (одне з 4500 народжень у Франції).
Він впливає на клітини, що вистилають різні органи (травний тракт, легені та дихальні шляхи, потові залози, підшлункова залоза).
Він вражає майже всі залози в різній мірі і призводить до їх закупорки або занадто великої кількості в’язких виділень.
Залежно від тяжкості захворювання, його можна виявити при народженні, в дитинстві або в зрілому віці.
На обидві статі можна впливати однаково.
Тяжкість та перебіг муковісцидозу
Тяжкість муковісцидозу різна. Пізні форми, як правило, менш важкі.
Муковісцидоз прогресує поступово, і його розвиток можна уповільнити за допомогою відповідного лікування.
Пошкодження легенів може призвести до смерті.
Причини
кістозний фіброз обумовлена аномалією білка CFTR (трансмембранний регулятор муковісцидозу), який регулює транспорт хлору через клітини.
Ген, про який йде мова, відомий, і було продемонстровано кілька його мутацій.
Два дефектні гени муковісцидозу
Обидва батьки повинні бути носіями гена з дефектом, щоб дитина могла розвинути захворювання. Дійсно, для появи муковісцидозу необхідно мати два дефектні гени.
Брати та сестри постраждалої дитини можуть нести ген і передавати його, не хворіючи.
Симптоми
кістозний фіброз іноді підозрюється шляхом візуалізації відхилень у роботі шлунково-кишкового тракту плода під час останнього УЗД, проведеного під час вагітності. Його також можна виявити при народженні під час планового скринінгового обстеження.
Симптоми муковісцидозу у новонароджених
Проявами захворювання у новонароджених є:
- затримка вигнання першого стільця (меконій) або переривання кишкового транзиту через занадто густий меконій (меконієвий ілеус);
- повільне відновлення ваги при народженні (протягом кількох тижнів замість восьми днів).
Симптоми муковісцидозу у дітей
У дітей хвороба проявляється:
- хрипи;
- сильні напади кашлю, які часто супроводжуються блювотою;
- низька вага з часто зберігається апетитом (існує ризик недоїдання);
- густий, великий, смердючий і жирний стілець, пов’язаний з болем у животі або іноді із запорами
- інфекції грудної клітки, які є хронічними та зазвичай важко піддаються лікуванню;
- шкіра із солоним смаком.
Симптоми муковісцидозу у дорослих
Основними проявами захворювання у підлітків і дорослих є:
- утруднене дихання;
- сильний кашель і мокрота;
- хронічні легеневі інфекції та синусити;
- хронічна діарея та біль у животі, або запор;
- початок діабету через дисфункцію секреції інсуліну (втома, втрата ваги тощо);
- ознаки цирозу та печінкової недостатності (рідина в черевній порожнині, варикозне розширення стравоходу тощо);
- болі в суглобах;
- безпліддя у чоловіків (більшість випадків), безпліддя у жінок (за рахунок згущення цервікального слизу, що запобігає росту сперматозоїдів).
Рання медична допомога необхідна.
Поради щодо профілактики
Немає можлива профілактика муковісцидозу.
З іншого боку, його погіршення може бути відкладено завдяки ранньому виявленню, зокрема шляхом проведення обов’язкових УЗД під час вагітності та систематичного скринінгового тесту при народженні.
Якщо одна (або більше) вже народжена дитина хворіє і мутація гена відома, можна провести пренатальну діагностику за запитом батьків шляхом біопсії трофобластів (зразок ембріональної тканини).
Член сім'ї a людина з муковісцидозом може також визначити, чи несе він дефіцитний ген.
Іспити
Пренатальний скринінг на муковісцидоз: у разі підозри на діагноз під час пренатального ультразвукового дослідження або у випадку сімейного анамнезу проводять амніоцентез або зразок ембріональної тканини.
Скринінг новонароджених на муковісцидоз: Всіх французьких новонароджених систематично обстежують на третій день життя за зразком крові. Якщо цей скринінг призводить до підозри на захворювання, додаткові обстеження, включаючи тест на піт (його склад специфічний у випадках муковісцидозу), підтвердять діагноз.
Генетичні тести проводяться для визначення мутації відповідального гена та впевненості у діагнозі. Іноді в гені немає відхилень, навіть якщо захворювання є, оскільки відомі не всі мутації.
Інші іспити можна зробити, щоб оцінити участь різних органів:
- тести дихальної функції (FRT);
- сканер грудної клітки;
- звіт з біології;
- УЗД печінки ...
Лікування
кістозний фіброз не можна вилікувати. Тим не менше, пацієнтом опікується спеціалізований центр, який координує допомогу.
Систематизація скринінгу пологів дозволяє негайно доглядати за дитиною, що покращує якість її життя та уповільнює прогресування захворювання.
Багатопрофільна допомога
Мультидисциплінарна команда (педіатр, пульмонолог, гастроентеролог, фізіотерапевт, психолог, дієтолог тощо) забезпечує регулярне медичне спостереження за пацієнтом.
Процедури включають:
- щодня, а то і двічі на день, респіраторну фізіотерапію з метою евакуації виділень;
- прийом мукофлюїдентів, бронходилататорів та кортикостероїдів;
- лікування антибіотиками у разі зараження;
- управління недоїданням (висококалорійне та збалансоване харчування, вітамінні добавки, таблетки підшлункової залози для поліпшення травлення);
- у разі діабету - відповідна дієта та лікування інсуліном або пероральними антидіабетиками;
- при ураженні печінки препарат, стимулюючий секрецію жовчі;
- якщо пошкодження легенів важке, проведення домашньої кисневої терапії або трансплантації легенів.